बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एउटा विरासतगत विकार हो जसमा खुट्टा र श्रोणिको बिस्तारै बढि मांसपेशीहरूको कमजोरी समावेश छ।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीसँग मिल्दोजुल्दो छ। मुख्य भिन्नता यो हो कि यो एकदम ढिलो दरमा खराब हुँदै जान्छ र यो कम सामान्य हो। यो रोग जीनको उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ कि डायस्ट्रोफिन भनिने प्रोटीन encoded।

यो विकार परिवारहरुमा पारित गरियो (विरासतमा) सर्तको पारिवारिक इतिहास पाउँदा तपाईंको जोखिम बढ्छ।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रत्येक १००,००० जन्म मध्ये 6 देखि 6 मा हुन्छ। यो रोग प्रायः केटाहरूमा पाइन्छ।

महिलाहरूले विरलै लक्षणहरू विकास गर्दछन्। पुरुषहरूले लक्षणहरू विकास गर्न सक्छन् यदि तिनीहरू दोषपूर्ण जीनमा अधिकार गर्दछन्। लक्षण प्रायः 5 र १ between बीचको केटाहरूमा देखा पर्दछ, तर पछि सुरु हुन सक्छ।

तल्लो शरीरको मांसपेशि कमजोरी, खुट्टा र श्रोणि क्षेत्र सहित, बिस्तारै बिग्रन्छ, कारण:

• कठिनाई हिडाई जुन समयसँगै खराब हुँदै जान्छ; २ to देखि age० वर्ष सम्ममा, व्यक्ति हिड्न असक्षम हुन्छ
• बारम्बार झर्ने काम
• कठिनाई भुईंबाट उठ्ने र सीढीं चढ्ने
• दौड, हपिंग, र जम्पिंगको साथ कठिनाई
• मांसपेशीहरुको ह्रास
• औंला हिड्दै
• पाखुरा, घाँटी र अन्य क्षेत्रमा मांसपेशि कमजोरी तल्लो शरीर जत्तिकै गम्भीर छैन

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• सास फेर्न समस्या
• संज्ञानात्मक समस्याहरू (यी समयसँगसँगै बिग्रँदैन)
• थकान
• सन्तुलन र समन्वयको घाटा

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक स्नायु प्रणाली (न्यूरोलॉजिकल) र मांसपेशी जाँच गर्नेछन्। सावधान चिकित्सा इतिहास पनि महत्त्वपूर्ण छ, किनकि लक्षणहरू डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जस्ता हुन्। जे होस्, बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी बिस्तार बिस्तारै बिग्रन्छ।

एक परीक्षा पाउन सक्छ:

• असामान्य विकसित हड्डीहरू, छाती र पछाडि विकृति તરફ अग्रसर (स्कोलियोसिस)
• असामान्य हृदय मांसपेशी समारोह (कार्डियोमायोपाथी)
• कन्जेस्टिभ मुटुको असफलता वा अनियमित मुटुको धड्कन (एरिथिमिया) - दुर्लभ
• मांसपेशी विकृति, हिल र खुट्टा को ठेक्का सहित, बाछो मांसपेशिहरु मा असामान्य बोसो र संयोजी ऊतक
• मांसपेशी क्षति जुन खुट्टा र पेल्विसमा सुरु हुन्छ, त्यसपछि काँधहरू, घाँटी, हतियार र श्वासप्रश्वास प्रणालीको मांसपेशीहरूमा सर्छ।

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• सीपीके रक्त परीक्षण
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG) तंत्रिका परीक्षण
• मांसपेशी बायोप्सी वा आनुवंशिक रक्त परीक्षण

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको लागि कुनै ज्ञात उपचार छैन। यद्यपि त्यहाँ धेरै नयाँ औषधिहरू अहिले क्लिनिकल टेस्टमा छन् जसले यस रोगको उपचारमा उल्लेखनीय वाचा देखाउँदछ। वर्तमान उपचारको लक्ष्य व्यक्तिको जीवनको गुणस्तर बढाउन लक्षणहरू नियन्त्रण गर्नु हो। केहि प्रदायकहरूले लामो समयसम्म सकेसम्म लामो हिँड्न बिरामीलाई मद्दत गर्न स्टेरोइडहरू लेख्छन्।

