मार्फान सिन्ड्रोम
मार्फान सिन्ड्रोम संयोजी ऊतकको एक विकार हो। यो टिसु हो जुन शरीरको संरचनाहरूलाई सुदृढ पार्छ।
संयोजी ऊतकको गडबडीले कंकाल प्रणाली, हृदय प्रणाली, आँखा, र छालालाई असर गर्दछ।
मार्फान सिंड्रोम फाइबिलिन -१ भनिने जीनमा त्रुटिहरूको कारण हुन्छ। Fibrillin-1 ले शरीरमा संयोजी ऊतकहरूको लागि निर्माण ब्लकको रूपमा महत्त्वपूर्ण भूमिका खेल्दछ।
जीन दोषले शरीरको लामो हड्डीहरूलाई पनि बढ्न दिन्छ। यो सिंड्रोम भएका व्यक्तिसँग अग्लो उचाई र लामो हात र खुट्टाहरू छन्। कसरी यो अत्यधिक वृद्धि हुन्छ राम्रोसँग बुझिएको छैन।
शरीरका अन्य क्षेत्रहरू जो प्रभावित छन्:
- फेफोको ऊतक (त्यहाँ एक न्यूमोथोरक्स हुन सक्छ, जहाँ हावा फोक्सोबाट छातीको गुहामा जान्छ र फोक्सोलाई तहसनहस गर्न सक्छ)
- महाधमनी, मुख्य रक्त वाहिका जसले शरीरबाट मुटुमा रगत लिन्छ वा तान्न वा कमजोर हुन सक्छ (एओर्टिक डिलेसन वा एओर्टिक एन्यूरिज्म भनिन्छ)
- मुटुको भल्भ
- आँखाहरू, मोतियाबिन्द र अन्य समस्याहरूको कारण (जस्तै लेन्सको एक विस्थापन)
- छाला
- मेरुदण्डको कन्डो छोप्ने टिशू
- जोर्नी
धेरै जसो केसहरूमा, मार्फान सिन्ड्रोम परिवारहरू (पैतृक रूपमा) को माध्यमबाट पार गरिन्छ। जे होस्, 30०% सम्म व्यक्तिहरूको पारिवारिक इतिहास छैन, जसलाई "sporadic" भनिन्छ। छिटपुट मामिलाहरूमा, यो सिन्ड्रोम नयाँ जीन परिवर्तनको कारणले भएको हो भन्ने विश्वास गरिन्छ।
मार्फान सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू प्राय: लामो, पातलो हात र खुट्टाहरू र माकुरो जस्तो औंलाहरूसँग लम्बाईमा हुन्छन् (जसलाई आराकोनोडेक्टिया भनिन्छ)। हतियार को लम्बाई उचाई भन्दा ठूलो छ जब हतियार बाहिर तानिन्छ।
अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:
- एउटा छाती जुन भित्र डुब्दछ वा बाहिर स्टिक गर्दछ, फनेल छाती (पेक्टस एक्भाभटम) वा पिजन ब्रेस्ट (पेक्टस क्यारिनाटम) भनिन्छ
- समतल खुट्टा
- उच्च तीरदार तालु र भीड दाँत
- हाइपोटोनिया
- जोर्नीहरू जो धेरै लचिलो छन् (तर कुहिनो कम लचिलो हुन सक्छ)
- असक्षमता सिक्दै
- यसको सामान्य स्थितिबाट आँखाको लेन्सको आन्दोलन (अव्यवस्थित)
- Nearightness
- सानो तल्लो बंगला (माइक्रोग्नाथिया)
- मेरुदण्ड जुन एक पक्षमा घुमाउरो (स्कोलियोसिस)
- पातलो, साँघुरो अनुहार
मार्फान सिन्ड्रोमका धेरै व्यक्ति लामो मांसपेशी र जोड्ने दुखाइबाट ग्रस्त हुन्छन्।
स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ। जोर्नीहरू सामान्य भन्दा बढि घुम्न सक्छन्। त्यहाँ संकेत पनि हुन सक्छ:
- एन्यूरिज्म
- भत्केको फोक्सो
- हार्ट भल्भ समस्याहरु
एउटा आँखा जाँच देखाउन सक्छ:
- लेन्स वा कर्निया को दोष
- रेटिना टुकडी
- दृष्टि समस्याहरु
निम्न परीक्षणहरू प्रदर्शन गर्न सकिन्छ:
- इकोकार्डियोग्राम
- फाइब्रिलिन -१ उत्परिवर्तन परीक्षण (केहि व्यक्तिहरूमा)
एकोकार्डियोग्राम वा अर्को परीक्षण एओर्टाको आधारमा हेर्न र सम्भवत हृदय भल्भका लागि हरेक वर्ष गरिनु पर्दछ।
सम्भव भएमा दृष्टि समस्याहरूको उपचार गरिनु पर्छ।
स्कोलियोसिसको लागि मोनिटर गर्नुहोस्, विशेष गरी किशोरावस्थामा।
हृदय गति र कम रक्तचाप कम गर्न औषधीले एओर्टामा तनाव रोक्न मद्दत गर्दछ। महाधमनीलाई चोट पुर्याउनबाट बच्न, सर्तका साथ व्यक्तिले आफ्नो गतिविधिहरू परिमार्जन गर्नुपर्दछ। Aortic जड र भल्भ प्रतिस्थापन गर्न केही व्यक्तिलाई शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्न सक्छ।
मार्फान सिंड्रोम भएका गर्भवती महिलाहरूलाई धेरै नजिकबाट निरीक्षण गर्नुपर्दछ किनभने मुटु र एओर्टामा बढेको तनावको कारण।
राष्ट्रीय मार्फन फाउन्डेशन - www.marfan.org
मुटु सम्बन्धी जटिलताहरु यस रोगका मानिसहरुको आयु छोटो हुन सक्छ। यद्यपि धेरै मानिसहरु 60० को उमेर र पछाडिको ठाउँमा बस्छन्। राम्रो हेरचाह र शल्यक्रियाले अझ आयु बढाउन सक्छ।
जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:
- महाधमनी पुनर्गठन
- महाधमनी फूट
- जीवाणु एन्डोकार्डिटिस
- एओर्टिक एन्यूरिज्म विच्छेदन गर्दै
- महाधमनी को आधार को विस्तार
- मुटुको असफलता
- मिट्रल भल्भ प्रोल्याप्स
- स्कोलियोसिस
- दृष्टि समस्याहरु
यो अवस्था भएको र बच्चा जन्माउने योजना बनाइरहेका जोडीहरूले परिवार सुरु गर्नु अघि आनुवंशिक सल्लाहकारसँग कुरा गर्न सक्नुहुन्छ।
मार्फान (एक तिहाइ भन्दा कम केस) लाई पुर्याउने सहज नयाँ जीन म्युटेसन रोक्न सकिदैन। यदि तपाईंसँग मार्फान सिन्ड्रोम छ, तपाईंको प्रदायक प्रत्येक वर्ष कम्तिमा एक पटक हेर्नुहोस्।
Aortic एन्यूरिज्म - मार्फान
पेक्टस खुदाई
मार्फान सिन्ड्रोम
डोएल जेजे, डोयल एजे, डाएज एचसी। मार्फान सिन्ड्रोम। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। 7२२।
मदन-क्षेत्रपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार र डिस्मोरफिक अवस्थाहरू। मा: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल रोग निदान को एट्लास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।
Pyeritz RE संयोजी ऊतकको विरासत बिरामीहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या २ 244।
नयाँ पोष्टहरू
स्टूलमा ट्रिप्सिन र काइमोट्रीप्सिन