मस्तिष्क फलामको संचय (NBIA) को साथ neurodegeneration

मस्तिष्क फलामको संचय (NBIA) को साथ Neurodegeneration धेरै दुर्लभ स्नायु प्रणाली विकारहरूको एक समूह हो। तिनीहरू परिवारबाट पारित हुन्छन् (जन्मजात)। NBIA ले आन्दोलन समस्या, डिमेंशिया, र अन्य स्नायु प्रणाली लक्षणहरू समावेश गर्दछ।

एनबीआईए को लक्षण बाल्यावस्था वा वयस्कता मा शुरू हुन्छ।

त्यहाँ १० प्रकारका एनबीआईए छन्। प्रत्येक प्रकार बिभिन्न जीन दोषका कारण हुन्छ। सबै भन्दा साधारण जीन दोष PKAN (pantothenate kinase- सम्बन्धित न्यूरोडोजेनेरेसन) भनिन्छ विकार को कारण हुन्छ।

NBIA का सबै प्रकारका मानिसहरु लाई बेसल गै gang्ग्लियामा फलामको बनावट हुन्छ। यो मस्तिष्क भित्र गहिरो क्षेत्र हो। यसले आन्दोलन नियन्त्रण गर्न मद्दत गर्दछ।

एनबीआईए मुख्यतया आन्दोलन समस्या पैदा गर्दछ। अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्छन्:

• डिमेंशिया
• बोल्न कठिनाई
• निगल्न गाह्रो छ
• मांसपेशी समस्याहरू जस्तै कठोरता वा अनैच्छिक मांसपेशी संकुचन (डिस्टोनिया)
• दौरा
• कम्पन
• दृष्टि हानि, जस्तै retinitis pigmentosa बाट
• कमजोरी
• लेख्ने चाल
• औंला हिड्दै

स्वास्थ्य सेवा प्रदायक एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन र लक्षण र चिकित्सा ईतिहासको बारेमा सोध्नेछ।

आनुवंशिक परीक्षणले दोषपूर्ण जीन खोज्न सक्छ जुन रोगलाई निम्त्याउँछ। यद्यपि यी परीक्षणहरू व्यापक रूपमा उपलब्ध छैनन्।

एमआरआई स्क्यान जस्ता परीक्षणले अन्य आन्दोलन गडबडी र रोगहरू हटाउन मद्दत गर्दछ। एमआरआईले प्राय: बेसल ग्यांग्लियामा फलामको भण्डार देखाउँदछ, र जम्मा स्क्यानमा जम्मा हुने तरीकाका कारण "बाघको आँखा" चिन्ह भनिन्छ। यो चिन्हले PKAN को निदान सुझाव दिन्छ।

एनबीआईए को लागी कुनै खास उपचार छैन। फलामलाई बाँध्ने औषधीहरूले यस रोगलाई सुस्त बनाउन मद्दत पुर्‍याउँछ। उपचार मुख्यतया लक्षण नियन्त्रणमा केन्द्रित छ। लक्षण नियन्त्रण गर्न सबैभन्दा धेरै प्रयोग हुने औषधिहरूमा ब्याक्लोफेन र ट्राइहेक्सेफेनिडाइल सामिल छन्।

एनबीआईए खराब हुँदै जान्छ र समय बित्दै जाँदा स्नायुहरूलाई हानी गर्दछ। यसले आन्दोलनको अभावमा पु early्याउँछ, र प्रायः वयस्कतामा मृत्यु।

लक्षणहरूको उपचार गर्न प्रयोग गरिने औषधीले जटिलता निम्त्याउन सक्छ। रोग बाट सार्न असमर्थ हुनु को लागी हुन सक्छ:

• रक्तको थक्का
• श्वसन संक्रमण
• छाला बिच्छेद

तपाइँको बच्चाको विकास हुन्छ भने तपाइँको प्रदाता कल गर्नुहोस्:

• हतियार वा खुट्टा मा कठोरता बढाइयो
• विद्यालयमा समस्याहरू बढ्दै
• असामान्य चाल

आनुवांशिक परामर्श सिफारिस गर्न सकिन्छ यो रोगबाट प्रभावित परिवारहरूको लागि। यसलाई रोक्न कुनै ज्ञात तरीका छैन।

Hallervorden-Spatz रोग; पन्टोथेनेट किनेज-सम्बन्धित न्यूरोडोजेनरेसन; PKAN; एनबीआईए

ग्रेगरी ए, हेफ्लिक एस, एडम एमपी, एट अल। मस्तिष्क फलामको संचय विकार सिंहावलोकन संग न्युरोडोजेनरेसन। २०१ Feb फेब्रुअरी २ [[अद्यावधिक २०१ Oct अक्टोबर २१] मा: एडम एमपी, अर्डिंगर एचएच, पगोन आरए, एट अल, एडहरू। GeneReviews [इन्टरनेट]। सियाटल, WA: वाशिंगटन विश्वविद्यालय; 1993-2020। PMID: २44447878323232 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/

जानकोभिक जे पार्किन्सन रोग र अन्य आन्दोलन विकारहरू। इन: डारॉफ आरबी, जानकोभिक जे, माजिओटा जेसी, पोमेरोए एसएल, ईडीहरू। क्लिनिकल अभ्यासमा ब्राडलीको न्यूरोलोजी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

एनबीआईए डिसऑर्डर एसोसिएशन। NBIA विकार को अवलोकन www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders। पहुँच नोभेम्बर 20, २०२०।