नाजुक एक्स सिन्ड्रोम
फ्रेजिइल एक्स सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक अवस्था हो जुन एक्स क्रोमोसोमको अंशमा परिवर्तनहरू समावेश गर्दछ। यो केटाहरूमा विरासत बौद्धिक अक्षमताको सबैभन्दा सामान्य रूप हो।
फ्रेजिइल एक्स सिन्ड्रोम भनिन्छ जीनको परिवर्तनले गर्दा हो FMR1। जीन कोडको सानो अंश एक्स क्रोमोजोमको एक क्षेत्रमा धेरै पटक दोहोरिन्छ। जति धेरै दोहोरिन्छ, त्यति नै अवस्था देखा पर्दछ।
को FMR1 जीनले तपाईंको मस्तिष्कको राम्रोसँग काम गर्नको लागि आवश्यक प्रोटीन बनाउँछ। जीनमा रहेको एक दोषले तपाईंको शरीरलाई धेरै प्रोटीन उत्पादन गर्दछ, वा कुनै पनि होइन।
केटाहरू र केटीहरू दुबैलाई असर गर्न सक्छन्, तर किनभने केटाहरूसँग मात्र एउटा X क्रोमोसोम छ, एकल नाजुक एक्स विस्तारले उनीहरूलाई अधिक गम्भीर रूपमा असर गर्न सक्छ। तपाईं नाजुक एक्स सिन्ड्रोम लिन सक्नुहुनेछ यदि तपाईंको बाबुआमासँग छैन भने पनि।
नाजुक एक्स सिन्ड्रोम, विकास समस्या, वा बौद्धिक अशक्तताको पारिवारिक इतिहास उपस्थित हुन सक्दैन।
नाजुक एक्स सिन्ड्रोमसँग सम्बन्धित व्यवहार समस्याहरू:
- अटिजम स्पेक्ट्रम डिसअर्डर
- क्रलिंग, हिंड्ने, वा घुमाउनमा ढिलाइ
- हात फ्ल्यापि or वा हात काट्ने
- हाइपरक्टिभ वा आवेगपूर्ण व्यवहार
- बौद्धिक अक्षमता
- बोली र भाषा ढिलाइ
- आँखा सम्पर्क बाट जोगिन प्रवृत्ति
शारीरिक संकेतमा समावेश हुन सक्छ:
- समतल खुट्टा
- लचिलो जोड़हरू र कम मांसपेशी टोन
- ठूलो शरीर आकार
- ठूलो निधार वा कान जब एक प्रमुख ब prominent्गारा संग
- लामो अनुहार
- नरम छाला
यी मध्ये केही समस्या जन्ममा देखा पर्छन्, जबकि अन्य युवावस्था पछि विकसित हुन सक्दैन।
परिवारका सदस्यहरू जससँग कम दोहोरिएको छ FMR1 जीनको बौद्धिक अशक्तता नहुन सक्छ। महिलाहरूलाई समयपूर्व रजोनिवृत्ति वा गर्भवती हुन गाह्रो हुन सक्छ। दुबै पुरुष र महिलाहरू काँडा र कमजोर समन्वयको साथ समस्या हुन सक्छ।
शिशुहरूमा नाजुक एक्स सिन्ड्रोमको बाहिरी धेरै संकेतहरू छन्। स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले खोज्न सक्ने केहि चीजहरूमा:
- शिशुहरूमा ठूलो टाउको परिधि
- बौद्धिक अक्षमता
- यौवन सुरु भएपछि ठूला अंडकोष
- अनुहार सुविधाहरूमा सूक्ष्म भिन्नताहरू
महिलाहरुमा अधिक लाज अवरोधको एक मात्र संकेत हुन सक्छ।
आनुवंशिक परीक्षणले यस रोगको निदान गर्न सक्छ।
नाजुक एक्स सिन्ड्रोम को लागी कुनै खास उपचार छैन। यसको सट्टा, प्रशिक्षण र शिक्षा विकसित बच्चाहरूलाई उच्च संभव तहमा कार्य गर्न मद्दत गर्न विकसित गरिएको छ। क्लिनिकल परीक्षणहरू चलिरहेका छन् (www.clinicaltrials.gov/) र नाजुक एक्स सिन्ड्रोमको उपचारको लागि धेरै सम्भावित औषधिहरू हेर्दै।
राष्ट्रिय नाजुक एक्स फाउन्डेसन: नाजुक
व्यक्ति कसरी राम्रो गर्छ बौद्धिक अक्षमता को मात्रा मा निर्भर गर्दछ।
जटिलताहरू, लक्षणको प्रकार र गम्भिरतामा निर्भर गर्दछ। तिनीहरूले समावेश गर्न सक्छन्:
- बच्चाहरूमा इयर इन्फेक्शन
- जब्ती विकार
फ्रेजिइल एक्स सिन्ड्रोम अटिजम वा सम्बन्धित विकारहरूको एक कारण हुन सक्छ, जबकि कमजोर एक्स सिन्ड्रोम भएका सबै बच्चाहरूमा यी सर्तहरू हुँदैनन्।
जेनेटिक परामर्श उपयोगी हुन सक्छ यदि तपाईंसँग यो सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहास छ र गर्भवती हुनको लागि योजना गर्दै हुनुहुन्छ भने।
मार्टिन बेल सिन्ड्रोम; मार्कर एक्स सिन्ड्रोम
हन्टर जेई, बेरी-क्र्याभिस ई, हिप्प एच, टोड पीके। FMR1 विकारहरू GeneReviews। २०१२:।। PMID: 20301558 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301558/ २१ नोभेम्बर, २०१ Updated अपडेट गरिएको।
कुमार वी, अब्बास एके, एस्टर जेसी। आनुवांशिक र बाल रोग। मा: कुमार भी, अब्बास एके, एस्टर जेसी, ईडीहरू। रबिन्स बेसिक रोगविज्ञान। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।
मदन-क्षेत्रपाल एस, अर्नोल्ड जी। आनुवंशिक विकार र डिस्मोरफिक अवस्थाहरू। मा: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds। Zitelli र डेविस 'बाल चिकित्सा शारीरिक निदान को एटलस। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।
तिम्रो लागि
कसरी कुनै पनि सतह बाट रेड वाइन दाग हटाउने