के त्यहाँ सिस्टिक फाइब्रोसिसको कुनै उपचार छ?

सन्तुष्ट

• अनुसन्धान
• जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा
• CFTR मोडुलरहरू
• इनहेल्ड DNA
• घटना
• जटिलताहरु
• श्वासप्रश्वास जटिलता
• पाचन जटिलता
• अन्य जटिलताहरू
• आउटलुक
• संलग्न हुनु
• अनुसन्धान संगठनहरू
• क्लिनिकल परीक्षणहरू

अवलोकन

सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफ) एक विरासतमा प्राप्त विकार हो जुन तपाईंको फोक्सो र पाचन प्रणालीलाई हानी गर्दछ। CF ले श्लेष्म उत्पादन गर्ने शरीरका कोषहरूलाई असर गर्दछ। यी तरल पदार्थहरू शरीरलाई लुब्रिकेट गर्नका लागि हुन् र सामान्यतया पातलो र चलाक हुन्छन्। सीएफले यी शारीरिक तरलहरूलाई घना र टाँसिन्छ, जसले उनीहरूलाई फोक्सो, वायुमार्ग र पाचन पथमा निर्माण गर्दछ।

जबकि अनुसन्धानमा भएका प्रगतिहरूले जीवनको गुणस्तर र सीएफको साथ व्यक्तिको जीवन प्रत्याशामा बृहत्तर सुधार गरेको छ, प्राय जसो उनीहरूले आफ्नो सम्पूर्ण जीवनको लागि अवस्थाको उपचार गर्नु पर्ने हुन्छ। हाल, CF को लागी कुनै उपचार छैन, तर अन्वेषकहरु एउटा तर्फ काम गर्दैछन्। भर्खरको अनुसन्धानको बारेमा जान्नुहोस् र केहि चाँडै सीएफको साथ व्यक्तिलाई उपलब्ध हुन सक्छ।

अनुसन्धान

धेरै सर्तहरूको साथमा, सीएफ अनुसन्धान समर्पित संगठनहरू द्वारा लगानी गरिन्छ जुन रकम जुटाउने, चन्दा सुरक्षित गर्ने, र अनुसन्धानकर्ताहरूलाई उपचारको लागि काम गरिरहन अनुदानको लागि स fight्घर्ष गर्ने। यहाँ अहिले अनुसन्धानका केहि मुख्य क्षेत्रहरू छन्।

जीन प्रतिस्थापन चिकित्सा

केही दशक पहिले, अनुसन्धानकर्ताहरूले सीएन को लागी जीन जिम्मेदार पहिचान गरे। यसले आशालाई जन्म दियो कि आनुवंशिक प्रतिस्थापन थेरापीले विट्रोमा दोषपूर्ण जीनलाई प्रतिस्थापन गर्न सक्षम हुनेछ। यद्यपि यो थेरापीले अहिलेसम्म काम गरेको छैन।

CFTR मोडुलरहरू

हालका वर्षहरूमा, अनुसन्धानकर्ताहरूले एक औषधि विकास गरेका छन् जुन यसको लक्षणहरू भन्दा CF को कारणलाई लक्षित गर्दछ। यी ड्रग्स, ivacaftor (Kalydeco) र lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कन्डक्टन्स रेगुलेटर (CFTR) मोड्यूलेटर भनेर चिनिने ड्रग्सको एक वर्ग हो। यस वर्गको ड्रग्स उत्परिवर्तित जीनलाई असर गर्न डिजाइन गरिएको हो जुन CF का लागि जिम्मेवार छ र यसलाई उचित रूपमा तरल पदार्थहरू सिर्जना गर्न को कारण दिन्छ।

इनहेल्ड DNA

नयाँ प्रकारको जीन थेरापीले लिन सक्छ जहाँ पहिलेको जीन थेरापी प्रतिस्थापन उपचार विफल भयो। यस सबैभन्दा नयाँ प्रविधिले फोक्सोको कोषहरूमा जीनको "सफा" प्रतिहरू वितरण गर्न डीएनएको श्वास अणुहरूको प्रयोग गर्दछ। प्रारम्भिक परीक्षणहरूमा, बिरामीहरू जसले यो उपचारको प्रयोग गरेका थोरै लक्षण सुधार देखाए। यो सफलताले CF भएका व्यक्तिहरूको लागि ठूलो आश्वासन देखाउँदछ।

यी कुनै पनि उपचारहरू वास्तविक उपचारहरू छैनन्, तर तिनीहरू रोग मुक्त जीवनतर्फ सबै भन्दा ठूला चरणहरू हुन् जुन धेरै मानिसहरूले सीएफको साथ अनुभव गरेका छैनन्।

