गर्भावस्थामा काम गर्ने क्रममा मेरुदण्डको मांसपेशीहरूको शोषण कसरी गर्ने?

सन्तुष्ट

• तपाईंले कहिले परीक्षणको बारेमा विचार गर्नुपर्छ?
• कस्तो प्रकारको टेस्ट प्रयोग गरिन्छ?
• कसरी परीक्षणहरू गरिन्छ?
• के त्यहाँ यी परीक्षणहरू हुने जोखिम छ?
• SMA को जेनेटिक्स
• SMA का प्रकार र उपचार विकल्पहरू
• SMA प्रकार ०
• SMA प्रकार १
• SMA प्रकार २
• SMA प्रकार 3
• SMA प्रकार।
• उपचार विकल्पहरू
• जन्मपूर्व परीक्षण प्राप्त गर्ने कि नगर्ने निर्णय गर्दै
• टेकवे

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले शरीरभर मांसपेशीहरूलाई कमजोर गर्दछ। यसले सार्न, निल्न, र केहि केसहरूमा सास लिन गाह्रो बनाउँछ।

SMA जेन उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ जुन आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा पारित गरियो। यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ र तपाईं वा तपाईंको साथीको SMA को पारिवारिक इतिहास छ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण विचार गर्न प्रोत्साहित गर्न सक्छ।

गर्भावस्थामा आनुवंशिक परीक्षण गर्नु तनावपूर्ण हुन सक्छ। तपाईंको डाक्टर र आनुवंशिक परामर्शदाताले तपाईंलाई आफ्नो परीक्षण विकल्पहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ ताकि तपाईं निर्णयहरू लिन सक्नुहुनेछ जुन तपाईंको लागि सही हो।

तपाईंले कहिले परीक्षणको बारेमा विचार गर्नुपर्छ?

यदि तपाईं गर्भवती हुनुहुन्छ भने, तपाईं SMA का लागि जन्मपूर्व परीक्षण गर्ने निर्णय गर्न सक्नुहुन्छ यदि:

• तपाईं वा तपाईंको पार्टनरको SMA को पारिवारिक इतिहास छ
• तपाईं वा तपाईंको साथी SMA जीन को एक ज्ञात वाहक हो
• प्रारम्भिक गर्भावस्थाको स्क्रीनिंग परीक्षणहरूले देखाउँदछ कि बच्चाको बच्चालाई आनुवंशिक रोग लागेकोमा तपाईको समस्याहरू औसत भन्दा बढी हुन्छन्

आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त गर्ने कि नगर्ने भन्ने निर्णय व्यक्तिगत हो। तपाईं आनुवंशिक परीक्षण नगर्न निर्णय गर्न सक्नुहुनेछ, यदि SMA तपाईंको परिवारमा चल्छ भने पनि।

कस्तो प्रकारको टेस्ट प्रयोग गरिन्छ?

यदि तपाईं SMA का लागि जन्मपूर्व आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त गर्ने निर्णय गर्नुहुन्छ भने, परीक्षणको प्रकार तपाईंको गर्भावस्थाको चरणमा निर्भर गर्दछ।

Chorionic villus नमूना (CVS) एक परीक्षण हो जुन १० र १ weeks हप्ता बीचमा गरिन्छ। यदि तपाईंले यो परीक्षण प्राप्त गर्नुभयो भने, DNA नमूना तपाईंको प्लेसेन्टाबाट लिनेछ। प्लेसेंटा एक हो अंग जुन केवल गर्भावस्थाको अवधिमा उपस्थित हुन्छ र भ्रूणलाई पोषक तत्वहरू प्रदान गर्दछ।

Amniocentesis एक परीक्षण हो जुन १ and र २० हप्ताको गर्भावस्थाको बीचमा गरिन्छ। यदि तपाईंले यो परीक्षण प्राप्त गर्नुभयो भने, DNA नमूना तपाईंको गर्भाशयको अम्नियोटिक फ्लुइडबाट संकलन गरिनेछ। अम्नियोटिक फ्ल्युड भ्रूणलाई घेरेको तरल पदार्थ हो।

