मोरक्वियो सिन्ड्रोम: यो के हो, लक्षण र उपचार

सन्तुष्ट

• मोरक्वियो सिन्ड्रोमका लक्षण र लक्षणहरू
• उपचार कसरी गरिन्छ
• के कारण मोरक्वियो सिन्ड्रोम पैदा गर्दछ

मोरक्वियो सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जसमा मेरुदण्डको वृद्धि रोकिन्छ जब बच्चा अझै विकसित हुँदै छ, सामान्यतया and र years वर्षको बीचमा। यो रोगको कुनै उपचार छैन र असर गर्दछ, औसतमा, १००० मध्ये १,०००, सम्पूर्ण कंकालको कमजोरी र गतिशीलतामा हस्तक्षेप गर्दै।

यस रोगको मुख्य विशेषता भनेको सम्पूर्ण कंकालको विकासमा परिवर्तन हुनु हो, विशेष गरी मेरुदण्ड, जबकि शरीर र शरीरका अन्य अंगहरूले सामान्य वृद्धि कायम राख्दछ त्यसैले यो रोग अ the्ग्रेसलाई संकुचन गरेर बढ्दो बनाउँदछ, दुखाइ पैदा गर्दछ र धेरै जसोलाई सीमित गर्दछ। आन्दोलन

मोरक्वियो सिन्ड्रोमका लक्षण र लक्षणहरू

मोरक्वियो सिन्ड्रोमका लक्षणहरू जीवनको पहिलो वर्षको बखत देखा पर्न, समयको साथ विकसित हुँदै जान्छ। लक्षणहरूले तलको क्रममा आफैं प्रकट गर्न सक्दछ:

• सुरुमा, यस सिंड्रोमको साथ व्यक्ति निरन्तर बिरामी हुन्छ;
• जीवनको पहिलो वर्षको अवधिमा, त्यहाँ एक गहन र अनुचित वजन घटाउने छ;
• महिनाहरू बित्दै जाँदा, हिंड्दा वा हिंड्दा कठिनाई र पीडा उठ्छ;
• जोर्नी कडा हुन सुरु हुन्छ;
• खुट्टा र गोडाहरू बिस्तारै कमजोर हुँदै जान्छ;
• हिड्न रोकथाम गर्न हिपको एक बिस्थापन छ, यो सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिलाई व्हीलचेयरमा निर्भर गर्दछ।

यी लक्षणहरू बाहेक, मोर्कियोको सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको लागि विस्तारित कलेजो, सुन्ने क्षमता घटाउने, ह्रदय र दृश्य परिवर्तनका साथै शारीरिक विशेषताहरू जस्तै छोटो घाँटी, ठूलो मुख, दाँतको बिच ठाउँ र सम्भव छ। छोटो नाक, उदाहरण को लागी।

मोरक्वियो सिन्ड्रोमको निदान प्रस्तुत लक्षणहरूको मूल्यांकन, आनुवंशिक विश्लेषण र एन्जाइमको गतिविधि प्रमाणीकरणको माध्यमबाट गरिन्छ जुन सामान्य रूपमा यस रोगमा कम हुन्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

मोरक्वियो सिन्ड्रोमको लागि उपचार गतिशीलता र श्वासप्रश्वास क्षमता सुधार गर्ने छ, र छाती र मेरुदण्डमा हड्डीको शल्यक्रिया अक्सर सिफारिस गरिन्छ।

मोरक्वियोको सिन्ड्रोम भएका व्यक्तिहरूको आयु सीमित हुन्छ, तर यी घटनाहरूमा के मर्छ भने फोक्सो जस्ता अंगहरूको स of्कुचन नै श्वासप्रश्वासको विफलता हो। यस सिंड्रोमका बिरामीहरू तीन वर्षको उमेरमा मर्न सक्दछ, तर तिनीहरू तीस भन्दा माथिको हुन सक्छ।

के कारण मोरक्वियो सिन्ड्रोम पैदा गर्दछ

बच्चालाई यो रोगको विकासको लागि दुबै आमा र बुबा दुवैको मोर्क्वियो सिन्ड्रोम जीन हुनु आवश्यक छ किनभने यदि एक जना आमा वा बुबा मात्र जीन छन् भने त्यसले यो रोग निर्धारण गर्दैन। यदि बुबा र आमाको मोरक्वियो सिन्ड्रोमको लागि जीन छ भने, त्यहाँ सिन्ड्रोमको साथ बच्चा जन्माउने 40०% सम्भावना हुन्छ।

त्यसकारण, यो महत्त्वपूर्ण छ कि सिन्ड्रोमको पारिवारिक इतिहासको मामिलामा वा वैवाहिक विवाहको मामलामा, उदाहरणका लागि, बच्चाको सिन्ड्रोम हुने सम्भावना जाँच गर्न जेनेटिक परामर्श गरिन्छ। जेनेटिक परामर्श कसरी गरिन्छ बुझ्नुहोस्।