स्ट्रज-वेबर सिन्ड्रोम

स्ट्रज-वेबर सिन्ड्रोम (SWS) एक दुर्लभ डिसअर्डर हो जुन जन्ममा देखा पर्छ। यस अवस्थाको साथ बच्चाको पोर्ट-वाइन दाग जन्म चिन्ह हुनेछ (सामान्यतया अनुहारमा) र स्नायु प्रणाली समस्या हुन सक्छ।

धेरै व्यक्तिहरूमा, स्ट्रज-वेबरको कारण यसको एक उत्परिवर्तनको कारण हो GNAQ जीन यस जीनले केशिका भनिने साना रक्तनलीहरूलाई असर गर्छ। केशिकामा समस्याहरूले पोर्ट-वाइन दागहरू निम्त्याउँछ।

स्टर्ज-वेबर परिवारहरूको माध्यमबाट पारित (विरासतमा) मानिदैन।

SWS को लक्षणहरु समावेश:

• पोर्ट-वाइन दाग (शरीरको बाँकी ठाउँ भन्दा माथिल्लो अनुहार र आँखा-ढक्काहरूमा अधिक सामान्य)
• दौरा
• टाउको दुखाई
• पक्षघात वा एकातर्फ कमजोरी
• अक्षमता सिक्ने
• ग्लाकोमा (आँखामा धेरै उच्च तरल पदार्थको चाप)
• कम थाइरोइड (हाइपोथायरायडिज्म)

ग्लाकोमा यो अवस्थाको एउटा संकेत हुन सक्छ।

परीक्षणमा समावेश हुन सक्छ:

• सीटी स्क्यान
• एमआरआई स्क्यान
• एक्स-रे

उपचार व्यक्तिको लक्षण र लक्षणहरूमा आधारित हुन्छ, र समावेश हुन सक्छ:

• दौराको लागि एन्टिकोनभल्सेन्ट औषधिहरू
• नेत्र ड्रप वा शल्य चिकित्सा जलबिन्दु को उपचार गर्न
• पोर्ट-वाइन दागहरूको लागि लेजर थेरापी
• पक्षाघात वा कमजोरी को लागी शारीरिक उपचार
• दौड हुनबाट रोक्न सम्भव मस्तिष्क शल्यक्रिया

निम्न स्रोतहरूले SWS मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• स्टर्ज-वेबर फाउन्डेसन - स्टर्ज-वेबर.अर्ग
• दुर्लभ डिसआर्डरका लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/sturb-weber-syndrome/#supporting-organizations
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturb-weber-syndrome

SWS प्रायः जीवनलाई जोखिममा पार्ने खालको हुँदैन। अवस्थालाई नियमित आजीवन फलो-अप आवश्यक पर्दछ। व्यक्तिको जीवनको गुणस्तर कसरी राम्ररी तिनीहरूको लक्षणहरू (जस्तै दौरा) रोक्न वा उपचार गर्न सकिन्छ भन्नेमा निर्भर गर्दछ।

ग्लुकोमाको उपचार गर्नको लागि व्यक्तिले कम्तिमा वर्षमा एक पटक एक नेत्र डाक्टर (नेत्र रोग विशेषज्ञ) भेट्न आवश्यक पर्दछ। उनीहरूले दौरा र अन्य स्नायु प्रणाली लक्षणहरूको उपचार गर्न न्यूरोलोजिस्टलाई पनि हेर्नु पर्छ।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• खोपडीमा असामान्य रक्त वाहिनीको वृद्धि
• पोर्ट-वाइन दाग को निरन्तर वृद्धि
• विकासात्मक ढिलाइ
• भावनात्मक र व्यवहार समस्याहरु
• ग्लाकोमा, जसले अन्धा बनाउन सक्छ
• पक्षाघात
• दौरा

स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले सबै जन्म चिन्हहरू जाँच गर्नु पर्छ, पोर्ट-वाइन दाग सहित। दौरा, दृष्टि समस्या, पक्षाघात, र सतर्कता वा मानसिक स्थितिमा परिवर्तनको अर्थ मस्तिष्कको आवरण समावेश हुन सक्छ। यी लक्षणहरूको तुरून्त मूल्या should्कन गर्नुपर्छ।

कुनै ज्ञात रोकथाम छैन।

एन्सेफलोट्रिजिमल एंजियोमाटोसिस; SWS

• स्ट्रज-वेबर सिन्ड्रोम - खुट्टाको तलव
• स्ट्रज-वेबर सिन्ड्रोम - खुट्टा
• बच्चाको अनुहारमा पोर्ट वाइन दाग

फ्लेमिंग केडी, ब्राउन आरडी। महामारी विज्ञान र इन्ट्राक्रानियल भास्कुलर विकृतियों का प्राकृतिक इतिहास। मा: Winn HR, ed। Youmans र Win न्यूरोलॉजिकल सर्जरी। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: 40०१

Maguiness SM, Garzon MC। संवहनी विकृति। मा: आइचेनफिल्ड एलएफ, फ्रिडेन आईजे, म्याथस ईएफ, जाेनगलिन एएल, ईडीहरू। नवजात र शिशु त्वचा विज्ञान। तेस्रो संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: अध्या .२२।

साहिन एम, अल्रिच एन, श्रीवास्तव एस, पिंटो ए न्यूरोकुटानियस सिन्ड्रोमहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .14१14।