स्क्लेरोस्टेओसिस के हो र यो किन हुन्छ

सन्तुष्ट

• मुख्य लक्षणहरू
• किन यो हुन्छ
• उपचार कसरी गरिन्छ

स्क्लेरोसिस, ग्रेनाइट हड्डी रोगको रूपमा पनि चिनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन हो जसले हड्डीको वृद्धिलाई निम्त्याउँछ। यस उत्परिवर्तनको कारण हड्डीहरू, वर्षौंको सघन घनत्वको सट्टामा, बढ्दो मोटो र घना हुनुका साथै ग्रेनाइटभन्दा बलियो हुन्छ।

तसर्थ, स्क्लेरोस्टेओसिसले हड्डीको रोग जस्तै ओस्टियोपोरोसिसको आक्रमणलाई रोक्छ, तर अन्य परिवर्तनहरू निम्त्याउँछ, जस्तै खोपडीको भित्र बढेको दबाब, यदि यदि उपचार नगरेको खण्डमा जीवन खतरामा पर्न सक्छ।

मुख्य लक्षणहरू

स्क्लेरोस्टेओसिसको मुख्य संकेत हड्डीको घनत्वमा वृद्धि हो, तथापि, त्यहाँ केही लक्षणहरू छन् जुन तपाईंलाई यस रोगप्रति सचेत गराउन सक्छ, जस्तै:

• हातमा २ वा fingers औंलाहरूको जंक्शन;
• आकार र नाक को मोटाई मा परिवर्तन;
• खोपडी र अनुहारको हड्डीहरूको बढाइएको वृद्धि;
• अनुहारको केहि मांसपेशीहरू सार्न कठिनाई;
• फिंगरटिप तलतिर घुमेको;
• औंलाहरूमा न nailsहरूको अनुपस्थिति;
• औसत शरीरको उचाई भन्दा उच्च।

यो अत्यन्त दुर्लभ रोग हो, यसको निदान जटिल छ र यसैले डाक्टरले सबै लक्षणहरू र क्लिनिकल ईतिहासको मूल्याate्कन गर्नुपर्दछ, साथै स्क्लेरोस्टेयोसिसको निदान सुझाव दिन अघि हड्डीको डेन्सिमेट्री जस्ता धेरै परीक्षणहरू पनि गर्नुपर्दछ।

केहि अवस्थाहरूमा, आनुवंशिक परीक्षणको लागि आदेश पनि दिन सकिन्छ जुन DNA र सम्भावित उत्परिवर्तनहरूको मूल्या will्कन गर्दछ, र SOST जीनमा परिवर्तन पहिचान गर्न मद्दत गर्दछ जसले रोगको कारण गर्दछ।

किन यो हुन्छ

स्क्लेरोस्टेओसिसको मुख्य कारण एक उत्परिवर्तन हो जुन एसओएसटी जीनमा देखा पर्दछ र यसले स्क्लेरोस्टिनको कार्य घटाउँछ, प्रोटीन हड्डीको घनत्वमा कमीको लागि जिम्मेवार हुन्छ र त्यो जीवनभर बढ्छ।

सामान्यतया यो रोग तब उद्भव हुन्छ जब जीनको दुईवटा प्रतिलिपि हुन्छन्, तर एकल प्रतिलिपि भएका मानिससँग हड्डीको रोग पनि कम हुन्छ र ओस्टियोपोरोसिस वा हड्डी रोग पनि कम हुन्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

स्क्लेरोस्टेओसिसको लागि कुनै उपचार छैन र त्यसकारण यसको उपचार केहि लक्षणहरू र विकृतिहरूलाई कम गर्न मात्र गरिन्छ जुन अत्यधिक हड्डीको वृद्धिबाट उत्पन्न हुन सक्छ।

उपचारको सबैभन्दा धेरै प्रयोग हुने विधिहरू शल्यक्रिया हो जसले अनुहारको स्नायुलाई भंग गर्न र अनुहारको मांसपेशीहरूको आन्दोलन ठीक पार्न, वा खोपडी भित्रको दबाब कम गर्न अधिक हड्डी हटाउन सहयोग गर्दछ।

यसप्रकार, उपचारहरू जहिले पनि जीवनलाई जोखिममा पुर्‍याउने वा जीवनको गुणस्तर घटाइरहेका छन् र ती सुधार गर्न सकिन्छ कि भनेर जाँच्न डाक्टरसँग छलफल गर्नुपर्दछ।