पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलिया

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलिया एक विकार हो जुन परिवारहरूमा पारित गरिन्छ। यसले LDL (खराब) कोलेस्ट्रोलको स्तर धेरै उच्च हुन गर्दछ। अवस्था जन्ममा सुरु हुन्छ र कम उमेरमा हार्ट अट्याक लिन सक्छ।

सम्बन्धित शीर्षकहरू समावेश:

• Familial संयुक्त hyperlipidemia
• पारिवारिक hypertriglyceridemia
• Familial dysbetalipoproteinemia

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलिया आनुवांशिक डिसअर्डर हो। यो क्रोमोजोम १ on मा एक दोषले गर्दा भएको हो।

दोषले शरीरलाई रगतबाट कम घनत्वको लाइपोप्रोटिन (LDL, वा खराब) कोलेस्ट्रोल हटाउन असक्षम बनाउँछ। रगतमा यसको उच्च स्तरको LDL हुन्छ। यसले तपाईंलाई कम उमेरमा एथेरोस्क्लेरोसिसबाट धमनीहरू संकुचित हुने बढी सम्भावना बनाउँदछ। अवस्था सामान्यतया एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीकाले परिवारहरू मार्फत पारित हुन्छ। यसको मतलब यो रोगको हकदार हुनको लागि तपाईंले केवल एक अभिभावकबाट असामान्य जीन लिन आवश्यक छ।

दुर्लभ मामिलाहरूमा, बच्चाले दुबै आमा बुबाबाट जीन पाउनेछ। जब यो हुन्छ, कोलेस्ट्रॉलको स्तरमा वृद्धि धेरै गम्भीर हुन्छ। हृदयघात र हृदय रोगको जोखिम अधिक छ, बचपनमा पनि।

शुरुका वर्षहरूमा त्यहाँ कुनै लक्षणहरू नहुन सक्छ।

लक्षण देखा पर्न सक्छ:

• हात, कुहिनो, घुँडा, कुडाहरू र आँखाको कोर्नियाको वरिपरिको भागहरूमा फ्याँट छाला भण्डारहरू xanthomas भनिन्छ
• पलकहरू (xanthelasmas) मा कोलेस्ट्रॉल जम्मा
• छाती दुखाई (एनजाइना) वा कोरोनरी धमनी रोगका अन्य लक्षणहरू कलिलो उमेरमा उपस्थित हुन सक्छन्
• एक वा दुबै बछडाहरूको क्र्याम्पि walking गर्दा हिंड्दा
• खुट्टाका औंलाहरूमा घाउहरू जुन निको हुँदैन
• अचानक स्ट्रोक जस्तो लक्षणहरू जस्तै बोल्न समस्या, अनुहारको एकपट्टि झुकाव, हात वा खुट्टाको कमजोरी, र सन्तुलन गुमाउनु जस्ता समस्याहरू।

एउटा शारीरिक परीक्षणले फ्याट्टिन छालाको बृद्धि देखाउँदछ जुन एक्सथोमास र आँखामा कोलेस्ट्रोल डिपोजिटहरू (कोर्नियल आर्कस)।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंको व्यक्तिगत र पारिवारिक मेडिकल ईतिहासको बारेमा प्रश्नहरू सोध्नेछ। हुन सक्छ:

• पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलिया वा प्रारम्भिक हार्ट अट्याकको एक मजबूत पारिवारिक इतिहास
• दुबै अभिभावक वा दुबैमा एलडीएल कोलेस्ट्रोलको उच्च स्तर

प्रारम्भिक हार्ट अट्याकको बलियो इतिहास भएका परिवारका व्यक्तिहरूले लिपिड स्तर निर्धारित गर्न रक्त परीक्षण गर्नुपर्दछ।

रक्त परीक्षण देखाउन सक्छ:

