आंशिक एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिन्ड्रोम

आंशिक एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (PAIS) एक रोग हो जुन बच्चाहरूमा हुने गर्दछ जब उनीहरूको शरीरले पुरुष सेक्स हार्मोन (एन्ड्रोजन) लाई सही तरिकाले प्रतिक्रिया गर्न सक्दैन। टेस्टोस्टेरोन एक पुरुष सेक्स हार्मोन हो।

यो विकार एन्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिन्ड्रोमको एक प्रकार हो।

गर्भावस्थाको पहिलो २ देखि months महिनामा सबै बच्चाहरूको एउटै गुप्तांग हुन्छ। बच्चा गर्भको भित्र बढ्ने बित्तिकै आमा वा बुबाको सेक्सो क्रोमोजोमको जोडीमा निर्भर पुरुष वा महिला जननांगहरूको विकास हुन्छ। यो androgens को स्तरमा पनि निर्भर गर्दछ। XY क्रोमोसोम भएको बच्चामा, एन्ड्रोजेनको उच्च स्तर टेस्ट्समा बनाइन्छ। यो बच्चाले पुरुष जननेन्द्रियहरू विकास गर्दछ। XX क्रोमोजोम भएको बच्चामा, त्यहाँ परिक्षा हुँदैन र एन्ड्रोजेनको स्तर धेरै कम छ। यो बच्चाले महिला जननांगहरू विकास गर्नेछ। PAIS मा, जीनमा परिवर्तन छ जुन शरीरलाई पुरुष हार्मोनहरू राम्ररी चिन्न र प्रयोग गर्न मद्दत गर्दछ। यसले पुरुष यौन अंगहरूको विकासको साथ समस्या निम्त्याउँछ। जन्ममा, बच्चाको अस्पष्ट जननेंद्रियहरू हुन सक्छन्, जसले बच्चाको यौन सम्बन्धमा अलमल्लमा पार्दछ।

सिन्ड्रोम परिवारहरू मार्फत पारित गरियो (विरासतमा)। दुई एक्स क्रोमोसोम भएका मानिसहरूलाई असर हुँदैन यदि एक्स क्रोमोसोमको केवल एक प्रतिलिपिमा आनुवंशिक उत्परिवर्तन हुन्छ। जो मानिसहरुका आमाबाट जीनको सम्पत्ती हुन्छ उनीहरुका सर्त हुनेछ। त्यहाँ %०% संभावना छ कि जीनको साथ आमाको एक बच्चा बच्चा प्रभावित हुनेछ। प्रत्येक महिला बच्चाको जीन बोक्ने a०% मौका हुन्छ। पारिवारिक इतिहास PAIS को जोखिम कारक निर्धारण गर्न महत्वपूर्ण छ।

पीएआईएस भएका व्यक्तिहरूमा दुबै पुरुष र महिला शारीरिक विशेषताहरू हुन सक्छन्। यसले समावेश गर्न सक्छ:

• असामान्य पुरुष जननांगहरू, जस्तै मूत्रमार्ग लिंग, सानो लि ,्ग, सानो अंडकोष (बीचको रेखासँगै वा अधूरो रूपमा बन्द गरीएको), वा अविकसित अंडकोषको अंडरसाइडमा रहेको छ।
• यौवनको समयमा पुरुषहरूमा स्तन विकास। कम शरीर कपाल र दाह्री, तर सामान्य जघन र बगल कपाल।
• यौन रोग र बांझपन।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ।

परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• पुरुष र महिला हार्मोनको स्तर जाँच गर्न रक्त परीक्षण
• जेनोनेटिक परीक्षणहरू क्रोमोजोम्स जाँच गर्न क्यारियोटाइपिंग जस्ता
• शुक्राणु गणना
• टेस्टिकुलर बायोप्सी
• पेल्विक अल्ट्रासाउन्ड जाँच गर्नका लागि यदि महिला प्रजनन अंगहरू छन् कि छैन

