Mucopolysaccharidosis प्रकार II

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार II (MPS II) एक दुर्लभ रोग हो जसमा शरीर हराइरहेको छ वा चिनी अणुहरूको लामो साins्ला तोड्न आवश्यक एन्जाइम पर्याप्त छैन। अणुहरूका यी सा्लाहरूलाई ग्लाइकोसमीनोग्लाइकन्स भनिन्छ (पहिले म्यूकोपोलिसेकेराइड्स भनिन्छ)। परिणाम स्वरूप, अणुहरू शरीरको विभिन्न भागहरूमा निर्माण हुन्छन् र विभिन्न स्वास्थ्य समस्याहरू निम्त्याउँछन्।

अवस्था म्यूकोपोलिसेकेराइडोस (MPSs) भनिने रोगहरूको समूहसँग सम्बन्धित छ। MPS II लाई हंटर सिन्ड्रोम पनि भनिन्छ।

त्यहाँ MPS हरूका केहि अन्य प्रकारहरू छन्:

• MPS I (हर्लर सिन्ड्रोम; हर्लर-स्की सिंड्रोम; स्की सिंड्रोम)
• MPS III (सानफिलीपो सिन्ड्रोम)
• MPS IV (मोरक्वियो सिन्ड्रोम)

MPS II एक विरासत बिरामी हो। यसको मतलब यो परिवारहरु मार्फत पारित गरिएको छ। प्रभावित जीन एक्स क्रोमोसोममा छ। केटाहरू प्रायः प्रभावित हुन्छन् किनकि उनीहरू आफ्नी आमाहरूबाट X क्रोमोजोममा अधिकार गर्छन्। तिनीहरूका आमाहरूसँग यस रोगका लक्षणहरू छैनन्, तर तिनीहरू जीनको एक कामकाज प्रति राख्दछन्।

MPS II एन्जाइम iduronate sulfatase को अभावका कारण हुन्छ। यस एन्जाइम बिना, चिनी अणुको साins्लोले शरीरको विभिन्न ऊतकोंमा निर्माण गर्दछ, जसले क्षति निम्त्याउँदछ।

प्रारम्भिक शुरुआत, यस रोगको गम्भिर रूप चाँडै उमेर २ पछि सुरू हुन्छ। ढिलो-हल्का, हल्का फार्मले कम गम्भीर लक्षण पछि जीवनमा देखा पर्दछ।

प्रारम्भिक सुरुवातमा, गम्भीर फारम, लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• आक्रामक व्यवहार
• Hyperactivity
• मानसिक क्रियाकलाप समयको साथ साथ खराब हुँदै जान्छ
• गम्भीर बौद्धिक अक्षमता
• नराम्रो शरीर चाल

ढिलो (हल्का) फाराममा, हल्का हुन सक्नुहुन्न मानसिक अभावमा।

दुबै रूपहरूमा, लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• कार्पल टनेल सिन्ड्रोम
• अनुहारको भद्दा सुविधाहरू
• बहिरोपन (समयसँगै खराब हुँदै जान्छ)
• कपालको वृद्धि
• संयुक्त कठोरता
• ठुलो टाउको

एक शारीरिक परीक्षा र परीक्षण देखा पर्न सक्छ:

• असामान्य रेटिना (आँखाको पछाडि)
• रगत सीरम वा कोशिकाहरुमा आईड्रोनेट सल्फेटेस एन्जाइम घटाइयो
• हृदय गनगन र चुहावट हृदय भल्भहरू
• ठूलो कलेजो
• ठूलो प्लीहा
• ग्रोइनमा हर्निया
• संयुक्त ठेक्का (संयुक्त कडाईबाट)

परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• एन्जाइम अध्ययन
• मूर्ति सल्फेटेस जीन परिवर्तनको लागि आनुवंशिक परीक्षण
• हेपारान सल्फेट र dermatan सल्फेट को लागी पेशाब परीक्षण

आईडुरसफेस (Elaprase) भनिने औषधि, जो एन्जाइम iduronate sulfatase प्रतिस्थापन सिफारिस हुन सक्छ। यो एक नस मार्फत दिइन्छ (IV, शिरा भित्र)। थप जानकारीको लागि तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकसँग कुरा गर्नुहोस्।

अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण प्रारम्भिक सुरुवात फारमको लागि प्रयास गरिएको छ, तर परिणामहरू फरक हुन सक्छन्।

यस रोगको कारण हुने प्रत्येक स्वास्थ्य समस्यालाई अलग उपचार गर्नु पर्छ।

यी स्रोतहरूले MPS II को बारेमा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछन्:

• राष्ट्रीय MPS समाज - mpssociversity.org
• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• एनआईएच आनुवंशिक र दुर्लभ रोग जानकारी केन्द्र - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

प्रारम्भिक सुरुवात (गम्भीर) फारम भएका व्यक्तिहरू सामान्यतया १० देखि २० वर्षसम्म बाँच्दछन्। लेट-सुरु (हल्का) फारामका मानिसहरू सामान्यतया २० देखि years० वर्षसम्म बाँच्दछन्।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• एयरवे अवरोध
• कार्पल टनेल सिन्ड्रोम
• सुनवाई क्षति जुन समयसँगै खराब हुँदै जान्छ
• दैनिक जीवित गतिविधिहरू पूरा गर्ने क्षमताको ह्रास
• संयुक्त कठोरता जो अनुबंधहरूमा पुर्‍याउँछ
• मानसिक समारोह जुन समयसँगै खराब हुँदै जान्छ

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि:

• तपाईं वा तपाईंको बच्चासँग यी लक्षणहरूको समूह छ
• तपाईंलाई थाहा छ तपाईं जेनेटिक क्यारियर हुनुहुन्छ र बच्चा जन्माउने विचार गर्दै हुनुहुन्छ

जेनेटिक परामर्श सिफारिश गरिएको जोडी जो बच्चा पाउन चाहन्छन् र MPS II को पारिवारिक इतिहास राख्छन्। जन्मपूर्व परीक्षण उपलब्ध छ। प्रभावित पुरूषहरूका महिला आफन्तहरूको लागि क्यारियर परीक्षण पनि उपलब्ध छ।

MPS II; हंटर सिन्ड्रोम; लाइसोसोमल भण्डारण रोग - म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार II; आईड्रोनेट 2-सल्फेटेस कमी; I2S अभाव

Pyeritz RE संयोजी ऊतकको विरासत बिरामीहरू। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .२0०।

स्प्यान्जर JW। म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस। मा: क्लाइगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आर सी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। १०7।

Turnpenny PD, Ellard S. मेटाबोलिज्मको जन्म त्रुटिहरू। In: Turnpenny PD, Ellard S, eds। Emery मेडिकल जेनेटिक्स को तत्वहरु। १th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१।।