Aarskog सिन्ड्रोम

Aarskog सिन्ड्रोम एक धेरै दुर्लभ रोग हो जसले एक व्यक्तिको उचाई, मांसपेशिहरु, कंकाल, जननांग, र उपस्थितिमा असर गर्दछ। यो परिवार (पैतृक) को माध्यम बाट पार गर्न सकिन्छ।

Aarskog सिन्ड्रोम एक जेनेटिक डिसअर्डर जुन X क्रोमोसोमसँग जोडिएको छ। यसले मुख्यतया पुरुषहरूलाई असर गर्दछ, तर महिलाहरूको नम्रता फारम हुन सक्छ। अवस्था "फेसियोजेनिटल डिस्प्लासिया" भनिने जीनमा परिवर्तन (उत्परिवर्तन) को कारणले हुन्छ (FGD1).

यो अवस्थाको लक्षण समावेश:

• बेली बटन जुन स्टिक आउट भयो
• किराना वा अण्डकोषमा बल्ज
• ढिलाइ भएको यौन परिपक्वता
• ढिलाइ भएको दाँत
• आँखामा तल्लो तर्फ palpebral स्लन्ट (palpebral स्लन्ट आँखाको बाहिरी देखि भित्री कुनामा स्लन्ट को दिशा हो)
• एक "विधवाको चोटी" को साथ हेयरलाइन
• हल्का डुबाएको छाती
• हल्का देखि मध्यम मानसिक समस्याहरू
• हल्का देखि मध्यम छोटो उचाई जुन बच्चा १ देखि years वर्षको नभएसम्म स्पष्ट नहुन सक्छ
• राम्रोसँग अनुहारको मध्यम सेक्शन विकास गरीयो
• गोलाकार अनुहार
• Scrotum लिंग वरिपरि (शल स्क्रोटम)
• हल्का वेबिंगका साथ छोटो औंलाहरू र औंलाहरू
• हातको हत्केलामा एकल क्रीज
• सानो, फराकिलो हात र खुट्टा छोटो औंलाहरू र घुमाएको-मा पाँचौं औंलाले
• नाकको नाचसहितको सानो नाक अगाडि टिप्यो
• अंडकोष जुन तल आउँदैन (छोडेको छैन)
• कानको माथिल्लो भाग थोरै गुणा भयो
• माथिल्लो ओठको माथि चौडा खाल्डो, तल्लो ओठको मुनि क्रिज
• Droopy पलक को साथ विस्तृत सेट आँखाहरु

यी परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ:

• मा उत्परिवर्तनका लागि आनुवंशिक परीक्षण FGD1 जीन
• एक्स-रे

दाँत चलाउँदा अर्सकोग सिन्ड्रोम भएको व्यक्तिलाई अनुहारको असामान्य विशेषताहरूको उपचार गर्न सकिन्छ।

निम्न स्रोतहरूले Aarskog सिन्ड्रोममा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• दुर्लभ विकारहरूको लागि राष्ट्रिय संगठन - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

केही व्यक्तिहरूको केही मानसिक उदासी हुन सक्छ, तर यो अवस्थाको बच्चाहरूसँग प्रायः राम्रो सामाजिक सीप हुन्छ। केही पुरुषहरूमा प्रजनन क्षमताको समस्या हुन सक्छ।

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• दिमागमा परिवर्तनहरू
• जीवनको पहिलो वर्षमा बढ्दो कठिनाई
• राम्रोसँग प al्क्तिबद्ध दाँत
• दौरा
• Undescend अंडकोष

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चाको विकासमा ढिलाइ छ वा यदि तपाईंले Aarskog सिन्ड्रोमको कुनै लक्षण देख्नुभयो भने। यदि तपाईंसँग आर्स्कोग सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ भने आनुवंशिक परामर्श खोज्नुहोस्। आनुवांशिक विशेषज्ञलाई सम्पर्क गर्नुहोस् यदि तपाईंको प्रदायकले सोच्दछ कि तपाईं वा तपाईंको बच्चालाई आर्स्कोग सिन्ड्रोम हुन सक्छ।

आनुवांशिक परीक्षण अवस्थाको पारिवारिक इतिहास वा जीनको ज्ञात उत्परिवर्तन जसले यो कारणको लागि मानिसहरूलाई उपलब्ध हुन सक्छ।

Aarskog रोग; Aarskog-Scott सिंड्रोम; AAS; फेसियोडिजिटोजेनिटल सिन्ड्रोम; Gaciogenital dysplasia

• अनुहार
• पेक्टस खुदाई

डी’कुन्हा बुकर्ट्ट डी, ग्राहम जेएम। असामान्य शरीरको आकार र अनुपात। मा: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds। Emery र Rimoin सिद्धान्तहरु र चिकित्सा जेनेटिक्स र जेनोमिक्स को अभ्यास: नैदानिक ​​सिद्धान्त र अनुप्रयोगहरु। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।

जोन्स KL, जोन्स MC, डेल क्याम्पो एम। मध्यम कद कडा, अनुहार ± जननांग। मा: जोन्स KL, जोन्स MC, डेल क्याम्पो M, eds। मानव विकृति को स्मिथ मान्यता योग्य पैटर्न। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर Saunders; २०१:: chap D.