प्रोटीयस सिन्ड्रोमको बारेमा तपाइँले सबै कुरा जान्नुपर्दछ

सन्तुष्ट

• तपाईंलाई थाँहा थियो?
• प्रोटीस सिन्ड्रोमको लक्षण
• प्रोटीस सिन्ड्रोमका कारणहरू
• प्रोटीस सिन्ड्रोम निदान गर्दै
• प्रोटीस सिन्ड्रोमको उपचार
• यो सिन्ड्रोम को जटिलताहरु
• आउटलुक

अवलोकन

प्रोटीस सिन्ड्रोम अत्यन्त दुर्लभ तर पुरानो, वा दीर्घकालीन, सर्त हो। यो छाला, हड्डीहरु, रक्त वाहिकाहरु, र वसा र संयोजी ऊतक को एक overgrowth कारण। यी अतिवृद्धिहरू सामान्यतया क्यान्सर हुँदैन।

अत्यधिक ग्रन्थहरू हल्का वा गम्भीर हुन सक्छ, र तिनीहरूले शरीरको कुनै पनि भागलाई असर गर्न सक्छ। अ ,्ग, मेरुदण्ड र खोपडी सबै भन्दा बढी प्रभावित हुन्छन्। तिनीहरू सामान्यतया जन्ममा स्पष्ट हुँदैनन्, तर to देखि १ months महिनासम्म बढि ध्यान दिएर हुन्छन्। बाँकी उपचार नगरी, अत्यधिक ग्रुथले गम्भीर स्वास्थ्य र गतिशीलता मुद्दाहरू निम्त्याउन सक्छ।

यो अनुमान गरिएको छ कि विश्वव्यापी 500०० भन्दा कम व्यक्तिसँग प्रोटीस सिन्ड्रोम छ।

तपाईंलाई थाँहा थियो?

प्रोटीयस सिन्ड्रोमको नाम ग्रीसको देव प्रोटेयसबाट भयो, जसले आफ्नो आकार परिवर्तन गरेर क्याप्चरलाई हटाउँथे। यो पनि सोचेको छ कि जोसेफ मेरिक, तथाकथित एलिफ्यान्ट म्यान, प्रोटीस सिन्ड्रोम थियो।

प्रोटीस सिन्ड्रोमको लक्षण

लक्षणहरू एक व्यक्ति देखि अर्कोमा धेरै फरक हुन्छन् र समावेश गर्न सक्छन्:

• असममेट्रिक ओभरग्रोथहरू, जस्तै शरीरको एक छेउमा अर्को हातले लामो हातहरू भएको
• उठाइएको, असभ्य छालाको घावहरू जुन कि उब्रेको, कोरेखाको हुन सक्छ
• एक वक्र मेरुदण्ड, जसलाई स्कोलियोसिस पनि भनिन्छ
• अक्सर पेट, हात र खुट्टाहरू मा फैटी overgrowths
• नानकान्सरस ट्यूमर, प्राय: अंडाशयमा फेला पर्दछ, र मस्तिष्क र मेरुदण्ड को कभर झिल्ली
• विकृत रक्त वाहिकाहरू, जसले जीवनलाई जोखिममा पार्ने रक्त गुटाहरूको जोखिम बढाउँदछ
• केन्द्रीय स्नायु प्रणालीको विकृति, जसले मानसिक अशक्तता निम्त्याउन सक्छ, र लामो अनुहार र साँघुरो टाउको, droopy पलक, र फरा नाकिका जस्ता सुविधाहरू
• खुट्टाको तलवामा छाला प्याड

प्रोटीस सिन्ड्रोमका कारणहरू

प्रोटीस सिन्ड्रोम भ्रूण विकासको क्रममा हुन्छ। यो विशेषज्ञहरु उत्परिवर्तन, वा जीन को स्थायी परिवर्तन को लागी के कारण हो AKT1। को AKT1 जीनले विकासलाई नियमित गर्न मद्दत गर्दछ।

कसैलाई वास्तवमा थाहा छैन किन यो उत्परिवर्तन हुन्छ, तर डाक्टरहरूले शंका गर्छन् कि यो अनियमित हो र विरासतमा छैन। यस कारणका लागि, प्रोटीस सिन्ड्रोम एक रोग होईन जुन अर्को पुस्तामा अर्को पुस्तामा जान्छ। प्रोटीस सिन्ड्रोम फाउन्डेशनले जोड दिन्छ कि यो सर्त आमा बुबाले गरेको वा नगरेको केहि कारणले भएको छैन।

वैज्ञानिकहरूले पत्ता लगाए कि जीन उत्परिवर्तन मोजाइक हो। यसको मतलब यसले शरीरमा केही कक्षहरू असर गर्दछ तर अरूलाई होइन। यसले शरीरको एक पक्ष किन प्रभावित हुन सक्छ र अर्को होइन, र लक्षणहरूको गम्भीरता किन एक व्यक्तिबाट अर्कोमा फरक हुन सक्छ भनेर वर्णन गर्न मद्दत गर्दछ।

