Phenylketonuria (PKU)

सन्तुष्ट

• फेनिलकेटोनुरियाका लक्षणहरू
• फेनिलकेटोनुरियाका कारणहरू
• यो कसरी निदान हुन्छ
• उपचार विकल्पहरू
• डाइट
• औषधि
• गर्भावस्था र फेनिलकेटोनुरिया
• फिनिलकेटोनुरियाका साथ व्यक्तिहरूको लागि दीर्घकालीन दृष्टिकोण
• के फेनिलकेटोनुरिया रोक्न सकिन्छ?

फेनिलकेटोनुरिया भनेको के हो?

Phenylketonuria (PKU) एक दुर्लभ आनुवंशिक अवस्था हो जसले शरीरमा फेनिलालानिन भनिने एमिनो एसिडको कारण दिन्छ। एमिनो एसिड प्रोटीनको निर्माण ब्लक हुन्। Phenylalanine सबै प्रोटीन र केहि कृत्रिम मिठाईहरु मा पाइन्छ।

Phenylalanine हाइड्रॉक्सीलेज एक एन्जाइम हो जुन तपाइँको शरीरले फेनिलालानिनलाई टायरोसिनमा रूपान्तरण गर्न प्रयोग गर्दछ, जुन तपाइँको शरीरलाई न्यूरोट्रांसमिटरहरू सिर्जना गर्न आवश्यक छ जस्तै एपिनेफ्राइन, नोरपाइनफ्रिन, र डोपामाइन। पीकेयू जीनमा भएको एक दोषको कारणले हुन्छ जसले फेनिलालानिन हाइड्रोक्लेज सिर्जना गर्न मद्दत गर्दछ। जब यो एन्जाइम हराइरहेको हुन्छ, तपाईंको शरीरले फेनिलालानिन फुटाउन सक्दैन। यसले तपाईंको शरीरमा फेनिलालानिनको निर्माणको कारण दिन्छ।

संयुक्त राज्य अमेरिका मा शिशुहरु जन्म पछि चाँडै PKU को लागी प्रदर्शित गरीन्छ। अवस्था यस देशमा असामान्य छ, केवल १० मा १ 15०० देखि १,000,००० नवजात शिशुहरु लाई प्रभावित गर्दछ। संयुक्त राज्य अमेरिकामा पीकेयूको गम्भीर लक्षण र लक्षणहरू विरलै पाइन्छ, किनकि प्रारम्भिक स्क्रीनिंगले जन्म पछि चाँडै उपचार सुरु गर्न दिन्छ। प्रारम्भिक निदान र उपचारले पीकेयूको लक्षणहरूलाई कम गर्न र मस्तिष्क क्षति रोक्न मद्दत गर्दछ।

फेनिलकेटोनुरियाका लक्षणहरू

पीकेयू लक्षणहरू हल्कादेखि गम्भीरसम्म हुन सक्छ। यस विकारको सबैभन्दा गम्भीर रूपलाई क्लासिक PKU को रूपमा चिनिन्छ। क्लासिक पीकेयूको साथ शिशु आफ्नो जीवनको पहिलो केही महिनाको लागि सामान्य देखिन सक्छ। यदि यस समयमा बच्चा PKU का लागि उपचार गरीएको छैन भने, तिनीहरूले निम्न लक्षणहरू विकास गर्न सुरू गर्नेछन्:

• दौरा
• कम्पन, वा काम्ने र हल्लाउँदै
• स्टन्ट ग्रोथ
• hyperactivity
• छाला अवस्था जस्तै एक्जिमा
• उनीहरूको सास, छाला, वा पेशाबको गन्धको गन्ध छ

यदि PKU जन्म मा निदान गरिएको छैन र उपचार चाँडै सुरु गरिएको छैन भने, यो अराजक हुन सक्छ:

• अपरिवर्तनीय मस्तिष्क क्षति र बौद्धिक अक्षमता जीवनको पहिलो केही महिना भित्र
• ठूला बच्चाहरूमा व्यवहार समस्या र दौरा

कम गम्भीर प्रकारको पीकेयू भेरियन्ट पीकेयू वा गैर-पीकेयू हाइपरफेनीलानिनेमिया भनिन्छ। यो तब हुन्छ जब बच्चाको शरीरमा धेरै फिनिलालानिन हुन्छ। यस विकारको शिशुसँग शिशुहरूसँग केवल हल्का लक्षणहरू मात्र हुन सक्छ, तर उनीहरूलाई बौद्धिक अशक्तता रोक्नको लागि विशेष आहारको आवश्यकता पर्छ।

एक पटक एक विशिष्ट आहार र अन्य आवश्यक उपचारहरू शुरू भएपछि, लक्षणहरू कम हुन थाल्छ। पीकुयूका साथ व्यक्तिहरू जसले आफ्ना आहारलाई राम्रोसँग प्रबन्ध गर्छन् सामान्यतया कुनै लक्षणहरू देखाउँदैन।

