मेरो बच्चाको मेरुदण्डको मांसपेशी शोष छ: तिनीहरूको जीवन कस्तो हुनेछ?

सन्तुष्ट

• अवलोकन
• तपाईंको बच्चाको SMA प्रकारको बारेमा सिक्दै
• प्रकार १ (वर्डनिग-हॉफम्यान रोग)
• प्रकार २ (मध्यवर्ती SMA)
• प्रकार ((कुजेलबर्ग-वेल्यान्डर रोग)
• अन्य प्रकारहरू
• वरिपरि हुँदै
• उपचार
• जटिलताहरू प्रबन्ध गर्ने
• श्वसन
• स्कोलियोसिस
• स्कुलमा
• व्यायाम र खेल
• व्यावसायिक र शारीरिक चिकित्सा
• डाइट
• आयु - संभाव्यता
• तल रेखा

अवलोकन

शारीरिक अशक्तताको साथ बच्चा हुर्काउनु चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA), एक आनुवंशिक अवस्था, तपाइँको बच्चाको दैनिक-दिनको जीवनको सबै पक्षहरूलाई असर गर्न सक्छ। तपाईंको बच्चाको न केवल वरिपरि गाह्रो समय मात्र हुनेछ, तर यसको जटिलताको लागि पनि जोखिममा हुनेछ।

अवस्थाको बारेमा सूचित रहनु तपाईंको बच्चाहरूलाई उनीहरूलाई सन्तोषजनक र स्वस्थ जीवन बिताउनको लागि दिनको लागि महत्त्वपूर्ण छ।

तपाईंको बच्चाको SMA प्रकारको बारेमा सिक्दै

SMA ले तपाइँको बच्चाको जीवनमा कसरी असर गर्छ भनेर बुझ्नको लागि, तपाइँले उनीहरूको विशेष प्रकारको SMA को बारेमा सिक्नु पर्छ।

बचपनको क्रममा SMA का तीन मुख्य प्रकारहरू विकास हुन्छन्। सामान्यतया, तपाइँको बच्चाले लक्षणहरू विकास गर्दछन्, तिनीहरूको अवस्था त्यति गम्भीर हुनेछ।

प्रकार १ (वर्डनिग-हॉफम्यान रोग)

टाइप १ एसएमए, वा वर्डनिग-हॉफम्यान रोग, प्राय: जीवनको पहिलो छ महिना भित्र निदान गरिन्छ। यो सबैभन्दा सामान्य हो, र सबैभन्दा गम्भीर प्रकारको SMA।

SMA मोटर न्यूरन (SMN) प्रोटीनको अस्तित्वको कमीको कारणले हुन्छ। SMA का साथ मानिस परिवर्तित वा हराइरहेको छ SMN1 जीन र निम्न स्तर SMN2 जीन टाइप १ SMA को साथ पत्ता लाग्नेसँग सामान्यतया दुई मात्र हुन्छ SMN2 जीन

टाइप १ SMA का साथ धेरै बच्चाहरू सास फेर्ने जटिलताको कारण केही वर्ष मात्र बाँच्दछन्। यद्यपि चिकित्सा उपचारमा प्रगतिले गर्दा आउटलुकहरू सुधार हुँदैछ।

प्रकार २ (मध्यवर्ती SMA)

टाइप २ SMA, वा मध्यवर्ती SMA, सामान्यतया and र १ 18 महिनाको उमेरका बीचमा पत्ता लगाइन्छ। टाइप २ SMA का साथ मानिससँग तीन वा बढी हुन्छ SMN2 जीन

टाइप २ SMA का साथ बच्चाहरु आफै उभिन सक्षम हुँदैनन् र आफ्ना पाखुरा र खुट्टाको मांसपेशिमा कमजोरी हुनेछन्। तिनीहरू सासका मांसपेशीहरू पनि कमजोर हुन सक्छ।

प्रकार ((कुजेलबर्ग-वेल्यान्डर रोग)

प्रकार S एसएमए, वा कुगलबर्ग-वेल्यान्डर रोग, प्रायः उमेर 3 द्वारा निदान गरिन्छ तर कहिलेकाहीं जीवनमा पछि देखा पर्न सक्छ। प्रकार S SMA का साथ मानिससँग चारदेखि आठ सम्म हुन्छ SMN2 जीन