डीएनए नमूना संकलन गरिसकेपछि, यो प्रयोगशालामा परीक्षण गरीनेछ यदि भ्रुणको SMA का लागि जीन छ भनेर थाहा पाउन। सीभीएस गर्भावस्थामा पहिले गरेको हुनाले, तपाईं आफ्नो गर्भावस्थाको एक पहिलेको चरणमा परिणामहरू प्राप्त गर्नुहुनेछ।

यदि परीक्षण परिणामहरूले तपाईंको बच्चाको SMA को प्रभावहरू हुन सक्ने देखाउँदछ भने, तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई अगाडि बढ्ने विकल्पहरू बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ। केही व्यक्तिहरूले गर्भावस्था जारी राख्न र उपचार विकल्पहरू पत्ता लगाउने निर्णय गर्छन्, जबकि अरूले गर्भावस्था अन्त्य गर्ने निर्णय गर्न सक्दछन्।

कसरी परीक्षणहरू गरिन्छ?

यदि तपाईं सीवीएस गराउने निर्णय गर्नुहुन्छ भने, तपाईंको डाक्टरले दुईमध्ये एउटा विधि प्रयोग गर्न सक्दछ।

पहिलो विधि transabdominal CVS को रूपमा चिनिन्छ। यस दृष्टिकोणमा, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईको पेटमा पातलो सुई घुसाउँदछ कि जाँचको लागि तपाईको प्लेसेन्टाबाट नमूना भेला गर्न। तिनीहरूले असुविधा कम गर्न स्थानीय एनेस्थेटिक प्रयोग गर्न सक्दछन्।

अर्को विकल्प ट्रान्स्सरभिकल सीवीएस हो। यस दृष्टिकोणमा, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईंको योनी र ग्रीवाको माध्यमबाट पातलो ट्यूब राख्छ तपाईंको प्लेसेंटामा पुग्न। उनीहरूले ट्यूबको प्रयोग प्लेसेंटाबाट परीक्षणको लागि सानो नमूना लिनका लागि गर्छन्।

यदि तपाइँ अमोनियोसेन्टेसिसको माध्यमबाट परीक्षण गर्ने निर्णय गर्नुहुन्छ भने, स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले तपाईको पेटबाट एक लामो पातलो सुई घुसाउनेछ जुन भ्रुण वरिपरि छ। तिनीहरूले यस सुईलाई अम्नीओटिक फ्ल्युडको नमूना बनाउन प्रयोग गर्दछन्।

दुबै CVS र amniocentesis को लागी, अल्ट्रासाउन्ड इमेजिंग प्रक्रिया भर मा प्रयोग गरीन्छ कि यो सुरक्षित र सही ढ done्गले गरेको छ भनेर सुनिश्चित गर्न मद्दत गर्न।

के त्यहाँ यी परीक्षणहरू हुने जोखिम छ?

SMA का लागि यी यी आक्रामक जन्मपूर्व परीक्षणहरू प्राप्त गर्नाले तपाईंको गर्भ तुहुने जोखिम बढ्न सक्छ। सीवीएसको साथ, त्यहाँ एकमा १०० गर्भ गर्भपात हुन्छ। अमोनियोसेन्टेसिसको साथ, गर्भपातको जोखिम २०० मा १ भन्दा कम छ।

यो प्रक्रियाको क्रममा र केहि घण्टा पछि केहि क्रम्पि or वा असुविधा हुन सामान्य छ। तपाइँ कसैसँग तपाइँ आउन र प्रक्रियाबाट तपाइँलाई घर भगाउन चाहानुहुन्छ।

तपाईको स्वास्थ्यसेवा टीमले तपाईलाई निर्णय लिन मद्दत गर्न सक्छ कि यदि परीक्षणको जोखिमले सम्भावित फाइदाहरू भन्दा बढि छ भने।

SMA को जेनेटिक्स

SMA एक आवाश्यक जेनेटिक डिसअर्डर हो। यसको मतलव शर्त केवल बच्चाहरूमा देखा पर्दछ जससँग दुईवटा प्रतिलिपिहरू प्रभावित जीन छन्। को SMN1 एसएमएन प्रोटीन को लागी जीन कोड। यदि यस जीनको दुबै प्रतिलिपिहरू दोषपूर्ण छन् भने, बच्चाको SMA हुन्छ। यदि एक मात्र प्रतिलिपि खराबी छ भने, बच्चा वाहक हुनेछ, तर अवस्था विकास गर्दैन।

