ट्यूबरस स्क्लेरोसिस

ट्युबरस स्क्लेरोसिस एउटा आनुवंशिक विकार हो जसले छाला, दिमाग / स्नायु प्रणाली, किडनी, मुटु र फोक्सोलाई असर गर्दछ। अवस्थाले दिमागमा ट्युमरहरू बढ्न पनि सक्छ। यी ट्युमरहरूको कन्द वा जराको आकार हुन्छ।

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस विरासतमा आएको अवस्था हो। दुई जीन मध्ये एकमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन), TSC1 र TSC2, प्राय जसो केसका लागि जिम्मेवार हुन्छन्।

बच्चालाई रोग लिनको लागि केवल एक अभिभावकले उत्परिवर्तनमा पार गर्नुपर्दछ। जे होस्, दुई तिहाई केसहरू नयाँ उत्परिवर्तनका कारण हुन्। धेरै जसो केसहरूमा ट्युबरस स्क्लेरोसिसको पारिवारिक इतिहास छैन।

यो अवस्था न्यूरोकुटानियस सिन्ड्रोम भनिने रोगहरूको समूह हो। दुबै छाला र केन्द्रीय स्नायु प्रणाली (मस्तिष्क र मेरुदण्ड) को संलग्न छन्।

त्यहाँ कुनै ज्ञात जोखिम कारकहरू छैनन्, यस्तै प्रकारका आमाबुबाको अलावा ट्युबरस स्क्लेरोसिस। त्यो अवस्थामा, प्रत्येक बच्चासँग रोग विरासतको 50०% संभावना हुन्छ।

छालाका लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• छालाको क्षेत्रहरू सेता छन् (वर्णक घटेको कारण) र कि त खरानी पात वा कन्फेटी अवस्थित छ
• रातो प्याच अनुहारमा धेरै रक्त वाहिका (अनुहार एंजियोफाइब्रोमास) रहेको
• सुन्तला-कालो बनावट (शग्रीन दाग) को साथ छालाको प्याचहरू उठाइयो, प्राय जसो पछाडि

मस्तिष्क लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• ओटिज्म स्पेक्ट्रम विकार
• विकासात्मक ढिलाइ
• बौद्धिक अक्षमता
• दौरा

अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• पिटिएको दाँत इनेमेल
• न theहरू र खुट्टाको मुनि वा मुनि र यसका वरिपरि असफल रहन्छ।
• जिब्रो वा वरिपरि रबरी ननकेन्सरस ट्यूमरहरू।
• फेफडे रोग एलएएम (लिम्फैio्गियोलेयोमायोमाटोसिस) को रूपमा चिनिन्छ। यो महिलामा बढी पाईन्छ। धेरै अवस्थाहरूमा त्यहाँ कुनै लक्षणहरू हुँदैनन्। अन्य व्यक्तिहरूमा यसले सासको दुखाइ, खोक्रा रगत, र फोक्सोको पतन निम्त्याउन सक्छ।
  

लक्षण व्यक्ति-व्यक्तिमा फरक हुन्छ। केहि मानिसहरुसँग सामान्य बुद्धि हुन्छ र कुनै दौरा हुँदैन। अरूसँग बौद्धिक अक्षमता वा नियन्त्रण-गर्न कठिन कठिनाइहरू छन्।

चिन्हले समावेश गर्न सक्छ:

• असामान्य हृदय ताल (एरिथमिया)
• मस्तिष्कमा क्याल्सियम जम्मा हुन्छ
• दिमागमा ननकेन्सरस "कन्दहरू"
• जिब्रो वा गम्समा रबरीको बृद्धि हुन्छ
• ट्यूमर-जस्तो वृद्धि (hamartoma) रेटिनामा, आँखामा फिक्का प्याचहरू
• मस्तिष्क वा मिर्गौलाको ट्यूमरहरू

परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• टाउकोको CT स्क्यान
• छाती सीटी
• इकोकार्डियोग्राम (मुटुको अल्ट्रासाउन्ड)
• टाउको को एमआरआई
• गुर्दाको अल्ट्रासाउन्ड
• छालाको पराबैगनी प्रकाश जाँच

दुई जीनका लागि DNA परीक्षण जसले यो रोग निम्त्याउन सक्छ (TSC1 वा TSC2) उपलब्ध छ।

ट्यूमरको बृद्धि भएको छैन भनेर किडनीको नियमित अल्ट्रासाउन्ड जाँचहरू महत्वपूर्ण छन्।

ट्युबरस स्क्लेरोसिसको कुनै ज्ञात उपचार छैन। किनकि यो रोग व्यक्तिबाट अर्को फरक हुन सक्छ, उपचार लक्षणहरूमा आधारित छ।

