ATTR Amyloidosis: लक्षण, निदान, र उपचार

सन्तुष्ट

• अवलोकन
• कारणहरू
• ATTR amyloidosis का प्रकार
• लक्षण
• ATTR निदान
• उपचार
• आउटलुक

अवलोकन

एमाइलोइडोसिस एक दुर्लभ विकार हुन्छ जब शरीरमा एमलोइड प्रोटीनको निर्माण हुन्छ। यी प्रोटीनहरूले रक्तवाहिकाहरू, हड्डीहरू र प्रमुख अंगहरूमा निर्माण गर्न सक्दछन्, यसले धेरै प्रकारका जटिलताहरू निम्त्याउँछ।

यो जटिल अवस्था उपचार योग्य छैन, तर यो उपचार मार्फत व्यवस्थापन गर्न सकिन्छ। निदान र उपचार चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ किनकि लक्षण र कारणहरू amyloidosis को बिभिन्न प्रकारका बीच भिन्न हुन्छन्। लक्षणहरू प्रकट गर्न पनि लामो समय लिन सक्दछ।

सब भन्दा साधारण प्रकार मध्ये एकको बारे जान्नको लागि पढ्नुहोस्: amyloid transthyretin (ATTR) amyloidosis।

कारणहरू

ATTR amyloidosis एक प्रकारको amyloid को transthyretin (TTR) को असामान्य उत्पादन र निर्माण संग सम्बन्धित छ।

तपाईको शरीरको स्वाभाविक मात्रामा टीटीआर हुनु हो, जुन मुख्यतया कलेजोले बनेको हुन्छ। जब यो रक्तप्रवाहमा प्रवेश गर्दछ, TTR ले थाइरोइड हर्मोन र भिटामिन ए लाई सम्पूर्ण शरीरमा ओसारपसार गर्न मद्दत गर्दछ।

TTR को अर्को प्रकार मस्तिष्कमा बनेको छ। यो सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ बनाउनका लागि जिम्मेवार छ।

ATTR amyloidosis का प्रकार

ATTR amyloidosis को एक प्रकार हो, तर त्यहाँ ATTR का उपप्रकारहरू पनि छन्।

वंशानुगत, वा पारिवारिक ATTR (hATTR वा ARRTm), परिवारहरूमा चल्छ। अर्कोतर्फ, अधिग्रहण गरिएको (गैर-वंशानुगत) ATTR "वन्य-प्रकार" ATTR (ATTRwt) को रूपमा परिचित छ।

ATTRwt सामान्यतया बुढेसकालको साथ सम्बन्धित छ, तर आवश्यक छैन अन्य न्यूरोलजिक रोगहरूसँग।

लक्षण

ATTR को लक्षण फरक हुन्छ, तर समावेश हुन सक्छ:

• कमजोरी, विशेष गरी आफ्नो खुट्टा मा
• खुट्टा र टाउको सुन्निने
• अत्यधिक थकान
• अनिद्रा
• मुटुको धड्कन
• तौल घट्नु
• आन्द्रा र मूत्र समस्याहरु
• कम कामवासना
• मतली
• कार्पल टनेल सिन्ड्रोम

एटीटीआर एमाइलोइडोसिस भएका मानिसहरुमा मुटु रोग लाग्ने सम्भावना धेरै हुन्छ, विशेष गरी वन्य प्रकारको ATTR का साथ। तपाईले मुटु सम्बन्धी थप लक्षणहरू देख्न सक्नुहुन्छ, जस्तै:

• छातीको दुखाइ
• अनियमित वा छिटो मुटुको धड्कन
• चक्कर
• सूजन
• सास फेर्न

ATTR निदान

एटीटीआर निदान सुरुमा चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ विशेष गरी यसको धेरै लक्षणहरूले अन्य रोगहरूको नक्कल गर्दछ। तर यदि तपाईको परिवारमा कसैको ATTR amyloidosis को इतिहास छ भने, यसले तपाईको डाक्टरलाई एरेलोइडोसिसको वंशानुगत प्रकारको परीक्षणको लागि निर्देशन गर्न मद्दत पुर्‍याउँछ। तपाईंको लक्षणहरू र व्यक्तिगत स्वास्थ्य ईतिहासको साथसाथै, तपाईंको डाक्टरले आनुवंशिक परीक्षणको लागि आदेश दिन सक्छ।