प्रकार S SMA प्रकार १ र २ भन्दा कम गम्भीर छ। तपाईंको बच्चालाई उठ्न, सन्तुलन गर्ने, भर्या .हरू प्रयोग गर्ने, वा दौडिन समस्या हुन सक्छ। तिनीहरूले पछि जीवनमा हिंड्ने क्षमता पनि गुमाउन सक्छन्।

अन्य प्रकारहरू

जेहुकै दुर्लभ भए पनि, बच्चाहरूमा SMA का अन्य धेरै प्रकारहरू छन्। त्यस्तै एक रूप स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी हो जो श्वासप्रश्वासको समस्या (SMARD) को साथ छ। शिशुहरूमा निदान गरिएको, स्मार्टले सास फेर्ने समस्याहरू निम्त्याउन सक्छ।

वरिपरि हुँदै

SMA को साथ मानिसहरु हिड्न वा आफ्नै खडा गर्न सक्षम नहुन सक्छ, वा तिनीहरूले आफ्नो जीवनमा पछि त्यसो गर्ने क्षमता गुमाउन सक्छन्।

टाइप २ SMA भएका बच्चाहरूले वरिपरि जानका लागि व्हीलचेयर प्रयोग गर्नुपर्नेछ। प्रकार 3 SMA का बच्चाहरू वयस्कमा राम्रोसँग हिड्न सक्षम हुन सक्छन्।

धेरै बच्चाहरू मांसपेशी कमजोरीका साथ साना बच्चाहरूलाई मद्दत गर्न र वरिपरि भेट्न मद्दत पुर्‍याउँछन्, जस्तै पावर्ड वा म्यानुअल व्हीलचेयर र ब्रेसेसहरू। केही परिवारहरूले आफ्नो बच्चाको लागि कस्टम व्हीलचेयरहरू पनि डिजाइन गर्छन्।

उपचार

त्यहाँ दुई औषधि उपचार अब SMA भएका व्यक्तिहरूको लागि उपलब्ध छन्।

Nusinersen (Spinraza) बच्चाहरू र वयस्कहरूमा प्रयोगको लागि खाद्य र औषधि प्रशासन (FDA) द्वारा अनुमोदन गरिएको छ। औषधी स्पाइनल कर्ड वरिपरिको तरल पदार्थमा इंजेक्शन गरिन्छ। यसले हेड कन्ट्रोल र क्रल वा हिंड्ने क्षमता, शिशुहरुमा र अन्य प्रकारका SMA का अन्य प्रकारका गतिशील माइलस्टोनहरूको बीचमा सुधार गर्दछ।

अन्य FDA- अनुमोदित उपचार onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) हो। यो SMA को धेरै सामान्य प्रकार संग 2 बर्ष मुनिका बच्चाहरु को लागी मनाइएको हो।

एक अन्तर्देशीय औषधि, यो एक कार्यात्मक प्रतिलिपि वितरण गरेर काम गर्दछ SMN1 बच्चाको लक्षित मोटर न्युरोन कक्षहरूमा जीन। यसले राम्रो मांसपेशिको प्रकार्य र गतिशीलतामा पुर्‍याउँछ।

Spinraza को पहिलो चार खुराक days२ दिनको अवधिमा प्रशासित हुन्छन्। पछि, औषधिको मर्मत खुराक हरेक चार महिनामा दिइन्छ। Zolgensma मा बच्चाहरु एक पटक औषधी को एक खुराक खुराक प्राप्त।

कि त उनीहरूको लागि औषधि सही छ कि छैन भनेर निर्धारण गर्न तपाईंको बच्चाको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। अन्य उपचारहरू र उपचारहरू जसले SMA बाट राहत ल्याउन सक्छ मांसपेशि रिलक्सहरू र मेकानिकल, वा सहायता गरिएको, वेंटिलेशन।

जटिलताहरू प्रबन्ध गर्ने

सावधान हुनुपर्ने दुई जटिलताहरू सास र स्पाइनल वक्रतासँगको मुद्दाहरू हुन्।

श्वसन

SMA को साथ मानिसहरुका लागि, कमजोर श्वासप्रश्वासको मांसपेशीहरु यसको हावा भित्र र बाहिर आफ्नो फेफोमा बनाउनको लागि चुनौतीपूर्ण बनाउँदछ। SMA को साथ एक बच्चा गम्भीर श्वासप्रणाली संक्रमण को एक उच्च जोखिम मा छ।

