रुबिन्स्टेन-टैबी सिंड्रोम

रुबिन्स्टेन-टैबी सिंड्रोम (RTS) एक आनुवंशिक रोग हो। यसले विस्तृत थम्ब र औंलाहरू, छोटो कद, विशिष्ट अनुहार सुविधाहरू, र बौद्धिक अशक्तताको बिभिन्न डिग्री समावेश गर्दछ।

RTS एक दुर्लभ अवस्था हो। जीनमा भिन्नता CREBBP र EP300 केहि मानिसहरुमा यो अवस्थाको साथ देखीएको छ।

केही व्यक्ति पूर्ण रूपमा जीन हराइरहेका छन्। यो अधिक गम्भीर समस्या भएका व्यक्तिहरूमा अधिक विशिष्ट छ।

धेरै जसो घटनाहरू छिटपुट हुन्छन् (परिवारहरूमा पारित हुँदैनन्)। तिनीहरू सम्भवतः नयाँ आनुवंशिक दोषको कारण हुनसक्छ जुन शुक्राणु वा अण्डाकोषहरूमा हुन्छ, वा गर्भको समयमा।

लक्षण समावेश:

• औंठा र ठूला औलाको प्रसारण
• कब्ज
• शरीरमा बढी कपाल (हिर्सुटिज्म)
• हृदय दोष, सम्भवतः शल्यक्रियाको आवश्यकता छ
• बौद्धिक अक्षमता
• दौरा
• छोटो कद जुन जन्म पछि देखिन्छ
• संज्ञानात्मक कौशलको सुस्त विकास
• कम स्नायु टोनको साथ मोटर कौशलको सुस्त विकास

अन्य लक्षण र लक्षणहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• अनुपस्थित वा अतिरिक्त मिर्गौला, र किडनी वा मूत्राशयको साथ अन्य समस्याहरू
• मध्यभागमा एक अविकसित हड्डी
• स्थिर वा कडा हिड्ने चाल
• डाउनवर्ड-स्लेटेड आँखाहरू
• कम सेट कान वा विकृत कान
• Drooping पलक (ptosis)
• मोतियाबिन्दु
• कोलोबोमा (आँखाको आईरिसमा दोष)
• माइक्रोसेफली (अत्यधिक सानो टाउको)
• भीड दाँतको साथ साँघुरो, सानो वा recessed मुख
• प्रख्यात वा "बेकि" "नाक
• लामो eyelashes को साथ बाक्लो र मेहराब भौं
• अंडेसेन्ड्ड अंडकोष (cryptorchidism), वा अन्य वृषण समस्याहरू

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले एक शारीरिक परीक्षा प्रदर्शन गर्दछ। रक्त परीक्षण र एक्स-रे पनि गर्न सकिन्छ।

आनुवंशिक परीक्षणहरू यो रोगमा संलग्न जीनहरू हराइरहेको वा परिवर्तन गरिएको छ कि भनेर निर्धारण गर्न सकिन्छ।

RTS को लागी कुनै खास उपचार छैन। यद्यपि निम्नलिखित उपचारहरू अवस्थासँग सम्बन्धित सामान्य रूपमा समस्याहरू व्यवस्थापन गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।

• औंठी वा औंलामा हड्डीहरू मर्मत गर्न शल्यक्रिया कहिलेकाँही बुझ्न सक्नुहुन्छ सुधार वा असुविधा हटाउन।
• प्रारम्भिक हस्तक्षेप कार्यक्रमहरू र विकासात्मक अशक्तताहरूलाई सम्बोधन गर्न विशेष शिक्षा।
• व्यवहार विशेषज्ञहरु र परिवार सदस्यहरु को लागी समर्थन समूहहरु को रेफरल।
• हृदय दोष, श्रवणशक्ति हराउने, र आँखा विकृतिहरूको लागि चिकित्सा उपचार।
• कब्ज र ग्यास्ट्रोइफैगल रिफ्लक्स (GERD) को लागी उपचार।

रुबिन्स्टेन-टैबी अभिभावक समूह संयुक्त राज्य अमेरिका: www.rubinstein-taybi.com

धेरै बच्चाहरू प्राथमिक तहमा पढ्न सिक्न सक्छन्। अधिकांश बालबालिकाहरूले मोटर विकासमा ढिलाइ गरे, तर औसतमा, उनीहरू २/२ वर्ष उमेरमा हिंड्न सिक्छन्।

जटिलताहरु शरीर को भाग को लागी प्रभावित छ मा निर्भर गर्दछ। जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• शिशुहरूमा समस्या
• बारम्बार कान संक्रमण र श्रवण हानि
• मुटुको आकारको साथ समस्याहरू
• असामान्य मुटुको धड्कन
• छाला को Scarring

अनुवांशिक विशेषज्ञसँग भेट्ने सिफारिस गरिन्छ यदि प्रदायकले आरटीएसको संकेत फेला पार्दछ।

आनुवांशिक परामर्श यो रोगको पारिवारिक इतिहास भएका जोडीहरूको लागि सल्लाह दिइन्छ जसले गर्भावस्थाको योजना बनाउँदैछन्।

रुबिन्स्टीन सिन्ड्रोम, आरटीएस

बुकर्ट डीडी, ग्राहम जेएम। असामान्य शरीरको आकार र अनुपात। मा: रायरिट्ज आरई, कर्फ बीआर, क्रोडी डब्ल्यूडब्ल्यू, ईडीहरू। Emery र Rimoin सिद्धान्तहरु र चिकित्सा जेनेटिक्स र जेनोमिक्स को अभ्यास। सातौं संस्करण क्याम्ब्रिज, MA: एल्सेभियर एकेडेमिक प्रेस; २०१:: अध्या।

नुस्बाउम आरएल, मक्इन्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ। विकासात्मक जेनेटिक्स र जन्म दोषहरू। मा: नुस्बाउम आरएल, म्याक्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ, ईडीहरू। मेडिसिनमा थम्पसन र थम्पसन जेनेटिक्स। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१।।

स्टीभन्स CA.रुबिन्स्टेन-टैबी सिंड्रोम। जीन समीक्षा। २०१;;।। PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699। August अगस्त, २०१ Updated अपडेट गरिएको। जुलाई ,०, २०१ 2019 मा पहुँच गरिएको।