प्राथमिक amyloidosis

प्राइमरी एमाइलोइडोसिस एक दुर्लभ विकार हो जसमा ऊत्रा र अ in्गहरूमा असामान्य प्रोटीनको निर्माण हुन्छ। असामान्य प्रोटीनको क्लम्पलाई एमाइलोइड डिपोजिटहरू भनिन्छ।

प्राथमिक amyloidosis को कारण राम्रोसँग बुझिएको छैन। जीनले एक भूमिका खेल्न सक्छ।

अवस्था प्रोटीनको असामान्य र अधिक उत्पादनसँग सम्बन्धित छ। असामान्य प्रोटीनको क्लम्प केही अंगहरूमा निर्माण हुन्छ। यसले अ the्गलाई राम्रोसँग काम गर्न गाह्रो बनाउँदछ।

प्राथमिक amyloidosis ले सर्तहरू हुन सक्छ जुन:

• कार्पल टनेल सिन्ड्रोम
• मुटुको मांसपेशी क्षति (कार्डियोमायोपैथी) ले कन्जेस्टिभ मुटुको असफलता निम्त्याउँछ
• आन्द्रीय मालाब्सर्प्शन
• कलेजोमा सूजन र खराबी
• किडनी असफलता
• नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम (लक्षणहरूको समूह जसमा मूत्रमा प्रोटीन, रगतमा कम रगत प्रोटीनको स्तर, उच्च कोलेस्ट्रॉल स्तर, उच्च ट्राइग्लिसराइड स्तर, र शरीर भरि सूजन)
• स्नायु समस्या (न्यूरोपेथी)
• ओर्थोस्टेटिक हाइपोटेशन (रक्तचापमा खस्दा जब तपाईं खडा हुन्छ)

लक्षण प्रभावित अंगहरु मा निर्भर गर्दछ। यस रोगले जीभ, आन्द्रा, कंकाल र चिकनी मांसपेशिहरू, स्नायुहरू, छाला, स्नायुबंधन, मुटु, कलेजो, प्लीहा, र मिर्गौला लगायतका धेरै अ organs्ग र ऊतहरूलाई असर गर्न सक्छ।

लक्षणहरूले निम्न मध्ये कुनै समावेश गर्न सक्दछ:

• असामान्य हृदय ताल
• थकान
• हात वा खुट्टा को सुन्न
• सासको कमी
• छाला परिवर्तन
• समस्या निल्छ
• हतियार र खुट्टा मा सूजन
• जीभ फुलेको छ
• कमजोर हात पकड
• तौल घटाउने वा तौल बढ्ने

अन्य लक्षणहरू जुन यो रोगसँग हुन सक्छ:

• कम पेशाब आउटपुट
• पखाला
• Hoarseness वा आवाज परिवर्तन
• जोड़को दुखाई
• कमजोरी

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंलाई जाँच गर्नेछ। तपाईंलाई तपाईंको मेडिकल ईतिहास र लक्षणहरूको बारेमा सोधिनेछ। एउटा शारीरिक परीक्षणले देखाउँदछ कि तपाईंमा कलेजोको प्वाल सुगन्धित छ वा प्लीहा, वा स्नायु क्षतिको संकेत हो।

एमाइलोइडोसिस निदानको पहिलो चरण रगत र मूत्र परीक्षण असामान्य प्रोटीन हेर्नको लागि हुनुपर्छ।

अन्य परीक्षणहरू तपाइँका लक्षणहरू र अ affected्गमा असर पर्दछ जुन प्रभावित हुन सक्छ। केही परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• कलेजो र प्लीहा जाँच गर्नको लागि पेटको अल्ट्रासाउन्ड
• मुटु परीक्षणहरू, जस्तै ECG, वा echocardiogram, वा MRI
• मृगौला समारोह परीक्षण मिर्गौला विफलता (नेफ्रोटिक सिन्ड्रोम) को संकेतहरूको जाँच गर्न

परीक्षणहरूले मद्दत निदान पुष्टि गर्न सक्नुहुन्छ:

• पेटको फ्याट प्याड आकांक्षा
• अस्थि मज्जा बायोप्सी
• मुटुको मांसपेशी बायोप्सी
• रेक्टल म्यूकोसा बायोप्सी

उपचारमा समावेश हुन सक्छ:

• केमोथेरापी
• स्टेम सेल ट्रान्सप्लान्ट
• अंग प्रत्यारोपण

यदि अवस्था अर्को रोगको कारणले भएको हो भने, त्यो रोग आक्रामक रूपमा उपचार गरिनु पर्छ। यसले लक्षणहरू सुधार्न वा बिरामीलाई बिग्रनबाट ढिलो गर्न सक्छ। जटिलताहरू जस्तै मुटुको असफलता, मृगौला असफलता, र अन्य समस्याहरू कहिलेकाँही उपचार गर्न सकिन्छ, जब आवश्यक हुन्छ।

तपाईं कसरी राम्रो गर्नुहुन्छ कुन अंगहरू प्रभावित छन् मा निर्भर गर्दछ। मुटु र मृगौला संलग्नता अंग विफलता र मृत्यु हुन सक्छ। शरीर-व्यापी (प्रणालीगत) एमाइलोइडोसिसले २ बर्ष भित्र मृत्यु निम्त्याउन सक्छ।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं यस रोगको लक्षण छ भने। कल पनि गर्नुहोस् यदि तपाईं यो रोग लागी निदान गरिएको छ र हुन:

• पेशाब कम भयो
• सास फेर्न गाह्रो छ
• टाउको वा शरीरको अन्य भागहरूको सूजन जुन बाहिर जान सक्दैन

प्राथमिक amyloidosis को लागी कुनै ज्ञात रोकथाम छैन।

एमाइलोइडोसिस - प्राथमिक; इम्यूनोग्लोबुलिन लाइट चेन एमाइलोइडोसिस; प्राथमिक प्रणालीगत अमाइलोइडोसिस

• औंलाहरूको Amyloidosis
• अनुहारको Amyloidosis

गर्त्ज एमए, बुआडी एफके, लेसी एमयू, हेमान एसआर। इम्यूनोग्लोबुलिन लाइट-चेन एमाइलोइडोसिस (प्राथमिक एमाइलोइडोसिस)। मा: होफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन ले, एट अल, एडहरू। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 88।।

हकिन्स पी एन। एमाइलोइडोसिस।मा: होचबर्ग एमसी, ग्रेभालेज ईएम, सिल्म्यान एजे, स्मोलेन जेएस, वेनब्लाट एमई, वेइजम्यान एमएच, एडीहरू। संधिविज्ञान। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।