घटना

आज, 30०,००० भन्दा बढी मानिस संयुक्त राज्यमा सीएफको साथ बाँचिरहेका छन्। यो एक दुर्लभ डिसअर्डर हो - प्रत्येक वर्ष लगभग १,००० व्यक्ति निदान गरिन्छ।

दुई मुख्य जोखिम कारकहरूले एक व्यक्तिको CF सँग निदान हुने सम्भावना बढाउँछन्।

• पारिवारिक इतिहास: CF एक जन्मजात आनुवंशिक अवस्था हो। अर्को शब्दहरुमा, यो परिवारहरु मा चलाउँछ। मानिसहरूले सीनको लागि जीन बोक्न सक्ने कुनै गडबडी बिना। यदि दुई वाहकको बच्चा छ भने त्यो बच्चाको CF हुने सम्भावनाको एक १ हुन्छ। यो पनि सम्भव छ कि उनीहरूको बच्चाले सीएफको लागि जीन बोक्ने छन् तर विकारमा छैन, वा जीन सबैमा छैन।
• दौड: CF सबै जातिहरूमा देखा पर्न सक्छ। यद्यपि उत्तरी यूरोपबाट पुर्ख्यौली भएका काकेशियन व्यक्तिहरूमा यो सामान्य छ।

जटिलताहरु

सीएफको जटिलताहरू सामान्यतया तीन वर्गहरूमा पर्दछन्। यी कोटीहरू र जटिलताहरू समावेश:

श्वासप्रश्वास जटिलता

यी सीएफका केवल जटिलताहरू होइनन्, तर तिनीहरू केहि सबैभन्दा सामान्य हो:

• एयरवे क्षति: CF ले तपाईंको वायुमार्गलाई क्षति पुर्‍याउँछ। यो अवस्था, ब्रोन्चिएक्टासिस भनिन्छ, सास फेर्न र गाह्रो बनाउँदछ। यसले बाक्लो, टाँसिएको बलगमको फोक्सो खाली गर्न गाह्रो बनाउँछ।
• नाक पॉलीप्स: सीएफले प्रायः तपाईको नाकको अंशहरूको अस्तरमा सूजन र सूजन निम्त्याउँछ। सूजन को कारण, मांसल वृद्धि (polyps) विकास गर्न सक्छन्। पॉलीप्सले सास फेर्न गाह्रो बनाउँछ।
• लगातार संक्रमण: बाक्लो, टाँसिएको बलगम जीवाणुहरूको लागि प्रजनन मैदान हो। यसले निमोनिया र ब्रोन्काइटिसको लागि जोखिम बढाउँदछ।

पाचन जटिलता

CF ले तपाईंको पाचन प्रणालीको सामान्य कार्यको साथ हस्तक्षेप गर्दछ। यी केहि धेरै पाचन लक्षणहरू हुन्:

• आंतोंको अवरोध: सीएफको साथ व्यक्तिलाई आंत्रा अवरोधको जोखिम बढी हुन्छ किनभने डिसअर्डरको कारण हुने सूजनको कारण।
• पौष्टिक कमी: CF को कारण बाक्लो, चिपचिपा बलगम ले तपाईंको पाचन प्रणाली अवरुद्ध गर्न सक्छ र पोषक तत्वहरू अवशोषित गर्न आवश्यक फ्लुइडहरू रोक्न सक्छ आंतहरूमा आउँनबाट। यी तरल पदार्थ बिना, खाना अवशोषित नगरीकन तपाईंको पाचन प्रणालीको माध्यमबाट बित्नेछ। यसले तपाइँलाई कुनै पौष्टिक लाभ प्राप्त गर्नबाट रोक्दछ।
• मधुमेह: CF द्वारा बनाईएको बाक्लो, टाँसिएको बलगम पनक्रियामा स्कार गर्दछ र यसलाई राम्रोसँग कार्य गर्नबाट रोक्दछ। यसले शरीरलाई पर्याप्त इन्सुलिन उत्पादन गर्नबाट रोक्न सक्छ। थप रूपमा, CF ले तपाईंको शरीरलाई इन्सुलिन राम्रोसँग प्रतिक्रिया दिनबाट रोक्न सक्छ। दुबै जटिलताहरूले मधुमेह निम्त्याउन सक्छ।

अन्य जटिलताहरू

श्वासप्रश्वास र पाचन समस्याहरूको साथसाथै, CF ले शरीरमा अन्य जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ:

