पाइरुवेट किनेस अभाव

पिरुवाटे किनेजको कमी एन्जाइम पाइरुवेट किनेजको विरासतमा आएको अभाव हो, जुन रातो रक्त कोशिकाहरूद्वारा प्रयोग गरिन्छ। यो एन्जाइम बिना, रातो रक्त कोषहरू पनि सजिलै बिग्रन्छन्, परिणामस्वरूप यी कोशिकाहरूको निम्न स्तर (हेमोलिटिक एनीमिया) हुन्छ।

प्यरुवेट किनेस अभाव (PKD) एक Autosomal recessive विशेषता को रूपमा पारित गरियो। यसको मतलव यो छ कि बच्चाले प्रत्येक अभिभावकबाट एक विकृति उत्पन्न गर्न जीन प्राप्त गर्नु पर्छ।

त्यहाँ रातो रक्त कोशिकाको एन्जाइम-सम्बन्धित त्रुटिहरूको धेरै प्रकारका हुन्छन् जसले हेमोलाइटिक एनीमिया निम्त्याउन सक्छ। ग्लूकोज 6-फास्फेट डिहाइड्रोजनेस (G6PD) को कमी पछि PKD दोस्रो सामान्य कारण हो।

PKD सबै जातीय पृष्ठभूमिका मानिसहरूमा फेला पर्दछ। तर, केहि जनसंख्या, जस्तै Amish, को अवस्था विकसित हुन बढी सम्भावना हुन्छ।

PKD का लक्षणहरू समावेश गर्दछ:

• स्वस्थ रातो रक्त कोशिकाको कम गणना (एनीमिया)
• प्लीहाको सूजन (splenomegaly)
• छालाको पहेंलो रंग, श्लेष्म झिल्ली वा आँखाको सेतो भाग (पीलिया)
• न्यूरोलोगिक अवस्था, कर्नीक्टेरस भनिन्छ, यसले दिमागलाई असर गर्छ
• थकान, सुस्ती
• फिक्का छाला (pallor)
• शिशुहरूमा, तौल प्राप्त गर्न र अपेक्षित रूपमा बढेको (फस्टाउन असफल)
• सिसाका पत्थरहरू, प्राय जसो किशोर र ठूलो उमेरमा

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ र सोध्छ र यस्तो विस्तारित प्लीहा जस्ता लक्षणहरूको लागि जाँच गर्दछ। यदि PKD संदिग्ध छ, सम्भवतः आदेश दिइने परीक्षणहरूमा समावेश हुन्छ:

• रगतमा बिलीरुबिन
• सीबीसी
• पिरुभेट किनेस जीनमा उत्परिवर्तनका लागि आनुवंशिक परीक्षण
• Haptoglobin रक्त परीक्षण
• Osmotic नाजुकता
• पाइरुवेट किनेस गतिविधि
• मल urobilinogen

गम्भीर रक्ताल्पता भएका मानिसहरूलाई रक्तक्षेपण चाहिन सक्छ। प्लीहा (splenectomy) हटाउँदा रातो रक्त कोषहरूको विनाश कम गर्न मद्दत गर्दछ। तर, यसले सबै केसहरूमा सहयोग गर्दैन। नवजात शिशुहरूमा पीलियाको खतरनाक स्तरको साथ, प्रदायकले एक्सचेन्ज ट्रान्सफ्यूजन सिफारिस गर्न सक्दछन्। यस प्रक्रियामा बिस्तारै शिशुको रगत हटाउनु र यसलाई ताजा दाता रगत वा प्लाज्माको साथ बदल्नु समावेश छ।

स्प्लेनक्टोमी भएको कोहीले सिफारिश गरिएको अन्तरालमा निमोनोकोकल खोप लिन पर्छ। Age बर्ष उमेर सम्म उनीहरूले निवारक एन्टिबायोटिक पनि लिनु पर्छ।

निम्न स्रोतहरूले PKD मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• दुर्लभ रोग विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - www.rarediseases.info.nih.gov/diseases/7514/pyruvate-kinase- कमी
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/pyruvate-kinase-deficiency

परिणाम फरक हुन्छ। केही व्यक्तिसँग केहि वा कुनै लक्षणहरू हुँदैनन्। अरूसँग गम्भीर लक्षणहरू छन्। उपचारले लक्षणहरू कम गम्भीर बनाउँछ।

पित्तस्थलहरू एक साधारण समस्या हो। तिनीहरू धेरै बिलीरुबिनले बनेका हुन्छन्, जुन हेमोलाइटिक एनीमियाको समयमा उत्पादन हुन्छ। गम्भीर न्यूमोकोकल रोग splenectomy पछि एक सम्भावित जटिलता हो।

तपाईंको प्रदायक हेर्नुहोस् यदि:

• तपाईलाई पीलिया वा एनीमिया छ।
• तपाईंसँग यस डिसअर्डरको पारिवारिक इतिहास छ र तपाईंले बच्चा जन्माउने योजना गर्दै हुनुहुन्छ। आनुवांशिक परामर्शले तपाइँको बच्चाको PKD हुन सक्ने सम्भावना थाहा पाउन मद्दत पुर्‍याउँछ। तपाइँ परीक्षणको बारेमा पनि जान्न सक्नुहुन्छ जुन आनुवंशिक विकारहरूको लागि जाँच गर्दछ, जस्तै PKD, ताकि तपाइँ निर्णय लिन सक्नुहुन्छ कि तपाइँ यी परीक्षणहरू लिन चाहानुहुन्छ।

पीके अभाव; PKD

ब्रान्डो AM पाइरुवेट किनेस अभाव। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। 4। ०.१।

गालाघर पीजी। रक्तसंचय रक्ताल्पता: रातो रक्त कोशिका झिल्ली र मेटाबोलिक दोष। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १2२।