मेरुदण्डको मांसपेशी शोष

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) मोटर न्यूरन्स (मोटर कोषहरू) को विकारहरूको एक समूह हो। यी विकारहरू परिवारहरूमार्फत पारित हुन्छन् (जन्मजात) र जीवनको कुनै पनि चरणमा देखा पर्न सक्दछन्। डिसअर्डरको कारण मांसपेशिको कमजोरी र शोष हुन्छ।

SMA विभिन्न मोटर तंत्रिका रोगहरूको संग्रह हो। एकसाथ समूह गरिएको, यो Duchenne मांसपेशि डिस्ट्रॉफी पछि, वंशानुगत न्यूरोमस्कुलर रोगको दोस्रो प्रमुख कारण हो।

धेरै जसो समय, एक व्यक्ति दुबै आमा बुबा बाट दोषपूर्ण जीन प्राप्त गर्न को लागी पर्छ। सबैभन्दा गम्भिर रूप SMA प्रकार I हो, यसलाई Werdnig-Hoffman रोग पनि भनिन्छ। SMA प्रकार II का शिशुहरूमा प्रारम्भिक शैशवकालमा कम गम्भीर लक्षणहरू हुन्छन्, तर तिनीहरू समयको साथ कमजोर हुन्छन्। SMA प्रकार III रोग को कम गम्भीर रूप हो।

दुर्लभ मामिलाहरूमा, SMA वयस्कतामा सुरू हुन्छ। यो रोगको सबैभन्दा नराम्रो रूप हो।

SMA को एक पारिवारिक इतिहास एक तत्काल परिवार सदस्य (जस्तै भाई वा बहिनी) मा विकार को सबै प्रकारका लागि जोखिम कारक हो।

SMA का लक्षणहरू हुन्:

• SMA प्रकार I का शिशुहरू मसँग एकदम थोरै मांसपेशी टोन, कमजोर मांसपेशीहरू, र खुवाउने र सासको समस्याहरूको साथ जन्मेको हुँ।
• SMA प्रकार II का साथ, लक्षण age महिना देखि २ वर्ष उमेर सम्म देखा पर्न सक्दैन।
• प्रकार III SMA एक हल्का रोग हो जुन बाल्यावस्था वा किशोरावस्थामा शुरू हुन्छ र बिस्तारै खराब हुँदै जान्छ।
• प्रकार IV अझ हल्का छ, कमजोरी वयस्कमा सुरु भएपछि।

प्राय: कमजोरी सबैभन्दा पहिले काँध र खुट्टाको मांसपेशीहरूमा महसुस हुन्छ। कमजोरी समयको साथ बिस्तारै बिस्तारै बित्दै जान्छ र अन्ततः गम्भीर हुन्छ।

शिशुमा लक्षणहरू:

• सास फेर्न र मेहनत गरिएको सास फेर्दै सास फेर्न कठिनाई, अक्सिजनको कमीको लागि अग्रसर
• खुवाउन कठिनाइ (खाना पेटको सट्टा विन्डपमा जान सक्छ)
• फ्लपी शिशु (कमजोर मांसपेशी टोन)
• टाउको नियन्त्रण को अभाव
• सानो आन्दोलन
• कमजोरी जो झन् खराब हुन्छ

बच्चामा लक्षण:

• लगातार, बढ्दो गम्भीर श्वासप्रणाली संक्रमण
• नाक भाषण
• आसन अझ खराब हुन्छ

SMA को साथ, भावना नियन्त्रण गर्ने स्नायुहरू (संवेदी नसाहरू) प्रभावित हुँदैनन्। त्यसोभए, रोग लागेको व्यक्तिले चीजहरू सामान्य महसुस गर्न सक्छ।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले होशियारी ईतिहास लिनेछ र मस्तिष्क / स्नायु प्रणाली (न्युरोलोगिक) जाँच गर्नेछ यदि त्यहाँ छ कि भनेर पत्ता लगाउनको लागि:

• न्यूरोमस्कुलर रोगको पारिवारिक इतिहास
• फ्लपी (flaccid) मांसपेशिहरु
• कुनै गहिरा टेन्डन रिफ्लेक्स छैन
• जिब्रोको मांसपेशीको टिभीहरू