फेनिलकेटोनुरियाका कारणहरू

पीकेयू एक पीएएच जीनमा दोषको कारण विरासतमा आएको अवस्था हो। पीएएच जीनले फेनिलालानिन हाइड्रोक्सीलाज सिर्जना गर्न मद्दत गर्दछ, फेनिलालानिन तोड्नका लागि जिम्मेवार इन्जाइम। फेनिलालानिनको खतरनाक निर्माण हुन सक्छ जब कसैले उच्च-प्रोटीन खाना खानु, जस्तै अण्डाहरू र मासु।

दुबै आमाबाबुले PH जीनको एक दोषपूर्ण संस्करणमा पार गर्नु पर्छ तिनीहरूका बच्चालाई यो विकारको लागि। यदि बदलिएको जीनमा केवल एक अभिभावकको मृत्यु भयो भने, बच्चामा कुनै लक्षण हुँदैन, तर तिनीहरू जीनको वाहक हुनेछन्।

यो कसरी निदान हुन्छ

१ 60 s० को दशकदेखि, संयुक्त राज्यका अस्पतालहरूले नियमित रूपमा रगतका नमूनाहरू लिएर पीकेयूको लागि नवजात शिशुहरूको जाँच गरेका छन्। एक डाक्टरले सुई वा लेन्सेट प्रयोग गर्दछ तपाईंको बच्चाहरूको कुर्कुको रगतको केही थोपा रकम लिन पीकेयू र अन्य आनुवंशिक विकारहरूको परीक्षण गर्न।

स्क्रीनिंग टेस्ट गरिन्छ जब बच्चा एकदेखि दुई दिन पुरानो हुन्छ र अझै अस्पतालमा छ। यदि तपाईं आफ्नो बच्चालाई अस्पतालमा डेलिभर गर्नुहुन्न भने, तपाईंले आफ्नो डाक्टरसँग स्क्रीनिंग टेस्ट अनुसूची गर्नु पर्छ।

प्रारम्भिक परिणामहरू निश्चित गर्न थप परीक्षणहरू गर्न सकिन्छ। यी परीक्षणहरूले पीएचयू पीन जीन म्युटेसनको उपस्थिति खोजी गर्दछ। यी परीक्षणहरू प्राय: जन्म पछि छ हप्ता भित्र गरिन्छ।

यदि बच्चा वा वयस्कले पीकेयूको लक्षणहरू देखाउँदछ, जस्तै विकासात्मक ढिलाइ, डाक्टरले रक्त परीक्षणको लागि निदान पुष्टि गर्न आदेश दिन्छ। यस परीक्षणमा रगतको नमूना लिनु र फेनिलालानिनलाई तोड्न आवश्यक पर्ने इन्जाइमको उपस्थितिको लागि यसको विश्लेषण गर्नु समावेश छ।

उपचार विकल्पहरू

पीकेयूका व्यक्तिहरूले आफ्ना लक्षणहरूलाई कम गर्न र जटिलताहरूलाई रोक्न सक्छन् विशेष आहार पछ्याएर र औषधी खाएर।

डाइट

पीकेयूको उपचार गर्ने मुख्य तरिका भनेको एक विशेष आहार खानु जुन फेनीलालानिन भएको खानालाई सीमित गर्दछ। PKU भएका शिशुहरूलाई आमाको दूध खुवाउन सकिन्छ। तिनीहरूले प्राय: लोफेनालक नामले चिनिने एक विशेष सूत्र पनि उपभोग गर्नु पर्छ। जब तपाइँको बच्चा ठोस खाना खान पर्याप्त उमेर पुगेको छ, तपाइँले तिनीहरूलाई प्रोटीनको उच्च खाना खान दिनुहुन्न। यी खानाहरू समावेश:

• अण्डा
• चीज
• पागल
• दूध
• सिमी
• कुखुरा
• गाईको मासु
• सुंगुरको मासु
• माछा

तिनीहरू अझै पनि पर्याप्त मात्रामा प्रोटीन प्राप्त गर्दछन् भनेर निश्चित गर्न, पीकुयू भएका बच्चाहरूले पीकेयू सूत्र खान्नु पर्छ। यसमा शरीरलाई चाहिने सबै अमीनो एसिडहरू हुन्छन्, फेनिलालानिन बाहेक। त्यहाँ केहि कम प्रोटीन, पीकेयू-अनुकूल खाद्य पदार्थहरू छन् जुन विशेष स्वास्थ्य स्टोरहरूमा फेला पार्न सकिन्छ।

पीकेयूका साथ व्यक्तिहरूले यी आहार प्रतिबन्धहरूको पालना गर्नुपर्दछ र तिनीहरूको लक्षणहरू प्रबन्ध गर्न जीवनभर PKU सूत्र खपत गर्नुपर्नेछ।

