Gangliosidosis के हो, लक्षण र उपचार
सन्तुष्ट
ग्यांग्लियोसिडोसिस एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसको बीटा ग्यालेक्टोसिडस एन्जाइमको गतिविधिमा कमी वा अनुपस्थिति द्वारा चिनिन्छ, जुन जटिल अणुहरूको ह्रासका लागि जिम्मेवार छ, जसले मस्तिष्क र अन्य अ organs्गहरूमा तिनीहरूको संचयको लागि अग्रसर गर्दछ।
यो रोग विशेष गरी गम्भीर हो जब यो जीवनको पहिलो वर्षहरूमा देखा पर्दछ र निदान व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत लक्षणहरू र सुविधाहरूका साथसाथै बीटा-ग्याल्याक्टोजिडेज इन्जाइमको क्रियाकलाप र उपस्थिति देखाउँदै परीक्षणहरूको परिणाममा आधारित हुन्छ। GBL1 जीनमा उत्परिवर्तन, जुन यस एन्जाइमको गतिविधिलाई नियमित गर्न जिम्मेवार छ।
मुख्य लक्षणहरू
ग्यांग्लियोसिडोसिसका लक्षणहरू देखा पर्ने उमेर अनुसार फरक हुन्छन्, र २० देखि years० वर्षको उमेरका बिरामीहरू देखा पर्दा रोगलाई हल्का मानिन्छ।
- प्रकार I वा शिशु gangliosidosis: लक्षण age महिना उमेर भन्दा पहिले देखा पर्दछ र प्रगतिशील स्नायु प्रणाली डिसफंक्शन, प्रगतिशील बहिरो र अन्धोपन, मांसपेशिहरु को कमजोर, आवाज को लागी संवेदनशीलता, कलेजो र प्लीहा, बौद्धिक अशक्तता, सकल अनुहार र हृदय परिवर्तन, उदाहरण को लागी हो। विकास गर्न सकिने लक्षणहरूको ठूलो संख्याको कारणले, यस प्रकारको ग्यांग्लियोसिडोसिसलाई सबैभन्दा गम्भीर मानिन्छ र आयु life देखि years वर्षसम्म हुन्छ;
- Gangliosidosis प्रकार द्वितीय: यस प्रकारको ग्यांग्लियोसिडोसिसलाई शिशु-ढिला रूपमा वर्गीकृत गर्न सकिन्छ, जब लक्षण १ र years बर्ष बीच देखाइन्छ वा किशोर, जब तिनीहरू and देखि १० बर्ष बीचमा देखा पर्दछ। यस प्रकारको ग gang्ग्लियोसिडोसिसको मुख्य लक्षणहरू ढिलाइ हुन्छ वा मोटर र संज्ञानात्मक विकास, मस्तिष्कको शोष र दृष्टिमा परिवर्तनलाई दबाउँछन्। Gangliosidosis प्रकार II मध्यम गम्भीरता को रूपमा मानिन्छ र जीवन प्रत्याशा and र १० बीच भिन्न हुन्छ;
- Gangliosidosis प्रकार II वा वयस्क: लक्षण १० बर्षको उमेरदेखि देखा पर्न सक्छ, यद्यपि यो २० देखि years० वर्षको बीचमा देखा पर्न सामान्य छ, र मांसपेशिहरूको अनैच्छिक कठोरता र मेरुदण्डको हड्डीमा परिवर्तन द्वारा विशेषता हो, उदाहरणका लागि, किफोसिस वा स्कोलियोसिस हुन सक्छ। । यस प्रकारको गli्ग्लिओसिडोसिसलाई हल्का मानिन्छ, जबकि लक्षणहरूको गहनता इन्जाइम बीटा-ग्यालेक्टोसीडेसको गतिविधिको स्तर अनुसार फरक हुन सक्छ।
ग्यांग्लियोसिडोसिस एक स्वचालित औपचारिक आनुवंशिक रोग हो, जुन व्यक्तिले रोग सार्नको लागि यो आवश्यक पर्दछ कि तिनीहरूका आमाबुबा उत्परिवर्तित जीनको कम्तिमा वाहक हुन्। यसप्रकार, त्यहाँ २%% व्यक्तिको जीबीएल १ जीनमा उत्परिवर्तनको साथ जन्म हुने र of०% व्यक्ति जीनको वाहक हुने सम्भावना हुन्छ।
कसरी निदान गरिन्छ
ग्यांग्लियोसिडोसिसको निदान व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत क्लिनिकल गुणहरू, जस्तै सकल अनुहार, विस्तारित कलेजो र प्लीहा, साइकोमोटर ढिलाइ र दृश्य परिवर्तनहरू, उदाहरणका लागि, जुन रोगको प्रारम्भिक चरणहरूमा देखा पर्ने अधिक अक्सर देखा पर्दछ।
थप रूपमा, परीक्षणहरू न्यूरोलॉजिकल छविहरू, रगत गणना जस्ता निदान पुष्टि गर्न मद्दतको लागि गरिन्छ, जसमा खाली ठाउँको साथ लिम्फोसाइट्सको उपस्थिति, मूत्र परीक्षण, जसमा पेशाबमा ओलिगोसाकेराइडको उच्च एकाग्रता पहिचान गरिएको छ, र आनुवंशिक परीक्षण, जुन रोग को लागी जिम्मेवार म्यूटेशन पहिचान गर्न को लागी लक्ष्य गर्दछ।
कोरियोनिक भिल्लस नमूना वा अम्नियोटिक फ्लुइड सेलहरू प्रयोग गरेर आनुवंशिक परीक्षणको माध्यमबाट पनि निदान पनि गर्न सकिन्छ। यदि यो परिक्षण सकारात्मक छ भने, यो महत्वपूर्ण छ कि परिवारको लक्षणहरूको बारेमा निर्देशित छ जुन बच्चाले जीवनभर विकास गर्न सक्छ।
Gangliosidosis को उपचार
यस रोगको कम फ्रिक्वेन्सीको कारणले, अहिले सम्म कुनै राम्रो स्थापना गरिएको उपचार छैन, लक्षण नियन्त्रणको साथ, पर्याप्त पोषण, वृद्धि अनुगमन, भाषण थेरापी र फिजियोथेरापी जस्तै आन्दोलन र बोलीलाई उत्प्रेरित गर्न।
थप रूपमा, आवधिक आँखा जाँच र संक्रमणहरू र हृदय रोगको जोखिमको अनुगमन गरिन्छ।
पढ्न निश्चित हुनुहोस्
अतिसंवेदनशीलता (एलर्जी) भस्कुलाइटिस