अर्डर गर्न सकिने परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• Aldolaseblood परीक्षण
• एरिथ्रोसाइट अवसादन दर (ESR)
• क्रिएटिना फास्फेट किनेस रक्त परीक्षण
• निदान पुष्टि गर्न डीएनए परीक्षण
• इलेक्ट्रोमियोग्राफी (EMG)
• ल्याक्टेट / पाइरुवेट
• मस्तिष्क, मेरुदण्ड, र मेरुदण्डको एमआरआई
• मांसपेशी बायोप्सी
• स्नायु चालन अध्ययन
• एमिनो एसिड रक्त परीक्षण
  
• थाइरोइड-उत्तेजक हार्मोन (TSH) रगत परीक्षण

यस रोगले गर्दा आएको कमजोरी निको पार्न कुनै उपचार छैन। सहयोगी हेरचाह महत्वपूर्ण छ। SMA को अधिक गम्भिर रूपहरूमा सास फेर्ने जटिलताहरू सामान्य छन्। सास फेर्न मद्दत गर्न, एउटा उपकरण वा मेशिनलाई भेन्टिलेटर भनिन्छ।

SMA का साथ मानिसहरु पनि घाउको लागि हेर्नु पर्छ। किनभने निल्लि control नियन्त्रण गर्ने मांसपेशीहरू कमजोर छन्।

मांसपेशी र कण्डराको संकुचन र मेरुदण्डको असामान्य वक्रता (स्कोलियोसिस) लाई रोक्न शारीरिक उपचार महत्त्वपूर्ण छ। कोष्ठक आवश्यक हुन सक्छ। स्कोलियोसिस जस्ता कंकाल विकृतिहरूलाई सुधार्न शल्यक्रिया आवश्यक पर्दछ।

दुईवटा हालसालै SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) र nusinersen (Spinraza) को लागि अनुमोदित उपचार। यी औषधिहरू SMA का केहि प्रकारहरूको उपचार गर्न प्रयोग गरिन्छ। तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस् कि यी मध्ये कुनै पनि औषधि तपाई वा तपाइँको बच्चाका लागि सही छ कि छैन।

SMA प्रकारका बच्चाहरू म सायद श्वासप्रश्वासको समस्या र संक्रमणका कारण २ देखि years बर्ष भन्दा बढी बाँच्दछु। प्रकार II संग बाँच्नको लागि समय लामो छ, तर रोगले प्राय जसो ती बच्चाहरूलाई मार्ने क्रममा प्रभावितहरूलाई मारेको छ।

प्रकार III रोग संग बच्चाहरु प्रारम्भिक वयस्क मा बाँच्न सक्छ। तर, रोगका सबै प्रकारका ब्यक्तिसँग कमजोरी र कमजोरी हुन्छ जुन समयको साथ बिग्रँदै जान्छ। वयस्क जसले SMA विकास गर्छन् प्राय जसो सामान्य जीवन प्रत्याशा हुन्छ।

जटिलताहरू जुन SMA बाट परिणाम हुन सक्छ:

• आकांक्षा (खाना र तरल पदार्थ फोक्सोमा जान्छ, निमोनिया निम्त्याउँछ)
• मांसपेशिहरु र tendons को संकुचन
• मुटुको असफलता
• स्कोलियोसिस

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चा:

• कमजोर देखिन्छ
• SMA को कुनै पनि अन्य लक्षण विकास गर्दछ
• खुवाउन कठिनाई छ

सास फेर्न कठिनाई द्रुत रूपमा आपतकालिन अवस्था हुन सक्छ।

आनुवंशिक परामर्श SMA को पारिवारिक इतिहास भएका व्यक्तिहरूको लागि सिफारिस गरिन्छ जो बच्चा लिन चाहन्छन्।

वर्डनिग-हॉफम्यान रोग; कुगेल्बर्ग-वेल्यान्डर रोग

• सतही पूर्वकालका मांसपेशीहरू
• स्कोलियोसिस

Fearon C, मरे B, Mitsumoto H. अपर र तल्लो मोटर न्यूरन्सको विकार। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 98।।

हिलिलोग्लु जी। स्पाइनल पेशी एट्रोफिज। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 630०.२

एनआईएच जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ वेबसाइट। मेरुदण्डको मांसपेशी शोष ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy। अक्टुबर १,, २०१ Updated अपडेट गरिएको। नोभेम्बर,, २०१ 2019 हेर्नुहोस्।