यो ध्यान दिनु महत्त्वपूर्ण छ कि पीकेयू खाना योजनाहरू व्यक्तिमा फरक फरक हुन्छन्। पीकेयूका व्यक्तिहरूले फेनिलालानिनको सेवन सीमित राख्दै पौष्टिक तत्त्वहरूको उचित सन्तुलन कायम गर्न डाक्टर वा डाइटिसियनसँग नजिकबाट काम गर्नु आवश्यक छ। तिनीहरूले दिनभरि खाने भोजनमा फेनिलालानिनको मात्रा रेकर्ड राखेर उनीहरूको फेनिलालानिन स्तर पनि निगरानी गर्न पर्छ।

केही राज्य विधायिकाले विधेयक पारित गरेको छ जसले पीकेयूको उपचारका लागि आवश्यक खाद्य पदार्थ र सूत्रहरूको लागि केही बीमा कभरेज प्रदान गर्दछ। तपाईंको राज्य विधायिका र मेडिकल बीमा कम्पनीसँग जाँच गर्नुहोस् कि यदि यो कभरेज तपाईंको लागि उपलब्ध छ भने। यदि तपाईंसँग चिकित्सा बीमा छैन भने, तपाईं आफ्नो स्थानीय स्वास्थ्य विभागहरूसँग जाँच गर्न सक्नुहुन्छ के विकल्पहरू उपलब्ध छन् हेर्नका लागि तपाईंलाई पीकेयू सुत्र धान्न मद्दत गर्न।

औषधि

संयुक्त राज्यको खाद्य तथा औषधि प्रशासन (एफडीए) ले भर्खरै पीकेयूको उपचारका लागि साप्रोप्टेरिन (कुवान) लाई अनुमोदन गर्‍यो। सप्रोप्टेरिनले फेनिलालानिन स्तर कम गर्न मद्दत गर्दछ। यो औषधि विशेष PKU खाना योजनाको साथ प्रयोगमा प्रयोग हुनुपर्दछ। यद्यपि यो PKU का साथ सबैको लागि काम गर्दैन। यो पीकेयूको हल्का मामिला भएका बच्चाहरूमा सबैभन्दा प्रभावकारी हुन्छ।

गर्भावस्था र फेनिलकेटोनुरिया

पीकेयूको साथ महिलालाई जटिलताको खतरा हुन सक्छ, गर्भपात सहित, यदि उनीहरूले बच्चा जन्माउने बर्षको समयमा पीकेयू खाना योजनाको अनुसरण गर्दैन भने। त्यहाँ एक संभावना पनि छ कि अजन्मे बच्चालाई फेनिलालानिनको उच्च स्तरको संपर्कमा ल्याइनेछ। यसले बच्चामा बिभिन्न समस्या निम्त्याउन सक्छ:

• बौद्धिक अक्षमता
• हृदय दोष
• ढिलाइ भएको विकास
• कम जन्म तौल
• असामान्य सानो टाउको

यी संकेतहरू नवजात शिशुमा तुरून्त देख्न सकिदैन, तर एक डाक्टरले तपाईको बच्चामा भएको कुनै स्वास्थ्य चिन्ताको चिह्न जाँच गर्न परीक्षण गर्नेछ।

फिनिलकेटोनुरियाका साथ व्यक्तिहरूको लागि दीर्घकालीन दृष्टिकोण

पीकेयूका लागि दीर्घकालीन दृष्टिकोण धेरै राम्रो छ यदि उनीहरूले पीकेयू खाना योजनाको नजीक र जन्मको लगत्तै पछ्याए भने। जब निदान र उपचार ढिलाइ हुन्छ, दिमागमा क्षति हुन सक्छ। यसले बच्चाको जीवनको पहिलो वर्षमा बौद्धिक अशक्तता निम्त्याउन सक्छ। उपचार नगरिएका पीकेयूले अन्ततः कारण पनि गर्न सक्छ:

• ढिलाइ विकास
• व्यवहार र भावनात्मक समस्याहरु
• स्नायु सम्बन्धी समस्याहरू, जस्तै कम्पन र दौरा

के फेनिलकेटोनुरिया रोक्न सकिन्छ?

PKU आनुवंशिक अवस्था हो, त्यसैले यसलाई रोक्न सकिदैन। यद्यपि, एन्जाइम परख बच्चाको लागि योजना बनाउने व्यक्तिको लागि गर्न सकिन्छ। एन्जाइम परख एक रगत परीक्षण हो कि यो निर्धारण गर्न सक्दछ कि कसैले दोषपूर्ण जीन बोक्छ कि पीकेयूको कारण गर्दछ। परीक्षण गर्भावस्थाको बखत PKU का लागि जन्म नभएको बच्चाहरूलाई स्क्रिन गर्न पनि सकिन्छ।

यदि तपाईंसँग पीकेयू छ भने, तपाईं लक्षणहरू रोक्न सक्नुहुन्छ तपाईंको जीवन भरमा तपाईंको पीकेयू खाना योजना अनुसरण गरेर।