स्तन क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण: यो कसरी गरिन्छ र कहिले यो स indicated्केत गरिन्छ
सन्तुष्ट
स्तन क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण स्तन क्यान्सरको जोखिम प्रमाणित गर्नुको मुख्य उद्देश्य हो, डाक्टरलाई यो जान्नुको अलावा कुन उत्परिवर्तन क्यान्सरयुक्त परिवर्तनसँग सम्बन्धित छ।
यस प्रकारको टेस्ट प्रायः ती व्यक्तिहरूको लागि संकेत गरीन्छ जुन नजिकका आफन्तहरू हुन् जसको cancer० बर्ष भन्दा पहिले स्तन क्यान्सर भएको पत्ता लाग्यो, डिम्बग्रंथि क्यान्सर वा पुरुष स्तन क्यान्सर। परीक्षणमा रगत परीक्षण हुन्छ जुन आणविक निदान प्रविधिको प्रयोग गरेर, स्तन क्यान्सरमा संवेदनशीलतासँग सम्बन्धित एक वा बढी उत्परिवर्तनहरूको पहिचान गर्दछ, मुख्य मार्करहरू BRCA1 र BRCA2 हुनुको परीक्षणमा अनुरोध गरिएको थियो।
नियमित परीक्षण गर्नु र रोगको पहिलो लक्षणहरु बारे सचेत हुनु महत्त्वपूर्ण छ ता कि यो निदान चाँडै नै भयो र यसरी उपचार सुरु हुन्छ। स्तन क्यान्सरको प्रारम्भिक लक्षणहरू कसरी पहिचान गर्ने सिक्नुहोस्।
कसरी गरिन्छ
स्तन क्यान्सरको लागि आनुवंशिक परीक्षण एउटा सानो रगत नमूनाको विश्लेषण गरेर गरिन्छ, जुन विश्लेषणको लागि प्रयोगशालामा पठाइन्छ। परीक्षा गर्न, कुनै विशेष तयारी वा उपवासको आवश्यक पर्दैन, र यसले दुखाउँदैन, संकलनको समयमा थोरै असुविधा हुन सक्छ।
यस परीक्षणको BRCR1 र BRCA2 जीनहरू मूल्या of्कन गर्ने मुख्य उद्देश्य छ, जुन ट्यूमर सप्रेसर जीनहरू हुन्, कि तिनीहरू क्यान्सर कोषहरूलाई प्रकोपबाट रोक्छन्। जे होस्, जब यी कुनै पनि जीनमा उत्परिवर्तन हुन्छ, ट्यूमरको विकास रोक्न वा ढिलाइ गर्ने कार्य बिग्रेको हुन्छ, ट्यूमर कोशिकाको विस्तारसँगै, क्यान्सरको विकासको साथ।
अनुसन्धान गर्न पद्धति र उत्परिवर्तन को प्रकार डाक्टरले परिभाषित गरेको छ, र:
- पूर्ण अनुक्रम, जसमा व्यक्तिको सम्पूर्ण जीनोम देखिएको छ, सम्भव छ यसमा भएका सबै उत्परिवर्तनहरू पहिचान गर्न;
- जेनोम अनुक्रमण, जहाँ DNA का केवल विशिष्ट क्षेत्रहरू अनुक्रमित छन्, ती क्षेत्रहरूमा अवस्थित उत्परिवर्तनहरूको पहिचान गर्दै;
- विशिष्ट उत्परिवर्तन खोज, जसमा डाक्टरले कुन कुन उत्परिवर्तनको बारे जान्न चाहन्छ भनेर संकेत गर्दछ र चाहिएको उत्परिवर्तनको पहिचान गर्न विशिष्ट परीक्षणहरू गरिन्छ, यो विधि व्यक्तिहरूको लागि बढी उपयुक्त छ जसका परिवारका सदस्यहरूसँग केही आनुवंशिक परिवर्तनको साथ स्तन क्यान्सरको लागि पहिचान गरिएको छ;
- सम्मिलन र मेटाउन को लागी पृथक खोज, जसमा विशिष्ट जीनमा परिवर्तन प्रमाणित गरिएको छ, यो पद्धति अझ उपयुक्त हुनेहरूका लागि उपयुक्त छ जसले पहिले नै अनुक्रम गरिसकेका छन् तर पूरकताको आवश्यक छ।
आनुवंशिक परीक्षणको नतिजा डाक्टरलाई पठाइन्छ र रिपोर्टले पत्ता लगाउन प्रयोग गरिएको विधि समावेश गर्दछ, साथै जीनहरूको उपस्थिति र पहिचान गरिएको उत्परिवर्तन, यदि उपस्थित छ भने। थप रूपमा प्रयोग गरिएको कार्यविधिमा निर्भर भएर, रिपोर्टमा सूचित गर्न सकिन्छ कि उत्परिवर्तन वा जीन कति व्यक्त हुन्छन् जसले डाक्टरलाई स्तन क्यान्सर हुने जोखिम जाँच गर्न मद्दत गर्दछ।
