Androgen असंवेदनशीलता सिंड्रोम

एन्ड्रोजन इन्सेन्सेसिटी सिन्ड्रोम (AIS) तब हुन्छ जब एक व्यक्ति जो आनुवंशिक रूपमा पुरुष हुन्छ (जससँग एक X र एक Y क्रोमोसोम छ) पुरुष हार्मोन (एन्ड्रोजेन भनिन्छ) प्रतिरोधक हुन्छ। नतिजा स्वरूप, व्यक्तिसँग महिलाको केही शारीरिक गुणहरू हुन्छन्, तर पुरुषको आनुवंशिक मेकअप।

AIS X क्रोमोजोममा आनुवंशिक त्रुटिहरूको कारणले हुन्छ। यी दोषहरूले शरीरलाई हर्मोनहरूमा प्रतिक्रिया गर्न असक्षम बनाउँदछ जुन एक पुरुष उपस्थिति उत्पादन गर्दछ।

सिन्ड्रोम दुई मुख्य कोटीहरूमा विभाजित गरिएको छ:

• AIS पूरा गर्नुहोस्
• आंशिक AIS

पूर्ण एआईएस मा, लिंग र अन्य पुरुष शरीर अंग विकास गर्न असफल। जन्म मा, बच्चा एक केटी जस्तै देखिन्छ। सिन्ड्रोमको पूर्ण रूप २०,००० प्रत्यक्ष जन्ममा १ सम्म हुन्छ।

आंशिक AIS मा, मानिस लक्षणहरू को बिभिन्न संख्याहरू छन्।

आंशिक AIS ले अन्य विकारहरू, जस्तै:

• एक वा दुवै testes को विफलता जन्म पछि अण्डकोशमा झर्ने
• Hypospadias, एक अवस्था जसमा मूत्रमार्गको उद्घाटन टिपको सट्टामा लि of्गको मुनि हो।
• रिफेन्सटिन सिन्ड्रोम (गिल्बर्ट-ड्रेफस सिन्ड्रोम वा लुब्स सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ)

बांझी पुरुष सिन्ड्रोम पनि आंशिक AIS को हिस्सा मानिन्छ।

पूर्ण AIS को साथ एक व्यक्ति महिला देखिन्छ तर गर्भाशय छैन। तिनीहरूसँग एकदम थोरै बगल र पबिक कपालहरू छन्। यौवनकालमा, महिला यौन विशेषताहरू (जस्तै स्तनहरू) विकसित हुन्छन्। जे होस्, व्यक्ति मासिक धर्म गर्दैन र उर्वर बन्छ।

आंशिक एआईएस संग व्यक्ति दुबै पुरुष र महिला दुबै शारीरिक विशेषताहरु हुन सक्छ। धेरैको बाहिरी योनी, विस्तारित क्लिटोरिस, र छोटो योनीको आंशिक बन्द हुन्छ।

हुन सक्छ:

• योनी तर गर्भाशय र गर्भाशय छैन
• टेस्ट्सको साथ Inguinal हर्निया जुन शारीरिक परीक्षाको बेला महसुस गर्न सकिन्छ
• सामान्य महिला छाती
• पेटमा वा शरीरमा अन्य atypical स्थानहरूमा टेस्ट

पूर्ण एआईएस बचपनमा कमै मात्र पाउन सकिन्छ। कहिलेकाहिँ पेट वा कम्मरमा बृद्धि हुने महसुस हुन्छ जुन अण्डकोषको रूपमा हुन्छ जब यो शल्य चिकित्साको खोजीमा हुन्छ। यस अवस्थाका प्रायः व्यक्तिहरू निदान हुँदैन जब सम्म उनीहरू मासिक पाउँदैनन् वा उनीहरूलाई गर्भवती हुन समस्या हुन्छ।

आंशिक एआईएस अक्सर बचपनको समयमा पत्ता लगाइन्छ किनभने व्यक्ति दुबै पुरुष र महिला दुबै शारीरिक लक्षणहरू हुन सक्छ।

यो अवस्था निदान गर्न प्रयोग गरिएको परीक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• टेस्टोस्टेरोन, luteinizing हार्मोन (LH), र follicle- उत्तेजक हार्मोन (FSH) को स्तर जाँच गर्न रक्त कार्य गर्दछ।
• आनुवंशिक परीक्षण (क्यारियोटाइप) व्यक्तिको आनुवंशिक मेकअप निर्धारण गर्न
• पेल्विक अल्ट्रासाउन्ड

अन्य रगत परीक्षणहरू AIS र androgen को कमी बीचको भिन्नता बताउन सहयोग गर्न सकिन्छ।

गलत स्थानमा रहेको अण्डकोषहरू हटाइने छैन जब सम्म बच्चा बढ्न सक्दिन र यौवनको बीचमा जान्छ। यस समयमा, टेस्टेस हटाउन सकिन्छ किनकि उनीहरू क्यान्सर विकास गर्न सक्दछन्, जस्तो कि कुनै पनि अज्ञात अंडकोष जस्तै।

एस्ट्रोजेन प्रतिस्थापन यौवन पछि निर्धारित गर्न सकिन्छ।

उपचार र लि gender्ग असाइनमेन्ट एक धेरै जटिल मुद्दा हुनसक्दछ, र प्रत्येक व्यक्तिलाई लक्षित गर्नुपर्दछ।

पूर्ण एआईएसको लागि दृष्टिकोण राम्रो छ यदि अंडकोष टिशूहरू सही समयमा क्यान्सर रोक्नको लागि हटाइयो।

जटिलताहरू समावेश:

• बांझपन
• मनोवैज्ञानिक र सामाजिक मुद्दाहरू
• टेस्टिकुलर क्यान्सर

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा लक्षणहरू वा सिन्ड्रोमका लक्षणहरू छन्।

टेस्टिकुलर स्त्रीकरण

• पुरुष प्रजनन शरीर रचना
• महिला प्रजनन शरीर रचना
• महिला प्रजनन शरीर रचना
• Karyotyping

चान वाई-एम, हन्नेमा एसई, आचेरम्यान जेसी, ह्यूजेस आईए। यौन विकास को विकार। इन: मेलमेड एस, अउचस आरजे, गोल्डफाइन एबी, कोएनिग आरजे, रोजेन सीजे, ईडीहरू। एन्डोक्राइनोलजीको विलियम्स पाठ्यपुस्तक। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .२ 24।

डोनोहू पीए। यौन विकास को विकार। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 60०6

यू आरएन, हीरा डीए। यौन विकास को विकार: ईटियोलजी, मूल्यांकन, र चिकित्सा व्यवस्थापन। मा: पार्टिन एडब्ल्यू, डोमोचोस्की आरआर, कावौसी एलआर, पीटर्स सीए, ईडीहरू। क्याम्पबेल-वाल्श-वेन यूरोलजी। १२ औं एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२१: अध्या। 48।।