Familial lipoprotein lipase अभाव

पारिवारिक लाइपोप्रोटिन लिपेस अभाव दुर्लभ आनुवंशिक विकारहरूको एक समूह हो जसमा एक व्यक्तिमा फ्याट अणुहरू तोड्न आवश्यक प्रोटीनको अभाव हुन्छ। यो विकार रगतमा निर्माण गर्न फ्याट को एक ठूलो मात्रा को कारण दिन्छ।

Familial lipoprotein lipase अभाव एक कमजोर जीनको कारणले गर्दा हुन्छ जुन परिवारहरूमा पारित गरिन्छ।

यो अवस्थाको मानिससँग लाइपोप्रोटिन लिपेस भनिने इन्जाइमको अभाव छ। यो एन्जाइम बिना, शरीर पचाएको खानाबाट वसा को कम गर्न सक्दैन। Chylomicrons भनिने फ्याट कणहरूले रगतमा निर्माण गर्दछन्।

जोखिम कारकहरूमा लाइपोप्रोटिन लिपेस कमीको पारिवारिक इतिहास समावेश छ।

अवस्था सामान्यतया शैशव वा बाल्यावस्थाको समयमा देख्न सकिन्छ।

लक्षणहरूले निम्न मध्ये कुनै समावेश गर्न सक्दछ:

• पेटमा दुखाइ (शिशुहरूमा शूलको रूपमा देखा पर्न सक्छ)
• भोक कम गर्नु
• मतली, बान्ता
• मांसपेशी र हड्डी मा पीडा
• ठूलो कलेजो र प्लीहा
• शिशुहरूमा फल फलाउन असफल
• छालामा फ्याट जम्मा (xanthomas)
• रगतमा उच्च ट्राइग्लिसराइड स्तर
• रेटिनामा फिक्का रेटिना र सेतो रंगको रक्त वाहिकाहरू
• अग्न्याशय को जीर्ण सूजन
• आँखा र छालाको पहेलो (पीलिया)

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षण गर्ने र लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछ।

रक्त परीक्षण कोलेस्ट्रॉल र ट्राइग्लिसेराइड स्तर जाँच गर्न गरिने छ। कहिलेकाँही, एक विशेष रक्त परीक्षण गरिन्छ जब तपाईलाई नसा मार्फत रगत पातलो भएपछि। यो परीक्षणले तपाईको रगतमा लिपोप्रोटीन लिपेस गतिविधि खोज्छ।

आनुवंशिक परीक्षण गर्न सकिन्छ।

उपचारको लक्षित लक्षण र रगत ट्राइग्लिसेराइड स्तर धेरै कम फ्याटयुक्त आहारसँग नियन्त्रण गर्नु हो। तपाईको प्रदायकले तपाईलाई सिफारिश गर्दछ कि तपाईले २० ग्राम ग्राम फ्याट भन्दा बढि खानु हुँदैन लक्षण फेरि फिर्ता हुनबाट रोक्नको लागि।

बीस ग्राम फ्याट निम्न मध्ये एक बराबर छ:

• दुई आठ-औंस (२0० मिलीलिटर) सम्पूर्ण दूधको गिलास
• Te चम्मच (.5 ..5 ग्राम) मार्जरीन
• औन्स (११3 ग्राम) मासुको सेवा दिँदै

औसत अमेरिकी खानामा कुल क्यालोरीको% 45% सम्ममा फ्याट सामग्री हुन्छ। फ्याट-घुलनशील भिटामिन ए, डी, ई, र के र खनिज अनुपूरकहरूको सिफारिश गरिन्छ जसले अत्यन्त कम फ्याटयुक्त आहार लिन्छन्। तपाईं आफ्नो आहार आवश्यकताहरू तपाईंको प्रदायक र रेजिष्टर्ड डाइटिसियनसँग छलफल गर्न सक्नुहुन्छ।

पैनक्रियाटाइटिस जुन लाइपोप्रोटीन लाईपसेस कमीसँग सम्बन्धित छ कि अस्वस्थताको लागि उपचारमा प्रतिक्रिया गर्दछ।

यी स्रोतहरूले पारिवारिक लाइपोप्रोटिन लिपेस कमीको बारेमा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्।

• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/familial-lipoprotein-lipase- कमी
• NIH जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-lipoprotein-lipase-deficiency

यस अवस्थाको साथ व्यक्तिहरू जसले धेरै कम फ्याटयुक्त आहार अनुसरण गर्छन् वयस्कतामा बस्न सक्छन्।

पेनक्रियाटाइटिस र पेट दुख्ने बारम्बार एपिसोडहरू विकास हुन सक्छ।

Xanthomas सामान्यतया दर्दनाक हुँदैन जब सम्म उनीहरू धेरै मालिनु हुँदैन।

स्क्रिनको लागि तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको परिवारमा कसैलाई लाइपोप्रोटिन लाइपसेजको कमी छ भने। आनुवांशिक परामर्श यो रोगको पारिवारिक इतिहासको साथ कसैलाई सिफारिस गरिन्छ।

यस दुर्लभ, विरासतमा प्राप्त विकारको लागि कुनै ज्ञात रोकथाम छैन। जोखिमहरूको जागरूकता प्रारम्भिक पहिचानको लागि अनुमति दिन सक्छ। धेरै कम फ्याटयुक्त खाना पछ्याउँदा यो रोगका लक्षणहरू सुधार गर्न सकिन्छ।

प्रकार I hyperlipoproteinemia; पारिवारिक chylomicronemia; पारिवारिक LPL अभाव

• मुटु सम्बन्धि रोग

जेनेस्ट जे, लिब्बी पी। लाइपोप्रोटिन विकार र हृदय रोग। मा: Zips DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds। ब्राउनवाल्टको मुटु रोग: हृदय चिकित्साको पाठ्य पुस्तक। ११ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 48।

सेमेनकोविच सीएफ, गोल्डबर्ग एसी, गोल्डबर्ग आईजे। लिपिड मेटाबोलिज्मको विकार। इन: मेलमेड एस, पोलोन्स्की केएस, लार्सन पीआर, क्रोनबर्ग एचएम, ईडीहरू। एन्डोक्राइनोलजीको विलियम्स पाठ्यपुस्तक। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 37।।