• कुल कोलेस्ट्रोलको उच्च स्तर
• उच्च LDL स्तर
• सामान्य ट्राइग्लिसराइड स्तरहरू

अन्य परीक्षणहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• कोषहरूको अध्ययन फाइब्रोब्लास्टहरू कसरी शरीरले LDL कोलेस्ट्रॉल अवशोषित गर्दछ भनेर हेर्नको लागि
• यस अवस्थासँग सम्बन्धित दोषको लागि आनुवंशिक परीक्षण

उपचारको लक्ष्य एथेरोस्क्लोरोटिक हृदय रोगको जोखिम कम गर्नु हो। व्यक्ति जो तिनीहरूका आमाबाबुबाट दोषपूर्ण जीनको केवल एक प्रतिलिपि प्राप्त गर्दछ तिनीहरूले खाना परिवर्तन र स्टेटिन औषधिहरूको साथ राम्रो गर्न सक्छन्।

जीवन परिवर्तनहरू

पहिलो चरण भनेको तपाइँले के खानुभयो परिवर्तन गर्नु हो। धेरै जसो समय, प्रदायकले सिफारिस गर्दछ कि तपाईले यो औषधीहरू सिफारिश गर्नु भन्दा पहिले धेरै महिनासम्म प्रयोग गर्नु पर्छ। डाइट परिवर्तनमा तपाईंले खानु भएको बोसोको मात्रा कम गर्दछ ताकि यो तपाईंको कुल क्यालोरीको %०% भन्दा कम हो। यदि तपाई अत्यधिक वजन गर्नुहुन्छ, वजन कम गर्न धेरै सहयोगी हुन्छ।

यहाँ तपाईंको आहारबाट संतृप्त फ्याट काट्ने केही तरिकाहरू छन्:

• कम गाईको मासु, कुखुरा, सुँगुर, र भेडा खानु
• कम फ्याट उत्पादनको साथ पूर्ण-फ्याट डेअरी उत्पादनहरू बदल्नुहोस्
• ट्रान्स फ्याट हटाउनुहोस्

अण्डाको खण्डहरू र कलेजोको रूपमा अ me्गको मासुलाई हटाएर तपाईले खाने कोलेस्ट्रोलको मात्रा कम गर्न सक्नुहुन्छ।

यसले एक डाईटिसियनसँग कुरा गर्न मद्दत गर्दछ जसले तपाईंलाई तपाइँको खाने बानी बदल्नको लागि सल्लाह दिन सक्छ। तौल घटाउने र नियमित व्यायामले तपाईंको कोलेस्ट्रोलको स्तर कम गर्न मद्दत गर्दछ।

औषधीहरू

यदि जीवनशैली परिवर्तनले तपाईंको कोलेस्ट्रोलको स्तर परिवर्तन गर्दैन भने, तपाईंको प्रदायकले सिफारिश गर्न सक्छ कि तपाईंले औषधी लिनुहोस्। रक्त कोलेस्ट्रोल स्तर कम गर्न मद्दत गर्न धेरै प्रकारका औषधिहरू उपलब्ध छन्, र तिनीहरू विभिन्न तरिकाहरूमा काम गर्छन्। केहि एलडीएल कोलेस्ट्रॉल कम गर्नमा उत्तम हुन्छ, कोही ट्राइग्लिसेराइडहरू कम गर्नमा राम्रो हुन्छन्, जबकि अरूले एचडीएल कोलेस्ट्रोल बृद्धि गर्न मद्दत गर्दछन्। धेरै मानिसहरू धेरै औषधीमा हुनेछन्।

स्टेटिन ड्रग्स सामान्यतया प्रयोग गरिन्छ र धेरै प्रभावकारी छन्। यी औषधिहरूले तपाइँको हृदयघात र स्ट्रोकको जोखिम कम गर्न मद्दत गर्दछ।

तिनीहरू समावेश:

• लोभास्टाटिन (मेभाकर)
• प्रावास्टाटिन (प्रावाचोल)
• सिम्वास्टाटिन (Zocor)
• फ्लुवास्टाटिन (लेस्कोल)
• एटोरभास्टाटिन (लिपिटर)
• पिटिवास्टाटिन (लिभालो)
• रोसुवास्टाटिन (क्रिस्टर)