पीएआईएसका साथ शिशुहरूलाई जननेंद्रिय अस्पष्टताको सीमामा आधारित लिंग तोकिन्छ। यद्यपि, लि gender्ग असाइनमेन्ट एक जटिल मुद्दा हो र होसियारीपूर्वक विचार गर्नु पर्छ। PAIS को सम्भावित उपचारहरूमा समावेश छ:

• पुरुषको रूपमा तोकिएकाहरूका लागि, शल्यक्रिया स्तनहरू घटाउन, अविकसित अंडकोषहरू मर्मत गर्न, वा लिंगलाई पुनः आकार दिन सकिन्छ। तिनीहरूले अनुहारको कपाल बढ्न र आवाजलाई मद्दत गर्न एन्ड्रोजेनहरू पनि प्राप्त गर्न सक्दछन्।
• महिलाको रूपमा तोकिएकाहरूको लागि, अण्डकोष हटाउन र जननांगलाई पुनः आकार दिन शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ। महिला हार्मोन एस्ट्रोजेन त्यसपछि यौवनको समयमा दिइन्छ।

निम्नलिखित समूहहरूले PAIS मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• इन्टरसेक्स सोसाइटी अफ उत्तर अमेरिका - www.isna.org/faq/conditions/pais
• एनआईएच आनुवंशिक र दुर्लभ रोग सूचना केन्द्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-in حساسیت- syndrome

गर्भमा प्रारम्भिक विकासको क्रममा एन्ड्रोजेन्स सबैभन्दा महत्त्वपूर्ण हुन्छन्। पीएआईएस भएका व्यक्तिहरूको सामान्य आयु हुन्छ र पूरै स्वस्थ हुन सक्छ, तर उनीहरूलाई बच्चा जन्माउन गाह्रो हुन सक्छ। सबैभन्दा गम्भीर अवस्थामा बाहिरी महिला जननांग वा अत्यन्त सानो लि with्ग भएका केटाहरूलाई मनोवैज्ञानिक वा भावनात्मक समस्या हुन सक्छ।

PAIS भएका बच्चाहरू र उनीहरूका अभिभावकहरूले सल्लाह र स्वास्थ्य सेवा टोलीबाट हेरचाह प्राप्त गर्न सक्ने लाभ लिन सक्छन् जसमा विभिन्न विशेषज्ञहरू सामेल छन्।

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं, तपाईंको छोरा, वा एक पुरुष परिवारको सदस्य बांझपन वा पुरुष जननांगहरूको अपूर्ण विकास छ। यदि PAIS शंका हो भने आनुवंशिक परीक्षण र परामर्श सिफारिस गरिन्छ।

जन्मपूर्व परीक्षण उपलब्ध छ। पीएआईएसको पारिवारिक इतिहास भएका व्यक्तिहरूले आनुवंशिक परामर्शमा विचार गर्नुपर्छ।

PAIS; Androgen असंवेदनशीलता सिंड्रोम - आंशिक; अपूर्ण वृषण फेमिनिजेशन; प्रकार I पारिवारिक अपूर्ण पुरुष स्यूडोहर्माप्रोडिटिज्म; Lubs सिन्ड्रोम; रिफेन्सटिन सिन्ड्रोम; गुलाबजल सिन्ड्रोम

• पुरुष प्रजनन प्रणाली

अचेर्मन जेसी, ह्यूजेस आईए। यौन विकास को बाल विकृति। इन: मेलमेड एस, पोलोन्स्की केएस, लार्सन पीआर, क्रोनबर्ग एचएम, ईडीहरू। एन्डोक्राइनोलजीको विलियम्स पाठ्यपुस्तक। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।।

शर्नोहोरियन एम, फेकनर पीवाई। यौन भेदभाव को विकार। मा: ग्लेसन सीए, जुल एसई, ईडीहरू। नवजात शिशुको एभरीज रोगहरू। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 97।।