Kallmann सिन्ड्रोम के हो?
सन्तुष्ट
क्यालम्यानको सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन गोवाडोट्रोपिन-रिलीजिंग हार्मोनको उत्पादनमा कमीको कारणले यौवनमा ढिलाइ र गन्धको कमी वा अभावको विशेषता हो।
उपचारमा गोनाडोट्रोपिन र सेक्स हार्मोनको व्यवस्थापन हुन्छ र शारीरिक र मनोवैज्ञानिक नतिजाहरूबाट बच्नको लागि सकेसम्म चाँडो गरिनु पर्छ।
यसको के लक्षणहरू छन्?
लक्षण जीनहरूमा निर्भर गर्दछ जुन उत्परिवर्तन हुन्छ, सबैभन्दा सामान्य कारण नै युवावस्थामा ढिलो हुन गन्ध वा अभाव हुन्छ।
यद्यपि, अन्य लक्षणहरू देखा पर्न सक्छ, जस्तै रंग ब्लाइन्डनेस, दृश्य परिवर्तनहरू, बहिरापन, फांक तालु, गुर्दे र स्नायविक विकृति र अंडकोषको अण्डकोष अणुको अभाव।
सम्भावित कारणहरू
Kallmann सिन्ड्रोम neuronal विकास को लागी जिम्मेवार प्रोटीन encod कि जीन मा उत्परिवर्तन को कारणले चल्छ, घाँटी बल्ब को विकास मा परिवर्तन र gonadotropin- रिलीजिंग हार्मोन (GnRH) को स्तर मा एक परिवर्तनको कारण।
जन्मजात GnRH को कमीको मतलब हार्मोनहरू LH र FSH पर्याप्त मात्रामा यौन अंगहरूलाई टेस्टोस्टेरोन र एस्ट्रैडिओल उत्पादन गर्न उत्प्रेरित गर्दैन, उदाहरणका लागि, यौवन ढिलाइ। यौवन मा हुने शारीरिक परिवर्तन के हो हेर्नुहोस्।
कसरी निदान गरिन्छ
केटीहरूमा १ 13 वर्ष र १। वर्षको उमेरमा केटाकेटीमा यौन विकास सुरु नगर्ने बच्चाहरू, वा किशोरावस्थामा सामान्य रूपमा प्रगति नगर्ने बच्चाहरूलाई डाक्टरले मूल्या by्कन गर्नु पर्छ।
डाक्टरले उक्त व्यक्तिको मेडिकल ईतिहास विश्लेषण गर्नुपर्दछ, शारीरिक परीक्षण गर्नुपर्दछ र प्लाज्मा गोनाडोट्रोपिन स्तर नाप्नका लागि अनुरोध गर्नु पर्छ।
हर्मोन प्रतिस्थापन उपचार सुरु गर्न र ढिलाइ यौवनको शारीरिक र मनोवैज्ञानिक परिणामहरू रोक्न निदान समयमै हुनुपर्दछ।
उपचार के हो?
मानव कोरिओनिक गोनाडोट्रोपिन वा टेस्टोस्टेरोनको प्रशासनको साथ र चक्रीय एस्ट्रोजेन र प्रोजेस्टेरोन भएको महिलाहरूमा पुरुषहरूमा उपचार लामो अवधिमा गर्नुपर्दछ।
प्रजनन क्षमता पनि गोनाडोट्रोपिनहरू द्वारा संचालन गरेर वा पोर्सिएबल इन्फ्यूजन पम्प प्रयोग गरेर पुन: भण्डार गर्न सकिन्छ स्पन्दित subcutaneous GnRH प्रदान गर्न।
हामी सल्लाह दिन्छौ
दुर्गन्ध विषाक्त