एलिस-भ्यान क्रेभल्ड सिन्ड्रोम

एलिस-भ्यान क्रेभल्ड सिन्ड्रोम दुर्लभ जेनेटिक डिसअर्डर हो जसले हड्डीको विकासलाई असर गर्छ।

एलिस-भ्यान क्रेभल्ड परिवारहरूमार्फत पारित गरियो (जन्मजात)। यो २ एलिस-भ्यान क्रेभल्ड सिन्ड्रोम जीन (१) को १मा त्रुटिहरूको कारणले हुन्छ।ईवीसी र EVC2)। यी जीनहरू एक अर्को क्रोमोसोममा नजिकै राखिन्छन्।

रोगको गम्भीरता एक व्यक्तिमा फरक फरक हुन्छ। सर्तको उच्च दर दर पेन्सिल्भेनियाको ल्यान्कास्टर काउन्टीको ओल्ड अर्डर अमीस जनसंख्या बीच देखिएको छ। सामान्य जनसंख्यामा यो विरलै दुर्लभ हुन्छ।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• फाटो ओठ वा तालु
• Epispadias वा undesceender अंडकोष (cryptorchidism)
• अतिरिक्त औंलाहरु (polydactyly)
• गतिको सीमित दायरा
• हराएको वा विकृत नेलहरू सहित नेल समस्याहरू
• छोटो हात र खुट्टा, विशेष गरी फोरम र तल्लो खुट्टा
• छोटो उचाई, 3.5. to देखि feet फिट (१ देखि १. meters मिटर) बीचको
• स्पार्स, अनुपस्थित, वा राम्रो बनावट कपाल
• दाँत असामान्यताहरू, जस्तै पेग दाँत, व्यापक रूपमा दाँत
• जन्ममा दाँत रहेको (जन्मजात दाँत)
• ढिलाइ भएको वा हराएको दाँत

यस सर्तको चिन्हहरु समावेश:

• विकास हर्मोनको कमी
• मुटुको दोष, जस्तै मुटुको प्वाल (एट्रियल सेप्टल दोष), सबै केसहरूको आधामा देखा पर्दछ

परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• छातिको एक्स - रे
• इकोकार्डियोग्राम
• जेनेटिक परीक्षण दुई ईभीसी जीनहरू मध्ये एकमा उत्परिवर्तनका लागि प्रदर्शन गर्न सकिन्छ
• कंकाल एक्स-रे
• अल्ट्रासाउन्ड
• यूरिनलिसिस

उपचार कुन शरीर प्रणाली प्रभावित छ र समस्याको गम्भीरतामा निर्भर गर्दछ। अवस्था आफैमा उपचार योग्य छैन, तर धेरै जसो जटिलताको उपचार गर्न सकिन्छ।

धेरै समुदायमा ईवीसी समर्थन समूहहरू छन्। तपाईको स्वास्थ्य सेवा प्रदायक वा स्थानीय अस्पताललाई सोध्नुहोस् यदि तपाईको क्षेत्रमा त्यहाँ एक छ भने।

यस अवस्थाका धेरै बच्चाहरू प्रारम्भिक शैशवकालमा नै मर्दछन्। प्राय जसो यो सानो छाती वा मुटुको दोषको कारणले हुन्छ। शिशु जन्म सामान्य छ।

परिणाम कुन शरीर प्रणाली संलग्न छ र कुन हदसम्म शरीर प्रणाली संलग्न छ मा निर्भर गर्दछ। हड्डी वा शारीरिक संरचना समावेश गर्ने धेरै आनुवंशिक अवस्था जस्तै बुद्धिमत्ता सामान्य छ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• हड्डीका विकृति
• सास फेर्न गाह्रो
• जन्मजात हृदय रोग (सीएचडी) विशेष गरी एट्रियल सेप्टल दोष (ASD)
• मृगौला रोग

तपाईंको प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चामा यस सिन्ड्रोमका लक्षणहरू छन्। यदि तपाईंसँग ईवीसी सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ र तपाईंको बच्चामा कुनै लक्षणहरू छन् भने, तपाईंको प्रदायकको भ्रमण गर्नुहोस्।

आनुवांशिक परामर्शले परिवारलाई अवस्था र व्यक्तिको लागि कसरी हेरचाह गर्ने भनेर बुझ्न मद्दत पुर्‍याउँछ।

जेनेटिक परामर्श एक उच्च जोखिम समूह, वा जसको पारिवारिक ईवीसी सिन्ड्रोम को पारिवारिक इतिहास को बाट सम्भावित अभिभावक को लागी सिफारिस गरीन्छ।

Chondroectodermal dysplasia; ईवीसी

• Polydactyly - एक शिशुको हात
• क्रोमोजोम्स र डीएनए

चिट्टी एलएस, विल्सन एलसी, उषाकोभ एफ। निदान र भ्रूण कंकाल असामान्यताहरूको व्यवस्थापन। इनमा: पांड्या पीपी, ओपक्स डी, सेबीर एनजे, वाप्नर आरजे, ईडीहरू। भ्रूण चिकित्सा: आधारभूत विज्ञान र क्लिनिकल अभ्यास। तेस्रो संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या। 34।।

Hecht JT, Horton WA। कंकाल विकास को अन्य विरासत विकारहरु। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 720२०