सिकल सेल एनीमिया कसरी आक्रमित हुन्छ?

सन्तुष्ट

• प्रमुख र जटिल जीन बीच के भिन्नता छ?
• के सिकल सेल एनीमिया अटोसोमल वा सेक्स लि linked्क छ?
• म कसरी भन्न सक्छु कि म आफ्नो बच्चालाई जीनमा पठाउँछु?
• म कसरी वाहक हुँ भने म कसरी जान्दछु?
• तल रेखा

सिकल सेल एनीमिया के हो?

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक अवस्था जुन जन्मबाट देखिन्छ। धेरै आनुवंशिक अवस्था तपाईको आमा, बुबा, वा दुबै आमा बुबा बाट परिवर्तन गरिएको वा उत्परिवर्तित जीनको कारणले हुन्छ।

सिकल सेल एनीमिया भएका व्यक्तिहरूमा रातो रक्त कोषहरू हुन्छन् जुन अर्धचन्द्रा वा दाँतले आकार दिएका हुन्छन्। यो असामान्य आकार हेमोग्लोबिन जीनमा एक उत्परिवर्तनको कारण हो। हीमोग्लोबिन रातो रक्त कोशिकामा अणु हो जसले तिनीहरूलाई तपाईंको शरीरभरि ऊतकहरूमा अक्सिजन पुर्‍याउँछ।

हँसिया आकारको रातो रक्त कोषहरूले विभिन्न जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ। तिनीहरूको अनियमित आकारको कारण, तिनीहरू रक्त नलीहरूमा अड्किन सक्छन् जसले पीडादायी लक्षणहरू निम्त्याउँछन्। थप रूपमा, सिकल सेल्सहरू सामान्य रातो रक्त कोशिका भन्दा छिटो मर्दछन्, जसले एनीमिया निम्त्याउन सक्छ।

केही, तर सबै होईन, जेनेटिक अवस्था एक वा दुबै आमा बुबाबाट वंशानुगत हुन सक्छ। सिकल सेल एनीमिया यी सर्तहरू मध्ये एक हो। यसको उत्तराधिकार ढाँचा अटोसोमल रिसेसिभ हो। यी सर्तहरूको अर्थ के हो? कसरी सिकल सेल रक्ताल्पता आमा बुबा बाट बच्चा मा पारित गरियो? थप जान्नको लागि पढ्नुहोस्।

प्रमुख र जटिल जीन बीच के भिन्नता छ?

आनुवंशिक विज्ञहरूले अर्को खास पुस्तालाई अर्को पुस्तामा जान सकिने सम्भावनाको वर्णन गर्न प्रबल र रेससिभ सर्तहरू प्रयोग गर्छन्।

तपाईंको प्रत्येक जीनको दुई प्रतिलिपिहरू छन् - एउटा तपाईंको आमाबाट र अर्को तपाईंको बुबाबाट। जीनको प्रत्येक प्रतिलिपिलाई एलील भनिन्छ। तपाइँ प्रत्येक अभिभावकबाट एक प्रमुख एलेन, प्रत्येक अभिभावकबाट एक रिसेसिभ एलेल, वा प्रत्येक एक प्राप्त गर्न सक्नुहुनेछ।

प्रमुख एलेन्सले प्राय: रेसिसिभ एलेलहरूलाई ओभरराइड गर्दछ, त्यसैले तिनीहरूको नाम। उदाहरण को लागी, यदि तपाइँ तपाइँको बुवा बाट एक रिलेसिभ एलेल र तपाइँको आमा बाट एक प्रभावशाली एक को उत्तराधिकारी, तपाइँ प्राय: प्रमुख एलेले संग सम्बन्धित लक्षण प्रदर्शन गर्नुहुनेछ।

सिकल सेल एनीमिया लक्षण हेमोग्लोबिन जीनको एक लगातार एलेलीमा फेला पर्दछ। यसको मतलव तपाईसँग रेसिभ एलेलको दुई प्रति हुनुपर्दछ - एउटा तपाईको आमाबाट र एउटा तपाईको बुबाबाट - सर्त लिन।

एलेलेलको एक प्रमुख र एक लगातार प्रतिलिपि भएको व्यक्तिसँग सिकल सेल एनीमिया हुँदैन।

के सिकल सेल एनीमिया अटोसोमल वा सेक्स लि linked्क छ?