Oncotype DX परीक्षा
ओन्कोटाइप डीएक्स टेस्ट स्तन क्यान्सरको लागि पनि आनुवंशिक परीक्षण हो, जुन स्तन बायोप्सी सामग्रीको विश्लेषणबाट लिइएको हुन्छ र आणविक निदान प्रविधिहरू जस्तै आरटी-पीसीआरको माध्यमबाट स्तन क्यान्सरसँग सम्बन्धित जीनहरूको मूल्यांकन गर्ने लक्ष्य राख्छ। यसैले, सम्भव छ कि डाक्टरले उत्तम उपचारलाई संकेत गर्न सक्छ, र केमोथेरापीलाई रोक्न सकिन्छ, उदाहरणका लागि।
यो परीक्षणले स्तन क्यान्सरलाई पहिचानको चरणमा पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ र आक्रमकताको डिग्री र उपचारप्रति प्रतिक्रिया कस्तो हुनेछ भनेर जाँच गर्दछ। यसैले, सम्भव छ कि क्यान्थेरापीको लागि अधिक लक्षित उपचार गरिएको छ, उदाहरणका लागि केमोथेरापीका साइड इफेक्टहरूलाई वेवास्ता गर्दै।
ओन्कोटाइप डीएक्स परीक्षा निजी क्लिनिकहरूमा उपलब्ध छ, यो एन्कोलॉजिस्टको सिफारिस पछि गरिएको हुनुपर्दछ र परिणाम जारी हुनुपर्दछ, औसतमा, २० दिन पछि।
कहिले गर्ने
स्तन क्यान्सरको लागि आनुवंशिक जाँच एक एन्कोलॉजिस्ट, मास्टोलोजिस्ट वा आनुवंशिक विज्ञ द्वारा संकेत गरिएको परीक्षण हो, जुन रगत नमूनाको विश्लेषणबाट गरिएको हो र परिवारका सदस्यहरूलाई स्तन क्यान्सर, महिला वा पुरुष, 50० बर्ष वा उमेर भन्दा पहिले नै पत्ता लागेको छ। कुनै पनि उमेर मा क्यान्सर। यस परीक्षणको माध्यमबाट, यो थाहा पाउन सकिन्छ कि त्यहाँ BRCA1 वा BRCA2 मा म्युटेसनहरू छन् र, यसैले, स्तन क्यान्सर हुने सम्भावना जाँच गर्न सम्भव छ।
सामान्यतया जब त्यहाँ यी जीनहरूमा उत्परिवर्तनको उपस्थितिको स is्केत हुन्छ, यो सम्भावना हुन्छ कि व्यक्तिले जीवनभर स्तन क्यान्सर विकास गर्दछ। यो रोगको जोखिमको पहिचान गर्न डाक्टरको भर पर्दछ ताकि रोगको जोखिम अनुसार प्रतिरोधात्मक उपायहरू अपनाइन्छ।
सम्भावित परिणामहरू
परीक्षाको नतीजा रिपोर्टको रूपमा डाक्टरलाई पठाइन्छ, जुन सकारात्मक वा नकारात्मक हुन सक्छ। आनुवंशिक परीक्षण सकारात्मक भनिन्छ जब कमसेकम एक जीनमा उत्परिवर्तनको उपस्थिति प्रमाणित हुन्छ, तर यसले व्यक्ति क्यान्सर हुने वा नसक्ने उमेर, जुन परिमाणात्मक परीक्षणको आवश्यक पर्छ, दर्साउँदैन। ।
जे होस्, जब बीआरसीए १ जीनमा एक उत्परिवर्तन पत्ता लाग्यो, उदाहरणका लागि, स्तन क्यान्सर विकासको 81१% सम्मको संभावना छ, र यो सिफारिश गरिन्छ कि व्यक्तिले मासिकैक्टोमीमा पारित हुनुका साथै वार्षिक रूपमा चुम्बकीय अनुनाद इमेजिंग पनि गर्नुपर्दछ। रोकथाम को एक साधन को रूप मा।
नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण एउटा हो जसमा विश्लेषण गरिएको जीनमा कुनै उत्परिवर्तन प्रमाणित गरिएको थिएन, तर क्यान्सर हुने सम्भावना अझै धेरै छ, नियमित परीक्षणको माध्यमबाट चिकित्सा अनुगमन आवश्यक छ। स्तन क्यान्सरको पुष्टि गर्ने अन्य परीक्षणहरूको बारेमा फेला पार्नुहोस्।