विलियम्स सिन्ड्रोम

विलियम्स सिन्ड्रोम एक दुर्लभ विकार हो जुन विकासको साथ समस्या निम्त्याउन सक्छ।

विलियम्स सिन्ड्रोम क्रोमोजोम 7 नम्बरमा २ to देखि २ ge जीनको प्रतिलिपि नभएको कारण हुन्छ।

• धेरै जसो केसहरूमा जीन परिवर्तन (उत्परिवर्तन) आफ्नै रूपमा देखा पर्दछ, कि त शुक्राणु वा अण्डामा बच्चाले विकसित गर्दछ।
• जे होस्, एक पटक कुनैले आनुवंशिक परिवर्तन गरे भने, तिनीहरूका बच्चाहरूसित यो सम्पदा .०% हुने सम्भावना हुन्छ।

हराएको जीनहरू मध्ये एउटा जीन हो जसले इलिस्टिन उत्पादन गर्दछ। यो एक प्रोटीन हो जसले रगत नलीहरू र शरीरमा अन्य ऊतकों फैलाउन अनुमति दिन्छ। यस्तो लाग्छ कि यस जीनको एक प्रतिलिपि हराउँदा रक्तवाहिकाहरू, तन्काउने छाला र यस अवस्थामा देखिने लचिलो जोड़हरू संकुचन हुन्छ।

विलियम्स सिन्ड्रोमका लक्षणहरू हुन्:

• कोलिक, भाटा, र बान्ता सहित फिडि समस्याहरू
• सानो औंलाको भित्री मोड़
  
• छाती छाती
• हृदय रोग वा रक्त वाहिका समस्याहरू
  
• विकासको ढिलाइ, हल्का देखि मध्यम बौद्धिक अशक्तता, शिक्षण विकारहरू
• ढिलाइ गरिएको भाषण जुन पछि सुन्ने क्षमताको बोल्ने क्षमता र कडा शिक्षामा परिवर्तन हुन सक्छ
  
• सजिलै ध्यान विचलित, ध्यान घाटा hyperactivity डिसअर्डर (ADHD)
• व्यक्तित्वका गुणहरू धेरै मैत्री भएको, अपरिचितहरूलाई विश्वास गर्ने, ठूलो आवाज वा शारीरिक सम्पर्कको डरले, र संगीतमा रुचि राख्नु समावेश सहित
• छोटो, व्यक्तिको बाँकी परिवारको तुलनामा

विलियम्स सिन्ड्रोम भएको कसैको अनुहार र मुखले देखाउन सक्छ:

• सानो upturned नाक संग एक सपाट नाक पुल
• छालामा लामो छालहरू जुन नाकबाट माथिल्लो ओठमा दौडिन्छ
• खुला मुखले प्रख्यात ओठहरू
• आँखाको भित्री कुनामा कभर छाला
• आंशिक रूपमा हराएको दाँत, दोषपूर्ण दाँत तामचीनी, वा सानो, व्यापक दाँत दाँत

चिन्हहरू समावेश:

• केही रक्त वाहिकाहरु को संकुचित
• दूरदर्शिता
• दन्त समस्याहरू, जस्तै दाँतहरू व्यापक रूपमा टाढा छन्
• उच्च रक्त क्याल्सियम स्तर जुन दौरा र कडा मांसपेशीहरूको कारण हुन सक्छ
• उच्च रक्तचाप
• ढिलो जोड़हरू जुन व्यक्ति ठूलो हुँदै जान्छ कठोरतामा परिवर्तन हुन सक्छ
• आँखाको आईरिसमा असामान्य तारा-जस्तो ढाँचा

विलियम्स सिन्ड्रोम को लागी परीक्षणहरु:

• रक्तचाप जाँच गर्नुहोस्
• क्रोमोजोम ((FISH परीक्षण) को हराएको टुक्राको लागि रक्त परीक्षण
• क्याल्शियम स्तरको लागि पेशाब र रगत परीक्षण
• इकोकार्डियोग्राफी डोपलर अल्ट्रासाउन्डको साथ
• किडनी अल्ट्रासाउन्ड