श्वासप्रश्वासको मांसपेशी कमजोरी सामान्यतया टाइप १ वा २ SMA भएका बच्चाहरूको मृत्युको कारण हो।

तपाईंको बच्चालाई श्वासप्रश्वासको समस्याको लागि अनुगमन गर्न आवश्यक पर्दछ। त्यो अवस्थामा, एक पल्स अक्सिमिटर उनीहरूको रगतमा अक्सिजन संतृप्तिको स्तर मापन गर्न प्रयोग गर्न सकिन्छ।

SMA का कम गम्भीर प्रकारका व्यक्तिहरूले सासको समर्थनबाट फाइदा लिन सक्दछन्। नौंन्भासिभ भेन्टिलेसन (एनआईवी), जसले एक मुखपत्र वा मास्कको माध्यमबाट फोक्सोमा कोठाको हावा दिन्छ।

स्कोलियोसिस

स्कोलियोसिस कहिलेकाँही SMA भएका मानिसहरूमा विकास हुन्छ किनकि तिनीहरूको मेरुदण्डलाई समर्थन गर्ने मांसपेशीहरू अक्सर कमजोर हुन्छन्।

स्कोलियोसिस कहिलेकाहीं असहज हुन सक्छ र यसले गतिशीलतामा महत्त्वपूर्ण असर पार्न सक्छ। यो मेरुदण्ड घुमाउने वक्रको तीव्रताका साथै अवस्था सुधार हुने वा समय बित्दै जाँदा सम्भावनाको आधारमा उपचार गरिन्छ।

किनकि तिनीहरू अझै बढ्दै छन्, साना बच्चाहरूलाई केवल एउटा कोष्ठक चाहिन्छ। स्कोलियोसिस भएका वयस्कहरूलाई दुखाइ वा शल्यक्रियाको लागि औषधी आवश्यक पर्न सक्छ।

स्कुलमा

SMA का साथ बच्चाहरुको सामान्य बौद्धिक र भावनात्मक विकास हुन्छ। केहीसँग माथिल्लो बुद्धिमता पनि हुन्छ। तपाईंको बच्चालाई धेरै भन्दा बढी उमेर उपयुक्त गतिविधिहरूमा भाग लिन प्रोत्साहन दिनुहोस्।

कक्षा कोठा एक स्थान हो जहाँ तपाईंको बच्चाले उत्कृष्टता लिन सक्दछ, तर तिनीहरूलाई अझै पनि उनीहरूको कामको बोझ प्रबन्ध गर्न मद्दत चाहिन सक्छ। तिनीहरूलाई सम्भवतः लेखन, चित्रकला र कम्प्युटर वा फोन प्रयोग गर्न विशेष मद्दत चाहिन्छ।

मा फिट गर्न को लागी दबाब चुनौतीपूर्ण हुन सक्छ जब तपाईं एक शारीरिक अशक्तता छ। परामर्श र थेरापीले तपाईंको बच्चालाई सामाजिक सेटिंग्समा सहज महसुस गर्न मद्दत गर्न ठूलो भूमिका खेल्न सक्छ।

व्यायाम र खेल

शारीरिक अशक्तताको मतलब यो होइन कि तपाईंको बच्चाले खेलकुद र अन्य गतिविधिहरूमा भाग लिन सक्दैन। वास्तवमा, तपाईंको बच्चाको डाक्टरले उनीहरूलाई शारीरिक गतिविधिमा संलग्न हुन प्रोत्साहित गर्नेछ।

व्यायाम सामान्य स्वास्थ्यको लागि महत्त्वपूर्ण छ र जीवनको गुणस्तर बढाउन सक्छ।

टाइप S SMA भएका बच्चाहरू सबैभन्दा शारीरिक गतिविधिहरू गर्न सक्दछन्, तर उनीहरू थकित हुन सक्दछन्। व्हीलचेयर टेक्नोलोजीमा प्रगतिको लागि धन्यवाद, SMA भएका बच्चाहरूले व्हीलचेयर-अनुकूलित खेलहरू, जस्तै फुटबल वा टेनिसको मजा लिन सक्छन्।