प्रोटीस सिन्ड्रोम निदान गर्दै

निदान गाह्रो हुन सक्छ। अवस्था दुर्लभ छ, र धेरै डाक्टरहरू यो अपरिचित छन्। डाक्टरले लिन सक्ने पहिलो कदम भनेको ट्यूमर वा टिश्यूलाई बायोप्सी गर्नु हो, र उत्परिवर्तनको उपस्थितिको लागि नमूना परीक्षण गर्नु हो। AKT1 जीन यदि एउटा फेला पर्‍यो भने, स्क्रीनिंग परीक्षणहरू, जस्तै एक्स-रे, अल्ट्रासाउन्डहरू, र CT स्क्यानहरू, आन्तरिक आम जनताका लागि हेर्नका लागि प्रयोग गर्न सकिन्छ।

प्रोटीस सिन्ड्रोमको उपचार

प्रोटीस सिन्ड्रोमको लागि कुनै उपचार छैन। उपचार सामान्यतया लक्षणहरूलाई कम गर्न र प्रबन्धमा केन्द्रित हुन्छ।

सर्तले शरीरका धेरै भागहरूलाई असर गर्दछ, त्यसैले तपाईंको बच्चालाई निम्न सहित धेरै चिकित्सकहरूको उपचारको आवश्यक पर्न सक्छ:

• हृदय रोग विशेषज्ञ
• त्वचा विशेषज्ञ
• पल्मोनोलोजिष्ट (फोक्सो विशेषज्ञ)
• आर्थोपेडिस्ट (हड्डी चिकित्सक)
• शारीरिक चिकित्सक
• मनोचिकित्सक

छालाको अत्यधिक ग्रन्थहरू र अधिक टिश्यूहरू हटाउन शल्य सिफारिस गर्न सकिन्छ। डाक्टरहरूले अत्यधिक वृद्धि रोक्नको लागि शल्यक्रिया गरेर हड्डीमा विकास प्लेटहरू हटाउन सुझाव दिन सक्छ।

यो सिन्ड्रोम को जटिलताहरु

प्रोटीस सिन्ड्रोमले धेरै जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। केहि जीवन जोखिमपूर्ण हुन सक्छ।

तपाईंको बच्चाको ठूलो जनसंख्या विकास हुन सक्छ। यी डिस्फिगरिंग र गम्भीर गतिशीलता मुद्दाहरूको लागि नेतृत्व गर्न सक्छ। ट्यूमरले अंग र स्नायुहरूलाई कम्प्रेस गर्न सक्दछ, जसको परिणामस्वरूप भाँचिएको फोक्सो र अंगमा सनसनी गुमाउने जस्ता चीजहरू हुन्छन्। हड्डीको अत्यधिक वृद्धिले गतिशीलता गुम्न सक्छ।

वृद्धि पनि न्यूरोलोजिकल जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ जसले मानसिक विकासलाई असर गर्न सक्छ, र दृष्टि र दौर्दा गुमाउन सक्छ।

प्रोटीस सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू गहिरो शिरा थ्रोम्बोसिस बढी जोखिममा हुन्छन् किनकि यसले रक्त नलीहरूलाई असर गर्न सक्छ। डीप वेन थ्रोम्बोसिस रगतको थक्का हुन्छ जुन शरीरको गहिरा रगहरूमा हुन्छ, सामान्यतया खुट्टामा। यो थक्का फ्री छोड्न र शरीर भर यात्रा गर्न सक्दछ।

यदि फोक्सो फोक्सोको धमनीमा फेर्दछ, जसलाई फेफड़ेको एम्बोलिजम भनिन्छ, यसले रगतको प्रवाहलाई रोक्न र मृत्युमा पुर्‍याउन सक्छ। पल्मोनरी एम्बोलिजम प्रोटेस सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूमा मृत्युको प्रमुख कारण हो। तपाईको बच्चालाई नियमित रुपमा रगतको मुक्को लागि अनुगमन गरिन्छ। पल्मोनरी एम्बोलिजमको सामान्य लक्षणहरू:

• सास फेर्न
• छातीको दुखाइ
• खोकीले कहिलेकाँही रगत प्रवाहित बलगम ल्याउन सक्छ

आउटलुक

प्रोटीस सिन्ड्रोम एकदम असामान्य अवस्था हो जुन गम्भिरतामा भिन्न हुन सक्छ। उपचार बिना, समयको साथमा अवस्था झन् खराब हुँदै जान्छ। उपचारमा शल्य चिकित्सा र शारीरिक उपचार समावेश हुन सक्छ। तपाईको बच्चालाई रगतको थक्कीका लागि पनि अनुगमन गरिनेछ।

अवस्थाले जीवनको गुणस्तरलाई असर गर्न सक्छ, तर प्रोटीस सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरू चिकित्सा हस्तक्षेप र अनुगमनको साथ सामान्य रूपमा उमेर लिन सक्छन्।