• प्रजनन समस्याहरू: सीएफको साथ पुरुष प्रायः बाँझो हुन्छन्। किनभने बाक्लो म्यूकसले प्रायः ट्यूबलाई रोक्दछ जुन प्रोस्टेट ग्रंथिबाट टेस्टेमा फ्लुइड गर्दछ। सीएफका साथ महिलाहरू अराजकता बिनाका महिलाहरू भन्दा कम उर्वर हुन सक्छन्, तर धेरैले बच्चा जन्माउन सक्षम छन्।
• अस्टियोपोरोसिस: पातलो हड्डीहरू निम्त्याउने यो अवस्था सीएफ भएका मानिसहरूमा सामान्य हुन्छ।
• डिहाईड्रेशन: सीएफले तपाईंको शरीरमा खनिजहरूको सामान्य सन्तुलन कायम राख्न अझ गाह्रो बनाउँछ। यसले डिहाईड्रेसन, साथ साथै इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन निम्त्याउन सक्छ।

आउटलुक

हालका दशकहरूमा, सीएफको निदान व्यक्तिहरूको दृष्टिकोणमा नाटकीय रूपमा सुधार भएको छ। अब यो सीएफ भएका मानिसहरूका लागि २० र 30० को दशक सम्म अनौठो होईन। केहि लामो समय सम्म बाँच्न सक्छ।

हाल, CF का उपचार उपचारहरू अवस्थाका लक्षण र लक्षणहरूलाई कम गर्न र उपचारका साइड इफेक्टहरूमा केन्द्रित छन्। उपचारले पनि ब्याक्टेरिया संक्रमण जस्ता रोगबाट जटिलताहरूलाई रोक्नको लागि लक्ष गर्दछ।

हालसालै आशामयी अनुसन्धान चलिरहेको छ, नयाँ उपचार वा CF को लागी उपचार वर्षौं टाढा छ। नयाँ उपचारहरूलाई अस्पतालहरू र डाक्टरहरूले बिरामीहरूलाई प्रस्ताव गर्न अनुमति दिईन्छ।

संलग्न हुनु

यदि तपाईंसँग सीएफ छ, CF छ जो कोहीलाई चिन्नुहोस्, वा यो विकार को लागी एक उपचार खोज्न को लागी भावुक हो, समर्थन अनुसन्धान मा संलग्न हुन काफी सजिलो छ।

अनुसन्धान संगठनहरू

सम्भावित सीएफ उपचारको बारेमा धेरै जसो अनुसन्धानहरू सीएफका साथ व्यक्तिहरू र उनीहरूको परिवारका पक्षमा काम गर्ने संस्थाहरूले अनुदान दिएका छन्। तिनीहरूलाई दान एक उपचार को लागी जारी अनुसन्धान सुनिश्चित गर्न मद्दत गर्दछ। यी संगठनहरूले समावेश गर्दछ:

• सिस्टिक फाइब्रोसिस फाउन्डेशन: सीएफएफ एक उत्तम व्यवसाय ब्यूरो-मान्यता प्राप्त संगठन हो जसले उपचार र उन्नत उपचारहरूको लागि अनुसन्धानको लागि फन्ड गर्ने काम गर्दछ।
• सिस्टिक फाइब्रोसिस अनुसन्धान, Inc .: CFRI एक मान्यता प्राप्त परोपकारी संस्था हो। यसको प्राथमिक लक्ष्य अनुसन्धान कोष, बिरामी र परिवारलाई सहयोग र शिक्षा प्रदान गर्न, र CF को लागी जागरूकता बढाउनु हो।

क्लिनिकल परीक्षणहरू

यदि तपाईंसँग CF छ भने, तपाईं क्लिनिकल परीक्षणमा भाग लिनको लागि योग्य हुन सक्नुहुन्छ। यी क्लिनिकल परीक्षणहरू प्रायः अनुसन्धान अस्पतालहरू मार्फत सञ्चालन हुन्छन्। तपाईंको डाक्टरको कार्यालयसँग यी समूहहरू मध्ये एकसँग एक सम्बन्ध हुन सक्छ। यदि तिनीहरू गर्दैनन् भने, तपाईं माथिको संगठनहरू मध्ये एकमा पुग्न सक्षम हुनुहुनेछ र एक वकिलसँग जडान हुनुहुनेछ जसले तपाईंलाई एउटा परीक्षण फेला पार्न मद्दत गर्दछ जुन खुला र स्वीकारकर्ताहरू स्वीकार गर्दछ।