जंगली प्रकारको ATTR निदान गर्न अलि बढी गाह्रो हुन सक्छ। एउटा कारण यो छ किनकि लक्षणहरू कन्जेस्टिभ मुटुको विफलता जस्तै छन्।

यदि एटीटीआर संदिग्ध छ र तपाईंसँग रोगको पारिवारिक इतिहास छैन भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंको शरीरमा एमाइलोइडहरूको उपस्थिति पत्ता लगाउन आवश्यक छ।

यो गर्ने एउटा तरिका एक आणविक सिन्टीग्राफी स्क्यान मार्फत हो। यस स्क्यानले तपाईंको हड्डीहरूमा TTR निक्षेपहरूको लागि खोज्दछ। रक्त परीक्षण पनि निर्धारित गर्न सक्दछ कि त्यहाँ रक्तप्रवाहमा निक्षेपहरू छन् कि छैनन्। यस प्रकारको ATTR निदान गर्ने अर्को तरिका हृदय टिश्युको सानो नमूना (बायोप्सी) लिएर हो।

उपचार

त्यहाँ ATTR amyloidosis उपचारको लागि दुई लक्ष्यहरू छन्: TTR निक्षेपहरूलाई सीमित गरेर रोगको बृद्धि रोक्नुहोस्, र ATTR ले तपाईंको शरीरमा पार्ने प्रभावहरूलाई कम गर्नुहोस्।

किनकि एटीटीआरले मुख्यतया मुटुलाई असर गर्दछ, रोगको उपचारले यस क्षेत्रमा ध्यान केन्द्रित गर्दछ। तपाईको डाक्टरले सूजन घटाउन डायरेटिक्स तोक्न सक्दछ, साथ साथै रक्ता पातलो पनि।

जबकि ATTR का लक्षणहरू प्रायः हृदय रोगको नक्कल गर्दछन्, यस अवस्थामा मानिसहरू सजिलैसँग औषधी लिन सक्दैनन् जुन कन्जेस्टिभ हृदय विफलताको लागि अभिप्रेरित छ।

यसमा क्याल्शियम च्यानल ब्लकरहरू, बीटा-ब्लकरहरू, र ACE अवरोधकर्ताहरू समावेश छन्। वास्तवमा, यी औषधीहरू हानिकारक हुन सक्छ। यो धेरै कारणहरू मध्ये एक हो किन एक उचित निदान सुरुबाट महत्वपूर्ण छ।

हार्ट ट्रान्सप्लान्टको लागि ATTRwt को गम्भीर अवस्थाको लागि सिफारिस गर्न सकिन्छ। यो विशेष गरी केस हो यदि तपाईलाई मुटुको हानी नै छ।

वंशानुगत अवस्थामा, कलेजो ट्रान्सप्लान्टले TTR को निर्माण रोक्न मद्दत गर्दछ। यद्यपि यो प्रारम्भिक निदानमा मात्र सहयोगी हुन्छ। तपाईंको डाक्टरले पनि आनुवंशिक उपचारहरूमाथि विचार गर्न सक्छ।

जहाँ कुनै उपचार वा साधारण उपचार छैन, धेरै नयाँ औषधीहरू हाल क्लिनिकल परीक्षणहरूमा छन्, र उपचार अग्रिमहरू क्षितिजमा छन्। तपाइँको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस् कि तपाइँ क्लिनिकल परीक्षण सही हो कि भनेर।

आउटलुक

अन्य प्रकारको एमाइलोइडोसिससँग जस्तै, त्यहाँ ATTR को लागी कुनै उपचार छैन। उपचारले रोगको बृद्धिलाई कम गर्न मद्दत गर्दछ, जबकि लक्षण व्यवस्थापनले तपाईंको समग्र जीवनको गुणस्तर सुधार गर्न सक्दछ।

अन्य प्रकारको एमाइलोइडोसिसको तुलनामा HATTR amyloidosis राम्रो निदान छ किनकि यो बिस्तारै बढ्दै जान्छ।

कुनै स्वास्थ्य अवस्था जस्तै, पहिले तपाईको परीक्षण र एटीटीआर को लागी निदान, समग्र दृष्टिकोण राम्रो छ। अन्वेषकहरूले यस अवस्थाको बारेमा निरन्तर अझ बढी सिकिरहेका छन्, त्यसैले भविष्यमा दुबै प्रकारका लागि अझ राम्रा परिणामहरू हुनेछन्।