प्रकार २ र S SMA भएका बच्चाहरूको लागि एक लोकप्रिय गतिविधि तातो पोखरीमा पौडी खेल्दै छ।

व्यावसायिक र शारीरिक चिकित्सा

एक व्यावसायिक थेरापिष्टको साथ भ्रमणमा, तपाइँको बच्चाले दैनिक क्रियाकलापहरू गर्न मद्दत पुर्‍याउन व्यायामहरू सिक्दछ, जस्तै लुगाफाटा।

शारीरिक उपचारको क्रममा, तपाईंको बच्चाले उनीहरूको श्वास-स्नायुको मांसपेशीहरूलाई मद्दत गर्नको लागि सास फेर्न अभ्यास गर्न सक्छ। तिनीहरूले अधिक पारंपरिक आन्दोलन अभ्यास पनि गर्न सक्दछन्।

डाइट

उचित पोषण टाइप १ SMA भएका बच्चाहरूको लागि महत्वपूर्ण छ। SMA चूसने, च्यूई, र निगलने को लागी प्रयोग मांसपेशीहरु लाई असर गर्न सक्छ। तपाईंको बच्चा सजिलै कुपोषित हुन सक्छ र ग्यास्ट्रोस्टोमी ट्यूब मार्फत खुवाउन आवश्यक पर्दछ। पोषण विशेषज्ञसँग बोल्नुहोस् तपाईंको बच्चाको आहार आवश्यकताहरूको बारेमा बढि जान्नको लागि।

मोटापा SMA भएका बच्चाहरूको लागि चिन्ताको विषय हुन सक्दछ जो प्रारम्भिक बाल्यावस्था भन्दा पछाडि बाँच्दछ, किनभने उनीहरू SMA बिना बच्चाहरू भन्दा कम सक्रिय हुन सक्षम छन्। अहिलेसम्म केहि अध्ययनहरू छन् जुन सुझाव दिन कि कुनै विशेष आहार SMA को साथ मानिसहरुमा मोटोपना रोकथाम वा उपचारमा उपयोगी छ। राम्रोसँग खान र अनावश्यक क्यालोरीहरू बेवास्ता नगरी, यो अझै स्पष्ट छैन कि यदि एक विशेष डाइट मोटापे लक्षित एसएमए भएका व्यक्तिहरूको लागि उपयोगी छ भने।

आयु - संभाव्यता

बचपन-शुरुआत SMA मा जीवन प्रत्याशा फरक-फरक हुन्छ।

टाइप १ SMA का साथ धेरै बच्चाहरू केवल केहि बर्ष बाँच्न सक्दछन्। जहाँसम्म, नयाँ SMA ड्रग्सका साथ उपचार गरिएका व्यक्तिहरूले आफ्नो जीवनको गुणस्तर र जीवन प्रत्याशामा आशाजनक सुधारहरू देखेका छन्।

SMA का अन्य प्रकारका बच्चाहरू वयस्कमा लामो समय सम्म बाँच्न सक्छन् र स्वस्थ, पूरा जीवन बाच्न सक्छन्।

तल रेखा

कुनै पनि दुई व्यक्ति SMA साथ बिल्कुल उस्तै छैनन्। के आशा गर्ने भनेर जान्न गाह्रो हुन सक्छ।

तपाईंको बच्चालाई दैनिक कामका लागि केहि हदसम्म मद्दतको आवश्यक पर्दछ र सम्भावित रूपमा शारीरिक उपचारको आवश्यकता पर्दछ।

तपाईं जटिलताहरू प्रबन्ध गर्न र तपाईंको बच्चालाई उनीहरूलाई आवश्यक सहयोग प्रदान गर्नमा सक्रिय हुनुपर्छ। सम्भव भएसम्म सूचित रहन र चिकित्सा सेवा टोलीसँगै काम गर्न महत्त्वपूर्ण छ।

दिमागमा राख्नुहोस् कि तपाईं एक्लो हुनुहुन्न। सहायता समूहहरू र सेवाहरूको जानकारी सहित धेरै स्रोतहरू अनलाइन उपलब्ध छन्।