प्यारामाइलोइडोसिस: यो के हो र लक्षणहरू के हुन्

सन्तुष्ट

• यसको के लक्षणहरू छन्?
• सम्भावित कारणहरू
• उपचार कसरी गरिन्छ

प्यारामाइलोइडोसिस, जसलाई खुट्टाको रोग वा फेमिलियल एमाइलोइडोटिक पोलिन्युरोपेथी पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ रोग हो जसको कुनै आनुवंशिक उत्पत्ति हुँदैन, यकृतले एमाइलोइड फाइबरको उत्पादनलाई जनाउँछ, जुन टिश्यु र स्नायुहरूमा जम्मा हुन्छ, जसले बिस्तारै नष्ट गर्दछ।

यो रोगलाई खुट्टाको रोग भनिन्छ किनभने यो खुट्टामा लक्षणहरू पहिलो पटक देखा पर्दछ र थोरै पछि तिनीहरू शरीरका अन्य क्षेत्रमा देखा पर्दछन्।

प्यारामाइलोइडोसिसमा, पेरिफेरल स्नायुहरूको कमजोरीले यी स्नायुहरू द्वारा घुसिएका क्षेत्रहरूलाई असर पार्दछ, जसले गर्दा गर्मी, चिसो, पीडा, स्पर्श र कम्पनको संवेदनशीलता परिवर्तन हुन्छ। यसको अतिरिक्त, मोटर क्षमता पनि प्रभावित छ र मांसपेशिहरु को मांसपेशिहरु को गुमाउन, एक महान शोष र शक्ति को गुमाउनु, जो पैदल र अंग प्रयोग गर्न कठिनाइ निम्त्याउँछ।

यसको के लक्षणहरू छन्?

प्यारामाइलोइडोसिसले पेरिफेरल स्नायु प्रणालीलाई असर गर्छ, को उद्भव गर्न अग्रसर:

• मुटु सम्बन्धी समस्याहरू, जस्तै कम रक्तचाप, एरिथमिया र एट्रिओभेन्ट्रिकुलर अवरोधहरू;
• इरेक्टाइल डिसफंक्शन;
• जठरांत्र सम्बन्धी समस्याहरू, जस्तै कब्ज, पखाला, मलको असंयम र मतली र बान्ता, ग्यास्ट्रिक खाली हुने कठिनाईको कारण;
• मूत्र रोग, जस्तै मूत्र प्रतिधारण र असंयम र ग्लोमेरूलर फिल्टरेशन दरहरूमा परिवर्तनहरू;
• आँखा विकारहरू, जस्तै विद्यार्थी बिगार्ने र न्यूनताको रूपमा।

थप रूपमा, रोगको टर्मिनल चरणमा, व्यक्ति कम गतिशीलताबाट ग्रस्त हुन सक्छ, व्हीलचेयरको आवश्यक छ वा ओछ्यानमा बस्न।

यो रोग सामान्यतया २० र 40० वर्षको उमेरका बीचमा देखा पर्दछ, पहिलो लक्षणहरू देखा परेको १० देखि १ 15 वर्ष पछि मृत्यु हुन्छ।

सम्भावित कारणहरू

प्यारामाइलोइडोसिस एक स्वत: सुखद प्रमुख वंशानुगत विरामी रोग हो जसको कुनै उपचार छैन र TTR प्रोटीनमा आनुवंशिक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ, जुन कलेजोमा निर्मित फाइबिलर पदार्थको टिशू र स्नायुहरूमा जम्मा हुन्छ, जसलाई एमाइलोइड भनिन्छ।

टिश्युहरूमा यस पदार्थको बेरोजगारीले उत्तेजना र मोटर क्षमताको प्रति संवेदनशीलतामा प्रगतिशील कमी निम्त्याउँछ।

उपचार कसरी गरिन्छ

प्यारामाइलोइडोसिसको सबैभन्दा प्रभावकारी उपचार लिगर ट्रान्सप्लान्टेशन हो, जसले रोगको प्रगति अलि ढिलो गर्न सक्षम छ। इम्युनोसप्रेसिभ ड्रग्सको प्रयोग व्यक्तिको शरीरलाई नयाँ अंग अस्वीकार गर्नबाट रोक्नको लागि संकेत गरिएको छ, तर अप्रिय साइड इफेक्ट देखा पर्न सक्छ।

थप रूपमा, डाक्टरले औषधी पनि सिफारिश गर्न सक्छ, जसको नाम ताफ्यामिडिस छ, जसले रोगको प्रगति सुस्त बनाउन मद्दत गर्दछ।