को SMN2 जीनले केहि एसएमएन प्रोटीनको लागि पनि कोड गर्दछ, तर यस प्रोटीनको धेरै जसो शरीरलाई चाहिन्छ। मानिससँग यसको एक भन्दा बढी प्रतिलिपिहरू छन् SMN2 जीन, तर सबैको प्रतिलिपिहरूको समान संख्या हुँदैन। स्वस्थ को अधिक प्रतिलिपिहरू SMN2 जीन कम गम्भीर SMA को साथ सहसंबंध गर्दछ, र थोरै प्रतिलिपिहरू अधिक गम्भीर SMA सँग सहबद्ध गर्दछ।

लगभग सबै केसहरूमा, SMA का साथ बच्चाहरु दुबै आमा बुबा बाट प्रभावित जीन को प्रतिलिपि विरासतमा प्राप्त छ। धेरै दुर्लभ अवस्थाहरूमा, SMA का साथ बच्चाहरूले प्रभावित जीनको एक प्रतिलिपि प्राप्त गरे र अर्को प्रतिलिपिमा एक सहज उत्परिवर्तन छ।

यसको मतलब यो हो कि यदि केवल एक अभिभावकले SMA को लागी जीन बोक्छ भने, उनीहरूको बच्चाले पनि जीन बोक्न सक्छ - तर उनीहरूको बच्चाको SMA विकास गर्ने सम्भावना कम नै छ।

यदि दुबै साझेदारहरूले प्रभावित जीन बोकेका छन्, त्यहाँ एक:

• २ percent प्रतिशत संभावना कि ती दुबै गर्भावस्थामा जीनमा सर्छन्
• Percent० प्रतिशत संभावना कि तिनीहरू मध्ये एक जना मात्र गर्भमा जीनमा जान्छ
• २ percent प्रतिशत संभावना कि ती दुबै कुनै पनि गर्भावस्थामा जीनमा जाने छैन

यदि तपाईं र तपाईंको पार्टनर दुबै SMA को लागि जीन बोक्नुहुन्छ, एक आनुवंशिक परामर्शदाता तपाईंलाई यो पारित को तपाईंको संभावना बुझ्न मदत गर्न सक्छ।

SMA का प्रकार र उपचार विकल्पहरू

SMA शुरुवात र लक्षणहरूको गम्भिरताको आधारमा वर्गीकृत गरिएको छ।

SMA प्रकार ०

यो प्रारम्भिक सुरुवात र सबैभन्दा गम्भिर प्रकारको SMA हो। यसलाई कहिलेकाँही जन्मपूर्व SMA पनि भनिन्छ।

यस प्रकारको एसएमएमा, गर्भावस्थामा कम भ्रूण चाल देख्न सकिन्छ। SMA प्रकार ० का साथ जन्मेका बच्चाहरूको गम्भीर मांसपेशी कमजोरी र सास फेर्न समस्या हुन्छ।

यस प्रकारको SMA का बच्चाहरू सामान्यतया 6 महिना भन्दा बढी बाँच्दैनन्।

SMA प्रकार १

यो एसएमए को सबैभन्दा सामान्य प्रकार हो, संयुक्त राज्य को राष्ट्रिय पुस्तकालय मेडिसिनको जेनेटिक होम सन्दर्भ अनुसार। यसलाई Werdnig-Hoffmann रोग पनि भनिन्छ।

SMA प्रकार १ को साथ जन्मेका बच्चाहरूमा लक्षणहरू सामान्यतया months महिनाको उमेर भन्दा पहिले देखा पर्दछ। लक्षणहरूमा मांसपेशीको गम्भीर कमजोरी र धेरैजसो अवस्थामा सास फेर्न र निल्नुमा चुनौतीहरू समावेश छन्।