अन्य कोलेस्ट्रोल कम औषधिहरु:

• पित्त एसिड-अलग गर्ने रेजिन।
• Ezetimibe।
• Fibrates (जस्तै gemfibrozil वा fenofibrate)।
• निकोटीनिक एसिड
• पीसीएसके hib अवरोधकर्ताहरू, जस्तै एलिरोकुमाब (प्रुलुएन्ट) र इभोलोकुमब (रेपट)। यी उच्च कोलेस्ट्रॉल को उपचार को लागी एक नयाँ कक्षा को लागी प्रतिनिधित्व गर्दछ।

गम्भीर प्रकारको डिसआर्डर भएका मानिसहरूलाई अपेरेसिस भनिने उपचारको आवश्यकता पर्दछ। रगत वा प्लाज्मा शरीरबाट हटाइन्छ। विशेष फिल्टरहरूले अतिरिक्त LDL कोलेस्ट्रॉल हटाउँछन्, र रगत प्लाज्मा शरीरमा फिर्ता हुन्छ।

तपाईले कतिको राम्रो गर्नुहुन्छ भन्नेमा निर्भर गर्दछ तपाईले आफ्नो प्रदायकको उपचार सल्लाह कत्तिको ध्यानपूर्वक पाउनु हुन्छ। डाईट परिवर्तनहरू, व्यायाम, र तपाईंको औषधि सही रूपमा लिँदा कोलेस्ट्रोलको स्तर कम गर्न सक्दछ। यी परिवर्तनहरूले मुटुको दौडमा ढिलाइ गर्न सहयोग पुर्‍याउन सक्छ विशेष गरी यो व्याकानीको हल्का रूप भएका व्यक्तिहरूका लागि।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलिया भएका पुरुष र महिलाहरूमा सामान्यतया प्रारम्भिक हृदयघातको जोखिम बढी हुन्छ।

पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलिया हुने व्यक्तिहरूमा मृत्युको जोखिम फरक हुन्छ। यदि तपाईं दोषपूर्ण जीनको दुई प्रतिलिपिहरू प्राप्त गर्नुभयो भने, तपाईंसँग नराम्रो परिणाम हुन्छ। त्यस प्रकारको पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलिया उपचारकोलागि राम्रो प्रतिक्रिया दिदैन र प्रारम्भिक हृदयघात हुन सक्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• कम उमेरमा हृदयघात
• मुटु रोग
• झड्का
• परिधीय संवहनी रोग

यदि तपाईंको छातीमा दुखाइ छ वा हार्ट अट्याकको अन्य चेतावनी संकेतहरू छन् भने तुरुन्तै चिकित्सा सेवा खोज्नुहोस्।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग उच्च कोलेस्ट्रोल स्तरको व्यक्तिगत वा पारिवारिक इतिहास छ।

कोलेस्ट्रोल र संतृप्त फ्याट कम र असंतृप्त फ्याटमा धनी रहेको खानाले तपाईंको LDL स्तर नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

यस अवस्थाको पारिवारिक ईतिहासको साथ व्यक्तिहरू, विशेष गरी यदि दुबै आमा बुबा त्रुटिपूर्ण जीन बोकेका हुन्छन् भने, आनुवंशिक परामर्श खोज्न सक्छन्।

प्रकार २ हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया; हाइपरकोलेस्ट्रोलिक xanthomatosis; कम घनत्व लाइपोप्रोटिन रिसेप्टर उत्परिवर्तन

• कोलेस्ट्रॉल - तपाईको डाक्टरलाई के सोध्ने

• Xanthoma - क्लोज-अप
• घुँडामा Xanthoma
• कोरोनरी धमनी अवरोध

जेनेस्ट जे, लिब्बी पी। लाइपोप्रोटिन विकार र हृदय रोग। मा: Zips DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds। ब्राउनवाल्टको मुटु रोग: हृदय चिकित्साको पाठ्य पुस्तक। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 48।

रोबिन्सन JG। लिपिड मेटाबोलिज्मको विकार। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या।