अटोसोमल र यौन लि linked्क क्रोमोजोमलाई सन्दर्भ गर्दछ कि एलीले मा छ।

तपाईको शरीरको प्रत्येक कक्षमा २ pairs जोडी क्रोमोसोम हुन्छन्। प्रत्येक जोडी मध्ये एउटा क्रोमोजोम तपाईंको आमाबाट र अर्को तपाईंको बुबाबाट आयो।

पहिलो २२ जोडी क्रोमोजोमलाई अटोसोमहरू भनिन्छ र पुरुष र महिलाको बीचमा समान हुन्छन्।

क्रोमोसोमको अन्तिम जोडीलाई सेक्स क्रोमोसोमहरू भनिन्छ। यी गुणसूत्रहरू लिंग बीच भिन्न छन्। यदि तपाईं महिला हुनुहुन्छ भने तपाईंले आफ्नो आमाबाट एक्स क्रोमोसोम र बुबाबाट एक्स क्रोमोसोम प्राप्त गर्नुभएको छ। यदि तपाईं पुरुष हुनुहुन्छ भने तपाईंले आफ्नो आमाबाट एक्स क्रोमोसोम र बुबाबाट वाई क्रोमोसोम प्राप्त गर्नुभएको छ।

केही आनुवंशिक अवस्थाहरू यौन-लि are्कयुक्त हुन्छन्, जसको अर्थ एलेल एक्स वा वाई सेक्स क्रोमोजोममा छ। अरूहरू स्वत: स्वयम हुन्, एलेल अटोसोमहरू मध्ये एकमा अवस्थित छ भन्ने अर्थ हो।

सिकल सेल एनीमिया एलेल अटोसोमल हो, यसको अर्थ यो अन्य २२ जोडी क्रोमोजोमहरूमा फेला पार्न सकिन्छ, तर एक्स वा वाई गुणसूत्रमा होइन।

म कसरी भन्न सक्छु कि म आफ्नो बच्चालाई जीनमा पठाउँछु?

सिकल सेल एनीमिया हुनको लागि तपाईंसँग रिक्सिभ सिकल सेल एलेलेलको दुई प्रतिहरू हुनुपर्दछ। तर त्यहाँ एक मात्र प्रतिलिपि संग के गर्ने? यी व्यक्तिहरू क्यारियरको रूपमा चिनिन्छन्। तिनीहरूसँग सिकल सेल विशेषता रहेको भनिएको छ, तर सिकल सेल एनीमिया छैन।

क्यारियरहरूको एक प्रमुख एलेलेल हुन्छ र एक पटक रिसेसिभ एलेले हुन्छ। याद राख्नुहोस्, प्रमुख एलेले सामान्यतया आवाश्यक एकलाई ओभरराइड गर्दछ, त्यसैले वाहकहरूसँग सामान्यत: शर्तको कुनै लक्षण हुँदैन। तर तिनीहरूले अझै पनी आफ्नो बच्चाहरूलाई मा रेसिसिभ एलेल पास गर्न सक्दछन्।

यहाँ के हुन सक्छ उदाहरणका लागि केहि उदाहरण परिदृश्यहरू:

• परिदृश्य १। कुनै पनि अभिभावकसँग आकस्मिक सिकल सेल एलेल हुँदैन। तिनीहरूका कोही बच्चाहरूमा सिकल सेल एनीमिया हुँदैन वा रेसिभ एलेलको वाहक हुनेछ।
• परिदृश्य २। एउटा अभिभावक वाहक हो जबकि अर्को छैन। तिनीहरूका बच्चाहरू कसैलाई पनि सेल्स सेल एनीमिया हुनेछैन। तर त्यहाँ percent० प्रतिशत संभावना छ कि बच्चाहरू क्यारियर हुनेछन्।
• परिदृश्य। दुबै अभिभावक वाहक हुन्। त्यहाँ २ 25 प्रतिशतको संभावना छ कि तिनीहरूका बच्चाहरूले दुईवटा रिसेसिभ एलेलहरू प्राप्त गर्नेछन्, सिकल सेल एनीमियाको कारण। त्यहाँ percent० प्रतिशत संभावना छ कि तिनीहरू वाहक हुनेछन्। अन्तमा, त्यहाँ २ 25 प्रतिशत मौका छ कि तिनीहरूका बच्चाहरूले एलील लिनु हुँदैन।
• परिदृश्य।। एउटा अभिभावक वाहक होईन, तर अर्कोमा सिकल सेल एनीमिया छ। तिनीहरूका कोही बच्चाहरूसँग सिकल सेल एनीमिया हुनेछैन, तर तिनीहरू सबै वाहक हुनेछन्।
• परिदृश्य।। एउटा अभिभावक वाहक हो र अर्कोमा सिकल सेल एनीमिया छ। त्यहाँ percent० प्रतिशत मौका छ कि बच्चाहरूसँग सिकल सेल एनिमिया हुनेछ र percent० प्रतिशत मौका तिनीहरू वाहक बन्नेछन्।
• परिदृश्य। दुबै आमाबाबुलाई सिकल सेल एनीमिया छ। तिनीहरूका सबै बच्चाहरू सिकल सेल एनीमिया हुनेछ।

म कसरी वाहक हुँ भने म कसरी जान्दछु?

यदि तपाईंसँग सिकल सेल एनीमियाको पारिवारिक इतिहास छ, तर तपाईं आफैंमा यो हुनुहुन्न, तपाईं एक वाहक हुन सक्नुहुन्छ। यदि तपाईलाई थाहा छ कि तपाईको परिवारमा अरुसँग यो छ, वा तपाई आफ्नो पारिवारिक इतिहास बारे निश्चित हुनुहुन्न भने साधारण परीक्षणले तपाईले सिकल सेल एलील लिनुहुन्छ कि भनेर निर्धारण गर्न सहयोग पुर्‍याउँछ।

एक डाक्टरले एक सानो रगत नमूना लिन्छ, सामान्यतया औंलाटिपबाट, र यसलाई प्रयोगशालामा विश्लेषणको लागि पठाउँदछ। एक पटक नतिजा तयार भएपछि, आनुवांशिक सल्लाहकार तपाइँसँग तपाइँको साथ जान्छ तपाइँ तपाइँको बच्चाहरूलाई एलील पास गर्ने जोखिम बुझ्नमा मद्दत गर्न।

यदि तपाईं रिसेसिभ एलेल बोक्नुहुन्छ भने, यो राम्रो विचार हो तपाईंको पार्टनरले पनि टेस्ट लिनु पर्छ। तपाईंको दुबै परीक्षणको नतीजा प्रयोग गरेर, एक आनुवंशिक सल्लाहकारले तपाईंलाई दुबै कसरी सिकल सेल एनीमिया वा तपाईं सँगै भएको कुनै भविष्य भावी बच्चाहरूलाई असर गर्न सक्छ भनेर बुझ्न मद्दत गर्न सक्छ।

तल रेखा

सिकल सेल एनीमिया एक आनुवंशिक अवस्था हो जुनसँग एक ऑटोसोमल रिसेसिभ एरियन्सेसन बान्की छ। यसको मतलव यो छ कि सेक्स क्रोमोजोम्समा लिंक छैन। कसैले हालत पाउनको लागि रिक्सिभ एलेलको दुई प्रतिहरू प्राप्त गर्नुपर्दछ। एक जना प्रमुख र एक आक्रमक एलेल भएका व्यक्तिहरूलाई वाहक भनिन्छ।

सिकल सेल रक्ताल्पताका लागि धेरै भिन्न सम्पदा परिदृश्यहरू छन्, ती दुवै अभिभावकको आनुवंशिकतामा निर्भर छन्। यदि तपाईं चिन्तित हुनुहुन्छ कि तपाईं वा तपाईंको पार्टनरले तपाईंको बच्चाहरूलाई एलील वा सर्त दिन सक्दछौं, एक साधारण आनुवंशिक परीक्षणले तपाईंलाई सबै सम्भावित परिदृश्यहरू नेभिगेट गर्न मद्दत गर्दछ।