ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले अनुहारको संरचनासँग समस्याहरू निम्त्याउँछ। धेरै जसो केसहरू परिवारहरू मार्फत पारित हुँदैनन्।

तीन मध्ये एक जीनमा परिवर्तन, TCOF1, POLR1C, वा POLR1D, ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम हुन सक्छ। अवस्था परिवारहरूमार्फत पारित गर्न सकिन्छ (विरासतमा)। यद्यपि धेरै जसो परिवारमा अर्को प्रभावित सदस्य हुँदैन।

यो अवस्था पुस्तादेखि पुस्ता र व्यक्तिदेखि अर्को व्यक्तित्वमा फरक हुन सक्छ।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• कानको बाहिरी भाग असामान्य वा लगभग पूर्ण रूपमा हराइरहेको छ
• सुनुवाई घाटा
• धेरै सानो बंगला (माइक्रोग्नाथिया)
• धेरै ठूलो मुख
• तल्लो पलकमा दोष (कोलोबामा)
• टालको कपाल जुन गालामा पुग्दछ
• फांक तालु

बच्चा प्रायः सामान्य बुद्धि देखाउँदछ। शिशुको एक परीक्षणले विभिन्न समस्याहरू प्रकट गर्न सक्छ, सहित:

• असामान्य आँखाको आकार
• फ्लैट चीकबोनहरू
• फांक तालु वा ओठ
• सानो जबडा
• कम-सेट कान
• असामान्य बनाइएको कान
• असामान्य कान नहर
• सुनुवाई घाटा
• आँखामा त्रुटिहरू (कोलोबोमा जुन तल्लो ढक्कनमा विस्तार हुन्छ)
• तल्लो पलकमा eyelashes घटाइयो

आनुवांशिक परीक्षणहरूले यस सर्तमा लिंक गरिएको जीन परिवर्तनहरू पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ।

स्कूलमा राम्रो प्रदर्शन सुनिश्चित गर्न सुनुवाई क्षतिको उपचार गरिन्छ।

प्लास्टिक सर्जनको पालना गर्नु धेरै महत्त्वपूर्ण छ, किनकि यस अवस्था भएका बच्चाहरूलाई जन्म दोष सुधार गर्न अपरेसनहरूको शृंखला आवश्यक पर्दछ। प्लास्टिक सर्जरीले रीडिंग चिन र अनुहार संरचनामा अन्य परिवर्तनहरू सच्याउन सक्छ।

फेस: नेश्नल क्रेनोफासियल संघ - www.faces-cranio.org/

यस सिंड्रोमका साथ बच्चाहरू सामान्यतया सामान्य बुद्धिको कार्य गर्ने वयस्क हुन बढ्छन्।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• खुवाउन कठिनाई
• कठिनाई बोल्दै
• सञ्चार समस्याहरु
• दृष्टि समस्याहरु

यो अवस्था प्राय: जन्ममा देखीन्छ।

आनुवांशिक परामर्शले परिवारलाई अवस्था र व्यक्तिको लागि कसरी हेरचाह गर्ने भनेर बुझ्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

यदि तपाईंसँग यो सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ र गर्भवती हुन चाहनुहुन्छ भने जेनेटिक परामर्श सिफारिश गरिन्छ।

Mandibulofacial dysostosis; ट्रेचर कोलिन्स - फ्रान्सेचेटी सिंड्रोम

धर V. सिन्ड्रोम्स मौखिक अभिव्यक्तिहरूको साथ। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 33 33 33।

Katsanis एसएच, जब्स EW। ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम। GeneReviews। २०१२:।। PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704। सेप्टेम्बर २,, २०१ Updated अपडेट गरिएको। जुलाई ,१, २०१ 2019 सम्म पहुँच।

पोसनिक जेसी, टिवाना पीएस, पांचाल एनएच। ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम: मूल्यांकन र उपचार। मा: फोन्सेका आरजे, ईडी। मौखिक र मैक्सिलोफेसियल सर्जरी। तेस्रो संस्करण सेन्ट लुइस, MO: एल्सेभियर; २०१:: .०