Charcot-Marie-Tooth रोग

Charcot-Marie-Tooth रोग दिमाग र मेरुदण्ड बाहिरका स्नायुहरूलाई असर गर्ने परिवारहरू मार्फत पारित विकारहरूको एक समूह हो। यसलाई परिधीय स्नायुहरू भनिन्छ।

Charcot-Marie-Tooth परिवारहरु (विरासतमा) को माध्यम बाट पारित सबैभन्दा सामान्य तंत्रिका सम्बन्धित विकारहरू मध्ये एक हो। कम्तिमा 40० जीनमा परिवर्तनले यस रोगको बिभिन्न रूपहरू निम्त्याउँछ।

यो रोगले स्नायु फाइबरको वरिपरि कभरिंग (माएलिन म्यान) लाई क्षति वा विनाशमा पुर्‍याउँछ।

आन्दोलनलाई उत्तेजित गर्ने स्नायुहरू (मोटर तंत्रिका भनिन्छ) सबैभन्दा गम्भीर रूपमा प्रभावित हुन्छन्। खुट्टाका स्नायुहरूलाई सबैभन्दा पहिला र सबैभन्दा गम्भीर रूपमा असर गरिन्छ।

लक्षण प्रायः मध्य-बाल्यकाल र प्रारम्भिक वयस्कको बीच सुरु हुन्छ। तिनीहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• फुट विकृति (खुट्टा मा धेरै उच्च आर्क)
• फुट ड्रप (खुट्टा क्षैतिज पकड गर्न असमर्थता)
• तल्लो खुट्टाको मांसपेशीको घाटा, जसले स्किनि वाछोलाई निम्त्याउँछ
• खुट्टा वा खुट्टामा सुन्नपन
• "थप्पड" चाल
• कम्मर, खुट्टा, वा खुट्टा कमजोरी

पछि, समान लक्षणहरू हात र हातमा देखा पर्न सक्छन्। यसमा पञ्जा जस्ता हात समावेश हुन सक्छ।

एक शारीरिक परीक्षा देखाउन सक्छ:

• खुट्टा माथि उठाउनु र औंला बाहिर आन्दोलनहरू बनाउनका लागि कठिनाई (खुट्टा ड्रप)
• खुट्टामा स्ट्रेच रिफ्लेक्सको अभाव
• खुट्टा वा खुट्टामा मांसपेशि नियन्त्रण र एट्रोफी (मांसपेशिहरूको सिकोड्दा) को घाटा
• खुट्टाको छाला अन्तर्गत गाढा नर्व बन्डलहरू

स्नायु चालन परीक्षण अक्सर गडबडी को विभिन्न रूपहरु पहिचान गर्न गरिन्छ। एक तंत्रिका बायोप्सीले निदान पुष्टि गर्न सक्छ।

आनुवांशिक परीक्षण रोगका धेरै प्रकारका लागि पनि उपलब्ध छ।

कुनै ज्ञात उपचार छैन। अर्थोपेडिक शल्य चिकित्सा वा उपकरण (जस्तै कोष्ठक वा आर्थोपेडिक जुत्ता) ले हिड्न सजिलो बनाउन सक्छ।

शारीरिक र व्यावसायिक उपचार मांसपेशियों को शक्ति कायम राख्न र स्वतन्त्र कार्य सम्पादन सुधार गर्न सक्छ।

Charcot-Marie-Tooth रोग बिस्तारै बिग्रन्छ। शरीरका केही भागहरू सुन्न सक्दछन्, र दुखाइ हल्कादेखि गम्भीरसम्म पनि हुन सक्छ। अन्ततः रोगले अशक्तता निम्त्याउन सक्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• हिंड्न प्रगतिशील असक्षमता
• प्रगतिशील कमजोरी
• शरीरको क्षेत्रहरूमा चोटपटक संवेदना घटेको छ

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि खुट्टा वा खुट्टाहरूमा कमजोर कमजोरी वा सनसनी घटेको छ भने।

जेनेटिक परामर्श र परीक्षण सल्लाह दिईन्छ यदि त्यहाँ विकार को एक मजबूत पारिवारिक इतिहास छ।

प्रगतिशील न्यूरोपैथिक (peroneal) मांसपेशि शोष; वंशानुगत पेरोनियल नर्व डिसफंक्शन; न्यूरोपैथी - पेरोनियल (वंशानुगत); वंशानुगत मोटर र संवेदी न्यूरोपेथी

• केन्द्रीय स्नायु प्रणाली र परिधीय स्नायु प्रणाली

Katirji B. परिधीय स्नायुहरूको विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या। १०7।

सारनाथ एचबी। वंशानुगत मोटर-संवेदी न्यूरोपेथीहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 63 63१।