Mucopolysaccharidosis के हो र यसलाई कसरी व्यवहार गरिन्छ

सन्तुष्ट

• Mucopolysaccharidosis का प्रकार
• सम्भावित कारणहरू
• यसको के लक्षणहरू छन्?
• निदान के हो?
• उपचार कसरी गरिन्छ

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस वंशानुगत रोगहरूको समूहले लक्षण पाउँदछ जुन एन्जाइमको अभावबाट हुने परिणाम हो, जसमा ग्लुकोसमिनोग्लाइकन भनेर चिनिने म्यूकोपोलिसेकेराइड भनिने चिनीलाई पचाउने कार्य हुन्छ।

यो रोगको निदान गर्न विरलै र गाह्रो छ, किनकि यसले अन्य रोगहरू जस्तै लक्षणहरू प्रस्तुत गर्दछ, जस्तै बढाइएको कलेजो र प्लीहा, हड्डी र जोर्नीहरूको विकृति, दृश्य गडबडी र श्वासप्रश्वास समस्याहरू, उदाहरणका लागि।

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिसको कुनै उपचार छैन, तर यस्तो उपचार गर्न सकिन्छ जुन रोगको विकासलाई ढिला बनाउँदछ र व्यक्तिको लागि जीवनको राम्रो गुणस्तर प्रदान गर्दछ। उपचार mucopolysaccharidosis को प्रकार मा निर्भर गर्दछ र एंजाइम प्रतिस्थापन, हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण, शारीरिक चिकित्सा वा उदाहरण को लागी औषधि संग गर्न सकिन्छ।

Mucopolysaccharidosis का प्रकार

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस धेरै प्रकारका हुन सक्छ, जुन शरीरले उत्पादन गर्न असमर्थ भएको इन्जाइमसँग सम्बन्धित छ, यसैले प्रत्येक रोगको लागि विभिन्न लक्षणहरू प्रकट गर्दछ। म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिसका बिभिन्न प्रकारहरू:

• प्रकार १: हर्लर, हर्लर-स्केल वा स्केल सिन्ड्रोम;
• प्रकार २: हंटर सिन्ड्रोम;
• प्रकार:: सानफिलीपो सिन्ड्रोम;
• प्रकार:: मोरक्वियो सिन्ड्रोम। म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस प्रकार about को बारेमा बढि जान्नुहोस्;
• प्रकार:: Maroteux-Lamy सिन्ड्रोम;
• प्रकार:: स्लि सिन्ड्रोम।

सम्भावित कारणहरू

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिस एउटा वंशानुगत आनुवंशिक रोग हो, जसको मतलब यो आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा जान्छ र प्रकार २ को अपवाद बाहेक एक स्वचालित नरम रोग हो। यस रोगलाई शरीरको असक्षमताले एक निश्चित इन्जाइम उत्पादन गर्न को लागी लक्षण दिन्छ जुन म्यूकोपोलिसेकेराइड्सलाई गिराउँछ।

म्युकोपोलिसेकेराइड्स लामो चिनियाँ चिनी हो, शरीरका विभिन्न संरचनाहरू, जस्तै छाला, हड्डी, कार्टिलेज र टेन्डनहरूको गठनको लागि महत्त्वपूर्ण, जुन यी ऊतहरूमा जम्मा हुन्छ, तर यसलाई नयाँ बनाउनु पर्छ। यसको लागि, एन्जाइमहरू तिनीहरूलाई भत्काउन आवश्यक छ, ताकि तिनीहरूलाई हटाउन सकिन्छ र नयाँ म्यूकोपोलिसेकेराइडहरू प्रतिस्थापन गर्न सकिन्छ।

यद्यपि म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिसका व्यक्तिहरूमा यी केही एन्जाइमहरू म्यूकोपोलिसेकेराइड बिग्रनको लागि नभएको हुनसक्दछ, नविकरण चक्र अवरोध उत्पन्न हुन्छ, जसले गर्दा शरीरका कोषहरूको लाइसोसोममा यी शर्कराहरू जम्मा हुन्छन्, उनीहरूको कामकाजलाई कम गर्दछन् र दिन्छन्। अन्य रोग र विकृतिहरूको वृद्धि।

यसको के लक्षणहरू छन्?

म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिसका लक्षणहरू रोगको प्रकारमा निर्भर हुन्छ जुन व्यक्तिमा छ र प्रगतिशील छ, जसको मतलब हो कि तिनीहरू रोग बढ्दै जाँदा झन् खराब हुँदै जान्छ। केहि लक्षण र लक्षणहरू हुन्:

• ठूलो कलेजो र प्लीहा;
• हड्डी विरूपण;
• संयुक्त र गतिशीलता समस्याहरू;
• छोटो;
• श्वसन संक्रमण;
• नाभीय वा inguinal हर्निया;
• श्वसन र हृदय विकारहरू;
• सुनुवाई र दृश्य समस्याहरू;
• निन्द्रा मा स्वास फेर्न नसक्नु;
• केन्द्रीय तंत्रिका प्रणालीमा परिवर्तनहरू;
• टाउको ठूलो

थप रूपमा, यस रोगबाट पीडित अधिकांश व्यक्तिहरूको अनुहारको चरित्र पनि हुन्छ।

निदान के हो?

सामान्यतया, म्यूकोपोलिसेकेराइडोसिसको निदानमा लक्षण र लक्षण र प्रयोगशाला परीक्षणहरूको मूल्यांकन हुन्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

उपचार म्युकोपोलिसेकेराइडोसिसको प्रकारमा निर्भर गर्दछ जुन व्यक्तिको छ, रोगको अवस्था र उत्पन्न हुने जटिलताहरू र जति सक्दो चाँडो गरिनु पर्छ।

डाक्टरले एन्जाइम रिप्लेसमेन्ट थेरापी, हड्डी मज्जा प्रतिरोपण वा शारीरिक उपचार सत्र सिफारिस गर्न सक्छन्। थप रूपमा, रोगले निम्त्याएको जटिलताको पनि उपचार गर्नुपर्दछ।