मार्फान सिन्ड्रोम के हो, लक्षण र उपचार
सन्तुष्ट
मार्फान सिन्ड्रोम एक आनुवंशिक रोग हो जसले संयोजी ऊतकलाई असर गर्दछ, जो शरीरमा विभिन्न अंगहरूको समर्थन र लोचको लागि जिम्मेवार छ। यो सिन्ड्रोम भएका मानिसहरू धेरै अग्लो, पातलो हुन्छन् र अत्यन्त लामो औंलाहरू र औंलाहरू हुन्छन् र तिनीहरूको मुटु, आँखा, हड्डी र फोक्सोमा पनि परिवर्तन हुन सक्छ।
यो सिंड्रोम फाइब्रिलिन -१ जीनमा वंशानुगत दोषको कारण देखा पर्दछ, जो लिगामेन्टहरू, धमनी भित्ता र जोर्नीहरूको मुख्य अंश हो, शरीरका केही भाग र अंगहरू कमजोर हुन्छन्। निदान एक सामान्य चिकित्सक वा बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा व्यक्तिको स्वास्थ्य ईतिहास, रक्त परीक्षण र इमेजिंग मार्फत गरिन्छ र उपचारमा सिन्ड्रोमको कारण हुने सिक्वेलाई समर्थन गर्दछ।
मुख्य लक्षणहरू
मार्फान सिन्ड्रोम एउटा आनुवंशिक रोग हो जसले शरीरको विभिन्न प्रणालीहरूमा परिवर्तन ल्याउँछ, संकेत र लक्षणहरू जुन जन्ममा वा समस्त जीवन भर देखा पर्न सक्छ, जुनको गम्भीरता एक व्यक्तिबाट अर्कोमा फरक हुन्छ। यी संकेतहरू तलका ठाउँहरूमा देखा पर्न सक्छन्:
- मुटु: मार्फान सिन्ड्रोमको मुख्य परिणामहरू कार्डियक परिवर्तन हुन् जसले धमनीको भित्तामा सहयोग गुमाउँछ, जसले आओर्टिक एन्यूरिज्म, निलय फैलाउने र मिट्रल भल्भ प्रोल्याप निम्त्याउन सक्छ;
- हड्डीहरु: यो सिन्ड्रोमले हड्डीहरूलाई अत्यधिक रूपमा बढ्नका लागि कारण गर्दछ र व्यक्तिको उचाइमा बढाइबढाइ बढेको माध्यमबाट र हात, औंलाहरू र औंलाहरू द्वारा धेरै लामो देखिन्छ। खाली छोडेको छाती, पनि भनिन्छpectus excavatum, त्यो तब जब डिप्रेसन छातीको बीचमा बन्छ;
- आँखाहरू: यो सिंड्रोम भएका मानिसहरूलाई रेटिना, ग्लुकोमा, मोतियाबिंद, मायोपियाको विस्थापन र आँखाको सेतो भाग बढी निलो हुन सक्ने सामान्य छ;
- मेरुदण्ड: यस सिन्ड्रोमको अभिव्यक्ति स्पायोलियोसिस जस्तो स्पाइनल समस्याहरूमा देखिन सक्छ जुन दाँया वा बाँया छेउमा मेरुदण्डको विचलन हो। काठको क्षेत्रमा ड्युरल थैलीमा भएको वृद्धि देख्न पनि सकिन्छ, जुन मेरुदण्डको क्षेत्र ढाक्ने झिल्ली हो।
अन्य संकेतहरू जुन यो सिन्ड्रोमको कारणले देखा पर्न सक्दछन् अस्थिबंधनको ढिलोपन, टाँसमा विकृति, मुखको छानाका रूपमा चिनिन्छ, र सपाट खुट्टा, जुन लामो खुट्टाले चित्रित गर्दछ, एक्लको वक्रता बिना। फ्लैटफुट के हो हेर्नुहोस् र कसरी उपचार गरिन्छ।
मार्फान सिन्ड्रोमका कारणहरू
मार्फानको सिन्ड्रोम जीबमा फाइब्रिलिन -१ वा एफबीएन १ भनिन्छ, जसमा हड्डी, मुटु, आँखा र मेरुदण्ड जस्ता शरीरका विभिन्न अ of्गहरूको लोचदार फाइबरको गठन गर्ने र गठन गर्ने काम गर्ने एउटा दोषले गर्दा हुन्छ।
धेरै जसो केसहरूमा यो दोष वंशानुगत हुन्छ, यसको मतलब यो बुबा वा आमाबाट बच्चामा सर्छ र महिला र पुरुष दुबैमा हुन सक्छ। यद्यपि, केहि दुर्लभ मामिलाहरूमा, जीनमा यो दोष संयोगले हुन सक्छ र कुनै ज्ञात कारणको लागि।
कसरी निदान गरिन्छ
मार्फान सिन्ड्रोमको निदान एक सामान्य चिकित्सक वा बाल रोग विशेषज्ञले व्यक्तिको पारिवारिक इतिहास र शारीरिक परिवर्तनमा आधारित छ, र इकोमेर्डिग्राफी र इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम जस्ता इमेजिंग परीक्षणहरू मुटुमा सम्भावित समस्याहरू पत्ता लगाउनको लागि आदेश गर्न सकिन्छ, जस्तै एओर्टिक विच्छेदन। महाधमनी विच्छेदन र यसलाई कसरी पहिचान गर्ने बारेमा थप जान्नुहोस्।
एक्स-रे, गणना गरिएको टोमोग्राफी वा चुम्बकीय अनुनाद इमेजि। पनि अन्य अंगहरू र रगत परीक्षण, जस्तै आनुवंशिक परीक्षण, जो यो सिन्ड्रोम को उपस्थितिको लागि जिम्मेदार जीन मा उत्परिवर्तन पत्ता लगाउन सक्षम छन् परिवर्तन गर्न जाँच गर्न संकेत गरीन्छ। परीक्षणको नतिजा बाहिर आए पछि, डाक्टरले आनुवंशिक परामर्श प्रदान गर्ने छन्, जसमा परिवारको आनुवंशिक सम्बन्धमा सिफारिस दिइनेछ।
उपचार विकल्पहरू
मार्फानको सिन्ड्रोमको उपचार रोगको उपचारको उद्देश्यले होइन, तर यसले लक्षणहरूलाई कम गर्न मद्दत गर्दछ यस सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिको जीवनस्तर सुधार गर्न र मेरुदण्डका विकृतिहरूलाई कम गर्न, जोड्नेहरूको चालहरूलाई सुधार गर्न र सम्भावना कम गर्न सहयोग गर्ने अव्यवस्था
त्यसकारण, मार्फान सिन्ड्रोमका बिरामीहरूले मुटु र रक्त वाहिकाको नियमित परीक्षण गर्नुपर्दछ, र बीटा-ब्लकर जस्ता औषधीहरू लिनुपर्दछ, हृदय प्रणालीलाई नोक्सान हुनबाट बचाउन। थप रूपमा, शल्य चिकित्सा उपचार महाधमनी धमनीमा घावहरू सच्याउन आवश्यक हुन सक्छ, उदाहरणका लागि।
तपाईंको लागि सिफारिश गरिएको
हेरोइन: लतका कथाहरू
