मोजाइकवाद

मोजेकिजम यस्तो अवस्था हो जुन एउटै व्यक्तिको भित्र कोशिका फरक आनुवंशिक मेकअप हुन्छन्। यो अवस्थाले सेलको कुनै पनि प्रकारलाई असर गर्न सक्दछ, सहित:

• रक्त कोषहरू
• अण्डा र शुक्राणु कोषहरू
• छाला कोषहरू

मोजेकिजम कोष डिभिजनमा त्रुटिको कारण जन्मेको शिशुको विकासको प्रारम्भमा हुन्छ। मोजेकिजमका उदाहरणहरू:

• मोजेक डाउन सिन्ड्रोम
• मोजेक Klinefelter सिन्ड्रोम
• मोजेक टर्नर सिन्ड्रोम

लक्षणहरू फरक हुन्छन् र पूर्वानुमान गर्न धेरै गाह्रो हुन्छ। लक्षणहरू गम्भीर नहुन सक्छ यदि तपाईंसँग सामान्य र असामान्य कोशिका दुबै छ भने।

आनुवंशिक परीक्षणले मोजेकिजमको निदान गर्न सक्छ।

परिणामहरू निश्चित गर्न, र व्यायामको प्रकार र गम्भीरता निर्धारण गर्न मद्दतको लागि परीक्षणहरू दोहोर्याउन आवश्यक पर्दछ।

उपचार व्यायामको प्रकार र गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। यदि तपाईंलाई केही कोषहरू मात्र असामान्य छन् भने तपाईंलाई कम तीव्र उपचारको आवश्यकता पर्दछ।

तपाईले कतिको राम्रो गर्नुहुन्छ भन्नेमा निर्भर गर्दछ कुन अंग र टिश्यु प्रभावित छन् (उदाहरणका लागि मस्तिष्क वा मुटु)। यो एक व्यक्तिमा दुई फरक सेल लाइनहरू को प्रभाव को भविष्यवाणी गर्न गाह्रो छ।

सामान्यतया, धेरै संख्यामा असामान्य कोशिकाको साथ रोगको विशिष्ट रूप भएका मानिससँग समान दृष्टिकोण हुन्छ (ती सबै जसमा सबै असामान्य कोशिका हुन्छन्)। विशिष्ट फार्मलाई गैर-मोजेक पनि भनिन्छ।

कम संख्याको असामान्य कोशिकाको साथ हल्का रूपमा प्रभाव पार्न सकिन्छ। तिनीहरूले पत्ता लगाउन सक्दैनन् कि तिनीहरूसँग मोजेकिजम छ जबसम्म तिनीहरूले बच्चा जन्माउँदैनन् जुन रोगको गैर-मोजाइक फारम छ। कहिलेकाँही गैर मोजाइक फारमको साथ जन्मेको बच्चा बाँच्ने छैन, तर मोजेकिजमको साथ जन्मेको बच्चा हुनेछ।

जटिलताहरू आनुवंशिक परिवर्तनले कति सेलहरूलाई असर गर्दछ मा निर्भर गर्दछ।

मोजेकिजमको निदानले भ्रम र अनिश्चितता निम्त्याउन सक्छ। आनुवंशिक सल्लाहकारले निदान र परीक्षणको बारेमा कुनै पनि प्रश्नको उत्तर दिन मद्दत गर्न सक्छ।

मोजाइकवाद रोक्नको लागि हाल कुनै ज्ञात तरीका छैन।

क्रोमोसोमल मोजाइकवाद; गोनाडल मोजाइकवाद

Driscoll DA, सिम्पसन JL, Holzgreve W, Otaño L. आनुवंशिक स्क्रीनिंग र जन्मपूर्व आनुवंशिक निदान। मा: गाब्बे एसजी, निबिल जेआर, सिम्पसन जेएल, एट अल, ईडीहरू। प्रसूतिचित्रण: सामान्य र समस्या गर्भावस्था। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

नुस्बाउम आरएल, मक्इन्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ। प्रसवपूर्व निदान र स्क्रीनिंग। मा: नुस्बाउम आरएल, म्याक्नेस आरआर, विलार्ड एचएफ, ईडीहरू। मेडिसिनमा थम्पसन र थम्पसन जेनेटिक्स। आठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।