SMA प्रकार २

यस प्रकारको एसएमए सामान्यतया months महिना र २ वर्षको उमेरका बीचमा निदान गरिन्छ।

SMA प्रकार 2 का साथ बच्चाहरु बस्न को लागी सक्षम हुन सक्छ तर हिंड्न सक्दैन।

SMA प्रकार 3

SMA को यो फारम सामान्यतया and र १ ages बर्ष बीचमा निदान गरिन्छ।

यस प्रकारको SMA का साथ केहि बच्चाहरूले हिड्न सिक्दछन्, तर तिनीहरूलाई ह्विलचेयरको आवश्यकता पर्न सक्छ जब रोग बढ्दै जान्छ।

SMA प्रकार।

यस प्रकारको SMA धेरै सामान्य छैन।

यसले हल्का लक्षणहरू निम्त्याउँछ जुन सामान्यतया वयस्क नभएसम्म देखा पर्दैन। सामान्य लक्षणहरु काँप र मांसपेशिहरु को कमजोरी शामेल छ।

यस प्रकारको SMA भएका व्यक्ति प्रायः धेरै वर्षसम्म मोबाइलमा रहन्छन्।

उपचार विकल्पहरू

सबै प्रकारका एसएमए को लागी, उपचारमा सामान्यतया स्वास्थ्य सेवा पेशेवरहरु संग एक बहु-अनुशासनिक दृष्टिकोण समावेश हुन्छ जो विशेष प्रशिक्षण भएका छन्। SMA को साथ बच्चाहरु को लागी उपचार मा सहयोगी थेरीपी सास, पोषण, र अन्य आवश्यकताहरु संग मद्दत गर्न सक्छ।

खाद्य र औषधि प्रशासन (एफडीए) ले हालसालै SMA लाई उपचार गर्न दुई लक्षित उपचारहरू पनि अनुमोदन गर्‍यो:

• Nusinersen (Spinraza) SMA का साथ बच्चाहरू र वयस्कहरूको लागि अनुमोदित छ। क्लिनिकल परीक्षणहरूमा, यो बच्चा जत्तिकै युवाहरूमा प्रयोग भयो।

• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) एक जीन थेरापी हो जुन SMA का साथ शिशुहरूमा प्रयोगको लागि अनुमोदित हो।

यी उपचारहरू नयाँ छन् र अनुसन्धान जारी छ, तर तिनीहरू SMA संग जन्म व्यक्तिहरूको लागि दीर्घकालीन दृष्टिकोण परिवर्तन गर्न सक्दछ।

जन्मपूर्व परीक्षण प्राप्त गर्ने कि नगर्ने निर्णय गर्दै

SMA का लागि जन्मपूर्व परीक्षण गर्ने कि नगर्ने भन्ने निर्णय व्यक्तिगत हो, र केहि लागि यो गाह्रो हुन सक्छ। तपाईं परीक्षण नगरीकन छनौट गर्न सक्नुहुनेछ, यदि यो तपाईंलाई प्राथमिकता छ भने।

यसले परीक्षण प्रक्रियामा तपाइँको निर्णय मार्फत काम गर्दा जेनेटिक परामर्शदातालाई भेट्न मद्दत गर्दछ। आनुवंशिक सल्लाहकार आनुवंशिक रोग जोखिम र परीक्षणमा विशेषज्ञ हुन्।

यसले मानसिक स्वास्थ्य परामर्शदातासँग कुरा गर्न पनि मद्दत पुर्‍याउँछ, जसले तपाईंलाई र तपाईंको परिवारलाई यस समयमा सहयोग प्रदान गर्दछ।

टेकवे

यदि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरको SMA को पारिवारिक इतिहास छ वा तपाईं SMA को लागि जीनको एक ज्ञात क्यारियर हुनुहुन्छ भने, तपाईं जन्मपूर्व परीक्षण गर्ने बारे विचार गर्न सक्नुहुन्छ।

यो भावनात्मक प्रक्रिया हुन सक्छ। एक आनुवंशिक सल्लाहकार र अन्य स्वास्थ्य पेशेवरहरूले तपाईंलाई तपाईंको विकल्पहरूको बारेमा जान्न र निर्णयहरू गर्न सक्छन् जुन तपाईंलाई उत्तम लाग्छ।