विलियम्स सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन। अतिरिक्त क्याल्शियम र भिटामिन डी लिने बेवास्ता गर्नुहोस् यदि उच्च रक्त क्याल्सियम देखा पर्दछ भने। रक्त वाहिनी संकुचन एक प्रमुख स्वास्थ्य समस्या हुन सक्छ। उपचार यो कत्तिको गम्भीर छ भन्नेमा आधारित छ।

शारीरिक चिकित्सा संयुक्त कठोरता भएका व्यक्तिहरूको लागि उपयोगी छ। विकासात्मक र बोली उपचार पनि सहयोग गर्न सक्छ। उदाहरण को लागी, कडा मौखिक सीप हुनुले अन्य कमजोरीहरु लाई अप गर्न मद्दत गर्न सक्छ। अन्य उपचार व्यक्तिको लक्षणमा आधारित छन्।

यसले विलियम्स सिन्ड्रोमको साथ अनुभवी आनुवंशिक विशेषज्ञको सहयोगमा उपचार गर्न मद्दत गर्न सक्छ।

एक समर्थन समूह भावनात्मक समर्थनको लागि र व्यावहारिक सल्लाह दिन र प्राप्त गर्न सहयोगी हुन सक्छ। निम्न संगठनले विलियम्स सिन्ड्रोमको बारेमा थप जानकारी प्रदान गर्दछ:

विलियम्स सिन्ड्रोम एसोसिएशन - williams-syndrome.org

विलियम्स सिन्ड्रोमको साथ अधिक व्यक्ति:

• केही बौद्धिक अशक्तता छ।
• विभिन्न मेडिकल मुद्दाहरू र अन्य सम्भावित जटिलताको कारण सामान्य रूपमा लामो समय सम्म बाँच्ने छैन।
• पूर्ण-समय हेरचाहकर्ताहरू आवश्यक छ र प्रायः पर्यवेक्षित समूह घरहरूमा बस्दछन्।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• क्याल्शियम गुर्दा र अन्य मिर्गौला समस्याहरूमा जम्मा हुन्छ
• मृत्यु (एनेस्थेसियाबाट विरलै मामिलाहरूमा)
• संकुचित रक्त वाहिकाको कारण हृदय असफलता
• पेटमा दुखाई

विलियम्स सिन्ड्रोमका धेरै लक्षण र संकेतहरू जन्ममा स्पष्ट नहुन सक्छ। तपाईंको स्वास्थ्य हेरचाह प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चामा विलियम्स सिन्ड्रोम जस्ता सुविधाहरू छन्। जेनेटिक परामर्श खोज्नुहोस् यदि तपाईंसँग विलियम्स सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ।

जेनेटिक समस्यालाई रोक्न कुनै ज्ञात तरीका छैन जुन विलियम्स सिन्ड्रोम निम्त्याउँछ। जन्मपूर्व परीक्षण गर्भवती हुन चाहने विलियम्स सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहासको साथ जोडीहरूको लागि उपलब्ध छ।

विलियम्स-बेरेन सिन्ड्रोम; WBS; बेरेन सिन्ड्रोम; 7q11.23 मेटाउने सिन्ड्रोम; एल्फिन फेस सिन्ड्रोम

• कम नाक पुल
• क्रोमोजोम्स र डीएनए

मोरिस CA. विलियम्स सिन्ड्रोम। मा: पगोन आरए, एडम एमपी, अर्डिन्जर एचएच, एट अल, ईडीहरू। GeneReviews। वाशि Washington्टन विश्वविद्यालय, सियाटल, डब्ल्यूए। www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249। मार्च २,, २०१ Updated अपडेट गरिएको। नोभेम्बर,, २०१ 2019 हेर्नुहोस्।

NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ वेबसाइट। विलियम्स सिन्ड्रोम। ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome। अपडेट डिसेम्बर २०१.। पहुँच गरिएको नोभेम्बर,, २०१।।