• बौद्धिक अक्षमताको गम्भिरताको आधारमा, बच्चालाई विशेष शिक्षा आवश्यक पर्न सक्छ।
• केही दौडहरू औषधी (vigabatrin) द्वारा नियन्त्रण गरिन्छ। अन्य बच्चाहरूलाई शल्यक्रियाको आवश्यकता पर्न सक्छ।
• अनुहारमा सानो वृद्धि (अनुहार एंजियोफाइब्रोमास) लेजर उपचारद्वारा हटाउन सकिन्छ। यी वृद्धिहरू फिर्ता आउँछन्, र दोहोरिने उपचार आवश्यक हुनेछ।
• कार्डियक राब्डोमियोमास सामान्यतया यौवन पछि गायब हुन्छ। तिनीहरूलाई हटाउन शल्यक्रिया सामान्यतया आवश्यक पर्दैन।
• ब्रेन ट्यूमरहरू mTOR अवरोधकर्ताहरू (सिरोलिमस, एभरोलिमस) भनिने औषधिको उपचार गर्न सकिन्छ।
• किडनी ट्यूमर सर्जरीको साथ उपचार गरिन्छ, वा विशेष एक्स-रे प्रविधि प्रयोग गरेर रगत आपूर्ति घटाएर। mTOR अवरोधकर्ताहरू किडनी ट्यूमरको अर्को उपचारको रूपमा अध्ययन गर्दैछन्।

थप जानकारी र संसाधनहरूको लागि, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस एलायन्सलाई www.tsalliance.org मा सम्पर्क गर्नुहोस्।

हल्का ट्युबरस स्क्लेरोसिस भएका बच्चाहरू प्राय: राम्रोसँग गर्दछन्। यद्यपि गम्भिर बौद्धिक अशक्तता वा अनियन्त्रित दौरा भएका बच्चाहरूलाई प्रायः आजीवन सहयोगको आवश्यक पर्दछ।

कहिलेकाँही जब बच्चा गम्भीर ट्यूबरस स्क्लेरोसिसको साथ जन्मेको हुन्छ, आमाबाबु मध्ये एक जनालाई ट्युबरस स्क्लेरोसिसको हल्का केस रहेको पाइन्छ जुन पत्ता लागेन।

यस रोगका ट्यूमरहरू ननकेन्सरस (सौम्य) हुन्छन्। यद्यपि केहि ट्युमरहरू (जस्तै किडनी वा मस्तिष्क ट्युमर) क्यान्सर हुन सक्छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• मस्तिष्क ट्यूमर (एस्ट्रोसाइटोमा)
• हार्ट ट्यूमर (rhabdomyoma)
• गम्भीर बौद्धिक अक्षमता
• अनियन्त्रित दौरा

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईको परिवारको कुनै पनी छेउमा ट्यूबरस स्क्लेरोसिसको इतिहास रहेको छ
• तपाईंले आफ्नो बच्चामा ट्यूबरस स्क्लेरोसिसको लक्षण देख्नुभयो

एक आनुवंशिक विशेषज्ञलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाइँको बच्चालाई कार्डियक राबोडोमा हो। ट्यूबरस स्क्लेरोसिस यस ट्यूमरको प्रमुख कारण हो।

ट्युबरस स्क्लेरोसिसको पारिवारिक इतिहास भएका र बच्चा प्राप्त गर्न चाहने जोडीहरूलाई अनुवांशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ।

जन्मपूर्व निदान ज्ञात जीन उत्परिवर्तन वा यस अवस्थाको इतिहासको साथ परिवारहरूको लागि उपलब्ध छ। यद्यपि, ट्युबरस स्क्लेरोसिस प्राय: नयाँ DNA म्यूटेशनको रूपमा देखा पर्दछ। यी केसहरू रोक्न सकिदैन।

बोर्नभिले रोग

• ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, एंजियोफिब्रोमास - अनुहार
• Tuberous sclerosis - hypopigmented macule

न्युरोलॉजिकल डिसअर्डरहरू र स्ट्रोक वेबसाइटको राष्ट्रीय संस्थान। ट्यूबरस स्क्लेरोसिस तथ्य पाना। NIH प्रकाशन 07-1846। www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-E शिक्षा / तथ्य- पानाहरू / Tuberous- स्क्लेरोसिस- तथ्य- पत्रक। मार्च २०२० अपडेट गरियो। नोभेम्बर,, २०२०

नर्थ्रूप एच, कोएनिग एमके, पीयरसन डीए, एट अल। ट्यूबरस स्क्लेरोसिस जटिल। GeneReviews। सिएटल (WA): वाशि Washington्टन विश्वविद्यालय, सिएटल; जुलाई १,, १ 1999 1999 .। अप्रिल १ 16, २०२० अपडेट गरियो। PMID: २०30०१139999 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/।

साहिन एम, अल्रिच एन, श्रीवास्तव एस, पिंटो ए न्यूरोकुटानियस सिन्ड्रोमहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .14१14।

Tsao H, Luo S Neurofibromatosis र tuberous sclerosis जटिल। मा: बोलोग्निया JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds। त्वचाविज्ञान। चौथो संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।