गतिविधिलाई प्रोत्साहित गरियो। निष्क्रियता (जस्तै ओछ्यानको आराम) ले मांसपेशीहरूको रोग अझ खराब बनाउन सक्छ। शारीरिक थेरापी मांसपेशिको बल कायम राख्न मद्दत पुर्‍याउन सक्छ। आर्थोपेडिक उपकरणहरू जस्तै कोष्ठक र व्हीलचेयरले आवागमन र आत्म-देखभाल सुधार गर्न सक्दछ।

असामान्य हृदय प्रकार्यलाई पेसमेकरको आवश्यकता हुन सक्छ।

आनुवंशिक परामर्श सिफारिस हुन सक्छ। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको साथ मानिसका छोरीहरूले धेरै जसो दोषपूर्ण जीन बोक्छन् र यसलाई आफ्ना छोराहरूलाई दिन सक्दछन्।

तपाईं मांसपेशि डिस्ट्रॉफी समर्थन समूहमा सामेल भएर रोगको तनाव कम गर्न सक्नुहुन्छ जहाँ सदस्यहरूले साझा अनुभव र समस्या साझा गर्छन्।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफीले बिस्तारै बिस्तारै अशक्तता निम्त्याउँछ। जे होस्, अशक्तताको मात्रा फरक हुन्छ। केही व्यक्तिलाई व्हीलचेयरको आवश्यकता पर्न सक्छ। अरूले केवल हिड्ने सहायकहरू प्रयोग गर्न आवश्यक पर्न सक्छ जस्तै केन वा ब्रेसहरू।

यदि हृदय र सासको समस्याहरू छन् भने जीवन प्रायः छोट्याइन्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• हृदय सम्बन्धी समस्याहरू जस्तै कार्डियोमायोपैथी
• फेफो असफलता
• निमोनिया वा अन्य श्वसन संक्रमण
• बढ्दो र स्थायी अशक्तता जसले आफूलाई हेरचाह गर्ने क्षमता घटाउँदछ, गतिशीलता घटाउँछ

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि:

• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको लक्षण देखा पर्दछ
• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी भएको व्यक्तिले नयाँ लक्षणहरू विकास गर्दछ (विशेष गरी ज्वरो खोक्राको साथ वा सास फेर्न गाह्रो)
• तपाईं परिवार सुरू गर्ने योजना गर्दै हुनुहुन्छ र तपाईं वा परिवारका अन्य सदस्यहरूलाई बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पत्ता लागेको छ

यदि बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको पारिवारिक इतिहास छ भने आनुवंशिक परामर्श सल्लाह दिइन्छ।

सौम्य pseudohypertrophic मांसपेशि डिस्ट्रॉफी; बेकरको डिस्ट्रॉफी

• सतही पूर्वकालका मांसपेशीहरू
• गहिरो पूर्वकालको मांसपेशीहरू
• टेन्डन र मांसपेशीहरु
• तल्लो खुट्टाको मांसपेशीहरू

Amato AA। कंकाल मांसपेशीको विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

भरुचा-गोएबल डीएक्स। मांसपेशी डिस्ट्रोफिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 62२7

ग्लोस डी, मोक्सले आरटी तृतीय, अश्वाल एस, ओस्कुई एम अभ्यास अभ्यास दिशानिर्देश अपडेट सारांश: डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफीको कोर्टीकोस्टेरोइड उपचार: अमेरिकन एकेडेमी न्यूरोलोजीको मार्गनिर्देशन विकास उपसमितिको रिपोर्ट। न्यूरोलजी। २०१;; (86 ()): 5 465--472।। PMID: २88339 37।। Pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/

Selcen D. मांसपेशीहरु को रोगहरु। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 39 3।।