Krabbe रोग

Krabbe रोग स्नायु प्रणाली को एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो। यो मस्तिष्क रोगको एक प्रकार हो जसलाई ल्युकोडाइस्ट्रोफी भनिन्छ।

मा एक दोष GALC जीनको कारण क्राब्बे रोग हुन्छ। यस जीन दोष भएका व्यक्तिहरूले ग्यालेक्टोजेरेब्रोसाइड बिटा-ग्यालेक्टोसिडेस (ग्यालेक्टोसिलसेरामिडेज) भनिने पदार्थ (एन्जाइम) को पर्याप्त मात्रामा निर्माण गर्दैनन्।

शरीरलाई यो एन्जाइम आवश्यक छ myelin बनाउन। Myelin घेरिएको र तंत्रिका फाइबर सुरक्षा गर्दछ। यो एन्जाइम बिना, माएलिन टुक्रिन्छ, मस्तिष्क कोषहरू मर्दछन्, र मस्तिष्क र शरीरका अन्य क्षेत्रहरूमा स्नायुहरू ठीकसँग काम गर्दैनन्।

Krabbe रोग विभिन्न उमेरमा विकसित गर्न सक्दछ:

• प्रारम्भिक शुरुआत Krabbe रोग जीवनको पहिलो महिनाहरुमा देखा पर्दछ। यस प्रकारको रोगका धेरै जसो बच्चाहरू उमेर २ सम्म पुग्न अघि नै मर्दछन्।
• लेट-सुरु Krabbe रोग ढिलो बाल्यावस्था वा प्रारम्भिक किशोरावस्थामा शुरू हुन्छ।

Krabbe रोग विरासतमा आयो, यसको मतलब यो परिवारहरुमा पारित गरियो। यदि दुबै अभिभावकहरू यस अवस्थासँग सम्बन्धित जीनको काम नलिएको प्रतिलिपि बोक्छन् भने, उनीहरूको प्रत्येक बच्चामा २ developing% (in मा १) रोग हुने सम्भावना हुन्छ। यो एक स्वचालित recessive अस्वस्थता हो।

यो अवस्था धेरै दुर्लभ छ। यो स्कान्डिनेभियाली मूलका मानिसहरू बीचमा धेरै सामान्य छ।

प्रारम्भिक सुरुवात क्रब्बी रोगका लक्षणहरू हुन्:

• फ्लपीबाट कठोरमा मांसपेशी टोन परिवर्तन गर्दै
• बहिरापनमा पुर्‍याउने सुनुवाईको हानी
• फस्टाउन असफल
• खुवाउने कठिनाइ
• चर्कोपन र ठूलो आवाजको लागि संवेदनशीलता
• गम्भीर चोटहरू (एकदम चाँडो उमेरमा सुरु हुन सक्छ)
• अस्पष्ट फेभरहरू
• दृष्टि नोक्सानी जुन अन्धा तुल्याउँछ
• बान्ता

ढिलो शुरुवात Krabbe रोग संग, दृष्टि समस्याहरु पहिले देखा पर्न सक्छ, हिड्ने कठिनाई र कडा मांसपेशिहरु पछि। लक्षण व्यक्तिमा फरक फरक हुन्छ। अन्य लक्षणहरू पनि देखा पर्न सक्छन्।

स्वास्थ्य सेवा प्रदायक एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन र लक्षणहरु को बारे मा सोध्नेछ।

टेस्टहरू जुन गर्न सकिन्छ:

• सेतो रक्त कोशिकामा galactosylceramidase स्तर हेर्न रक्त परीक्षण
• CSF कुल प्रोटीन - सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (CSF) मा प्रोटीनको मात्रा परीक्षण गर्दछ।
• GALC जीन दोष को लागी आनुवंशिक परीक्षण
• टाउको को एमआरआई
• स्नायु चालन वेग

त्यहाँ Krabbe रोग को लागी कुनै खास उपचार छैन।

केही व्यक्तिलाई यस रोगको शुरुवातमा अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण भएको छ, तर यस उपचारमा जोखिम छ।

यी स्रोतहरूले Krabbe रोगको बारेमा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• दुर्लभ डिसआर्डरका लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• युनाइटेड ल्युकोडाइस्ट्रोफी फाउन्डेसन - www.ulf.org

नतीजा खराब हुन सक्छ। औसतमा, प्रारम्भिक शुरुआत Krabbe रोग संग शिशुहरु उमेर भन्दा पहिले मरे। २ जो पछि उमेरमा रोग विकास गर्ने मानिस स्नायु प्रणाली रोगको साथ वयस्कमा जीवित छन्।

यो रोगले केन्द्रीय स्नायु प्रणालीलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यो कारण हुन सक्छ:

• अन्धोपन
• बहरापन
• मांसपेशी टोनको साथ गम्भीर समस्याहरू

यो रोग प्रायजसो ज्यान जोखिममा हुन्छ।

तपाइँको बच्चाले यस अराजकको लक्षणहरू विकास गर्दछ भने तपाइँको प्रदायकलाई सम्पर्क गर्नुहोस्। अस्पतालको आपतकालीन कोठामा जानुहोस् वा तपाईंको स्थानीय आपतकालीन नम्बरमा कल गर्नुहोस् (जस्तै 911) यदि निम्न लक्षण देखा पर्‍यो भने:

• दौरा
• चेतनाको कमी
• असामान्य पोष्टिंग

आनुवंशिक परामर्श सिफारिश गरिएको व्यक्तिहरूको लागि पारिवारिक इतिहासका साथ बच्चा जन्माउने विचार गरिरहेका छन्।

एक रगत परीक्षण गर्न सकिन्छ यदि तपाईं Krabbe रोग को लागी जीन बोक्नुभयो भने।

यस अवस्थाको लागि विकासशील बच्चाको परीक्षण गर्न जन्मपूर्व परीक्षण (amniocentesis वा chorionic villus नमूनाकरण) गर्न सकिन्छ।

ग्लोबिड सेल ल्युकोडाइस्ट्रोफी; ग्यालेक्टोसिलसेरेब्रोसिडेस कमी; ग्यालेक्टोसिलसेरामिडेज कमी

Grabowski GA, बुरो TA, लेस्ली ND, प्रादा सीई। लाइसोसोमल भण्डारण रोगहरू। मा: अर्किन एसएच, फिशर डीई, जिन्सबर्ग डी, लुक एटी, लक्स एसई, नेथन डीजी, ईडीहरू। नाथन र ओस्कीको हेमाटोलजी र शैशव अवस्था र बाल्यकालको ओन्कोलजी। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .२।।

पास्टोरस जीएम, वाang्ग आरवाई। लाइसोसोमल भण्डारण रोगहरू। मा: स्वाइमान केएफ, अश्वाल एस, फेरीरो डीएम, एट अल, एडहरू। Swaiman बाल चिकित्सा न्यूरोलजी: सिद्धान्त र अभ्यास। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: 41१