हार्टनप डिसअर्डर

हार्टनप डिसअर्डर एउटा आनुवंशिक अवस्था हो जहाँ साना आन्द्रा र मिर्गौलाहरूले केहि अमीनो एसिड (जस्तै ट्रिपटोफन र हिस्टिडाइन) को ढुवानीमा त्रुटि रहेको छ।

हार्टनप डिसअर्डर एमिनो एसिड समावेशी एक मेटाबोलिक अवस्था हो। यो एक जन्मजात अवस्था हो। यो अवस्था मा उत्परिवर्तनको कारण हुन्छ SLC6A19 जीन गम्भीर रूपमा प्रभाव पार्न एक बच्चाले दुबै अभिभावकबाट दोषपूर्ण जीनको प्रतिलिपि अधिकार गर्नुपर्दछ।

अवस्था प्रायः ages देखि years बर्ष बीचका देखिन्छ।

अधिकांश व्यक्तिहरू कुनै लक्षणहरू देखाउँदैनन्। यदि लक्षण देखा पर्दछ भने, तिनीहरू प्राय जसो बाल्यकालमा देखा पर्दछ र:

• पखाला
• मुड परिवर्तन
• स्नायु प्रणाली (न्यूरोलोगिक) समस्याहरू, जस्तै असामान्य मांसपेशी टोन र असंगठित आन्दोलनहरू
• रातो, स्केले छालाको दाग, सामान्यतया जब छालालाई घामको प्रकाशमा पर्दछ
• प्रकाशको लागि संवेदनशीलता (फोटोसेन्सिटिभिटी)
• छोटो कद

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तटस्थ एमिनो एसिडको उच्च स्तर जाँच गर्न एक मूत्र परीक्षणको आदेश दिन्छ। अन्य एमिनो एसिडको स्तर सामान्य हुन सक्छ।

तपाईंको प्रदायकले जीनको लागि परीक्षण गर्न सक्दछ जुन यो सर्तको कारण गर्दछ। बायोकेमिकल परीक्षण पनि अर्डर गर्न सकिन्छ।

उपचारहरूमा सामिल छन्:

• सुरक्षात्मक कपडा लगाएर र १sc वा सोभन्दा माथिको एक सुरक्षा कारकको साथ सनस्क्रीन प्रयोग गरेर सूर्यको जोखिमलाई बेवास्ता गर्नुहोस्
• एक उच्च प्रोटीन आहार खाने
• निकोटीनामाइड युक्त पूरकहरू लिँदै
• मानसिक स्वास्थ्य उपचार भैरहेको छ, जस्तै एन्टीडिप्रेससहरू वा मुड स्टेबिलाइजर्सहरू लिने, यदि मुड बदल्ने वा अन्य मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरू देखा पर्‍यो भने।

यस विकारको साथ अधिक व्यक्तिले कुनै अपा with्गता बिना सामान्य जीवन बिताउन अपेक्षा गर्न सक्दछ। विरलै, त्यहाँ गम्भीर स्नायु प्रणाली रोग र यो विकारको साथ परिवारमा मृत्यु को रिपोर्ट छ।

धेरै जसो केसहरूमा त्यहाँ कुनै जटिलताहरू छैनन्। जटिलताहरू जब तिनीहरू देखा पर्दछन्:

• छालाको रंगमा परिवर्तनहरू जुन स्थायी हुन्छन्
• मानसिक स्वास्थ्य समस्याहरु
• पुराना
• असंयमित आन्दोलन

स्नायु प्रणाली लक्षण प्राय: उल्टाउन सकिन्छ। यद्यपि, विरलै मामिलाहरूमा तिनीहरू गम्भीर वा ज्यान जोखिममा हुन सक्छन्।

तपाईंको प्रदायकको लागि कल गर्नुहोस् यदि तपाईंसँग यो सर्तका लक्षणहरू छन्, विशेष गरी यदि तपाईंसँग Hartnup डिसअर्डरको पारिवारिक इतिहास छ। यदि तपाईंसँग यो अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ र गर्भावस्थाको योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ भने आनुवंशिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ।

विवाह र गर्भधारण हुनु भन्दा पहिले आनुवंशिक परामर्शले केहि केसहरूलाई रोक्न मद्दत गर्दछ। एक उच्च प्रोटीन आहार खाने एमिनो एसिड को कमी हुन सक्छ जो लक्षण पैदा गर्दछ।

भूटिया वाईडी, गणपति भि। प्रोटीन पाचन र अवशोषण। मा: HM, एड भने। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्र्याक्टको फिजियोलजी। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 47।।

गिब्सन केएम, पर्ल PL चयापचय र स्नायु प्रणाली को जन्मजात त्रुटिहरू। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

Kliegman RM, Stanton BF, सेन्ट जेमी जेडब्ल्यू, एट अल। एमिनो एसिडको मेटाबोलिज्ममा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०3।