JAK2 जेन भनेको के हो?
सन्तुष्ट
अवलोकन
JAK2 एंजाइम हालसालै myelofibrosis (MF) को उपचारको लागि अनुसन्धानको केन्द्र भएको छ। MF को नयाँ र सबैभन्दा आशाजनक उपचार मध्ये एक औषधि हो जुन JAK2 एन्जाइमले काम गरिरहेको छ वा रोक्दछ वा ढिलो गर्छ। यसले रोगलाई सुस्त बनाउन मद्दत गर्दछ।
JAK2 एन्जाइमको बारेमा जान्नको लागि पढ्न जारी राख्नुहोस्, र यो JAK2 जीनसँग कसरी सम्बन्धित छ।
जेनेटिक्स र बिमारी
JAK2 जीन र एन्जाइम राम्रोसँग बुझ्नको लागि, यसले कसरी हाम्रो शरीरमा जीन र एन्जाइमहरू मिलेर काम गर्दछन् भन्ने बारे आधारभूत ज्ञान लिन सहयोगी हुन्छ।
हाम्रो जीनहरू निर्देशनहरू वा ब्लूप्रिन्टहरू हुन् जुन हाम्रो शरीरहरूमा काम गर्दछ। हामीसँग हाम्रो शरीरको प्रत्येक कोषहरू भित्र यी निर्देशनहरूको सेट छ। उनीहरूले हाम्रो कोषहरूलाई प्रोटीन कसरी बनाउने भनेर बताउँछन्, जसले एन्जाइमहरू बनाउँदछन्।
एन्जाइम र प्रोटीनले शरीरको अन्य भागहरूमा सन्देशहरू रिले केही खास कार्यहरू गर्न सहयोग पुर्याउँछ, जस्तै पाचनमा सहयोग, कोशिकाको विकासलाई बढावा, वा हाम्रो शरीरलाई संक्रमणबाट जोगाउन।
जब हाम्रो कोषहरू बढ्दै जान्छन् र विभाजित हुन्छन्, कोषहरू भित्र हाम्रा जीनहरूले उत्परिवर्तन पाउन सक्छन्। सेलले त्यो उत्परिवर्तन प्रत्येक सेलमा सिर्जना गर्दछ जुन यसले सिर्जना गर्दछ। जब जीनले उत्परिवर्तन पाउँछ, यसले ब्लुप्रिन्टहरू पढ्न गाह्रो बनाउन सक्छ।
कहिलेकाँही, उत्परिवर्तनले यस्तो अपठनीय गल्ती सिर्जना गर्दछ कि कक्षले कुनै पनि प्रोटीन सिर्जना गर्न सक्दैन। अन्य समय, उत्परिवर्तनको कारण प्रोटीन ओभरटाइम काम गर्दछ वा निरन्तर खुला रहन्छ। जब एक उत्परिवर्तन प्रोटीन र एंजाइम समारोह अवरोध, यो शरीर मा रोग हुन सक्छ।
सामान्य JAK2 प्रकार्य
JAK2 जीनले हाम्रा सेलहरूलाई JAK2 प्रोटीन बनाउनको लागि निर्देशनहरू दिन्छ, जसले कोषहरूको बृद्धिलाई प्रोत्साहित गर्दछ। JAK2 जीन र एन्जाइम कोशिकाको वृद्धि र उत्पादन नियन्त्रण गर्नका लागि धेरै महत्त्वपूर्ण छन्।
तिनीहरू विशेष गरी रक्त कोषहरूको विकास र उत्पादनको लागि महत्त्वपूर्ण छन्। JAK2 एन्जाइम कडा छ हाम्रो हड्डी मज्जाको स्टेम सेलहरूमा। हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल्सको रूपमा पनि चिनिन्छ, यी कोषहरू नयाँ रक्त कोषहरू सिर्जना गर्न जिम्मेवार हुन्छन्।
JAK2 र रगतका रोगहरू
MF का साथ मानिसहरुमा फेला परेको परिवर्तनले JAK2 एंजाइमलाई सँधै खुला रहन्छ। यसको मतलब JAK2 एन्जाइम निरन्तर काम गरिरहेको छ, जसले megakaryocytes भनिने कोशिकाको अत्यधिक उत्पादनमा पुर्याउँछ।
यी megakaryocytes ले कोलजेन रिलिज गर्न अन्य कक्षहरू लाई भन्छ। नतीजाको रूपमा, दाग टिश्यूले हड्डीको मज्जामा निर्माण सुरु गर्दछ - MF को बताउने चिन्ह।
JAK2 मा म्युटेसन अन्य रक्त विकारहरूसँग पनि जोडिएको छ। प्राय जसो, उत्परिवर्तनलाई पॉलिसीथेमिया भेरा (PV) भन्ने सर्तमा जोडिएको हुन्छ। PV मा, JAK2 उत्परिवर्तनको कारण अनियन्त्रित रक्त कोषको उत्पादन हुन्छ।
पीभी भएका लगभग १० देखि १ percent प्रतिशत व्यक्तिहरू एमएफको विकासमा जान्छन्। अन्वेषकहरूले के थाहा पाउँदैनन् किन JK2 म्यूटेशनको साथ केहि मानिस MF विकास गर्न सक्छन् जबकि अरूले यसको सट्टा PV विकास गर्दछन्।
JAK2 अनुसन्धान
किनभने JAK2 उत्परिवर्तन MF भएका आधा भन्दा बढी व्यक्तिहरूमा फेला परेको छ, र PV भएका 90 ० प्रतिशत भन्दा बढी व्यक्तिहरू, यो धेरै अनुसन्धान परियोजनाहरूको विषय भएको छ।
त्यहाँ एक मात्र एफडीए-अनुमोदित ड्रग छ, रक्सोलिटनिब (जाकाफी), जुन JAK2 एन्जाइमहरूसँग काम गर्दछ। यो औषधि JAK अवरोधकर्ताको रूपमा काम गर्दछ, यसको मतलब यसले JAK2 को गतिविधिलाई ढिला बनाउँछ।
जब एन्जाइम गतिविधि धीमा हुन्छ, एन्जाइम सँधै खुला हुँदैन। यसले कम मेगाकार्योसाइट र कोलेजेन उत्पादन निम्त्याउँछ, अन्ततः MF मा दाग टिशू buildup ढिलो।
औषधि ruxolitinib पनि रक्त कोशिका को उत्पादन नियमन। यो हेमाटोपिएटिक स्टेम सेलहरूमा JAK2 को कार्य धीमा गरेर गर्छ। यसले दुबै PV र MF मा सहयोगी बनाउँदछ।
हाल, त्यहाँ धेरै नैदानिक परीक्षणहरू छन् अन्य JAK अवरोधकर्ताहरूमा केन्द्रित।अन्वेषकहरूले यस जीन र एन्जाइमलाई कसरी हेरफेर गर्ने आशामा अझ राम्रो उपचार वा एमएफको लागि उपचार फेला पार्न काम गरिरहेका छन्।
आज रोचक
हेरोइन: लतका कथाहरू
