प्रोटीस सिन्ड्रोम: यो के हो, यसलाई कसरी पहिचान गर्ने र उपचार गर्ने

सन्तुष्ट

• मुख्य सुविधाहरू
• के कारण सिंड्रोम हुन्छ
• उपचार कसरी गरिन्छ
• प्रोटीस सिन्ड्रोममा मनोवैज्ञानिकको भूमिका

प्रोटीस सिन्ड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन हड्डी, छाला र अन्य ऊतकोंको अत्यधिक र असममित विकासको कारणले देखाइन्छ, यसको परिणामस्वरूप थुप्रै अंग र अंगहरू, मुख्यतया हात, खुट्टा, खोपडी र मेरुदण्डको हड्डीको विशालता हुन्छ।

प्रोटीयस सिन्ड्रोमका लक्षणहरू सामान्यतया and र १ months महिनाको उमेरका बीच देखा पर्दछ र अत्यधिक र असंगत वृद्धि किशोरावस्थामा रोकिन्छ। यो महत्त्वपूर्ण छ कि सिन्ड्रोम छिटो पहिचान गरियो ताकि विकृतिहरूलाई सच्याउन र सिन्ड्रोमका बिरामीहरूको शरीरको छवि सुधार गर्न तत्काल कदम चाल्न सकिन्छ, उदाहरणका लागि सामाजिक अलगाव र उदासीन जस्ता मनोवैज्ञानिक समस्याहरूबाट बच्न।

मुख्य सुविधाहरू

प्रोटीस सिन्ड्रोमले सामान्यतया केही सुविधाहरूको देखा पर्ने कारण गर्दछ:

• हतियार, खुट्टा, खोपडी र रीढ़ की हड्डीमा प्रदर्शनहरू;
• शरीर असमान;
• अत्यधिक छाला तह;
• मेरुदण्ड समस्याहरू;
• लामो अनुहार;
• मुटु सम्बन्धी समस्याहरू
• शरीरमा मस्सा र प्रकाश दागहरू;
• ठूलो प्लीहा;
• औंलाहरु को व्यास मा वृद्धि, डिजिटल hypertrophy भनिन्छ;
• मानसिक मंदता

यद्यपि त्यहाँ धेरै शारीरिक परिवर्तनहरू छन्, प्राय जसो केसहरूमा, सिन्ड्रोम भएका बिरामीहरूले आफ्नो बौद्धिक क्षमताको सामान्य विकास गर्दछ, र अपेक्षाकृत सामान्य जीवन हुन सक्छ।

यो महत्त्वपूर्ण छ कि यो सिन्ड्रोम जतिसक्दो चाँडो पहिचान गरियो, किनकि यदि पहिलो परिवर्तनको देखावा देखि नै यदि यो अनुगमन गरिएको हो भने यसले मनोवैज्ञानिक विकारहरू जोगाउन मात्र होइन, सिन्ड्रोमको केही सामान्य जटिलताहरूबाट बच्न पनि मद्दत गर्दछ। दुर्लभ ट्यूमरको उपस्थिति वा गहिरो शिरापरक थ्रोम्बोसिसको घटनाको रूपमा।

के कारण सिंड्रोम हुन्छ

प्रोटीयस सिन्ड्रोमको कारण अझै राम्ररी स्थापित भएको छैन, तथापि यो विश्वास गरिन्छ कि यो एउटा आनुवंशिक रोग हुन सक्छ जुन एटीके १ जीनमा सहज उत्परिवर्तनबाट उत्पन्न हुन्छ जुन भ्रुणको विकासको क्रममा हुन्छ।

आनुवांशिक भए पनि, प्रोटीयस सिन्ड्रोमलाई वंशानुगत मानिदैन, यसको मतलब यो परिवर्तन आमाबाबुबाट बच्चाहरूमा सार्न कुनै जोखिम छैन। यद्यपि यदि परिवारमा प्रोटीयस सिन्ड्रोमका केसहरू छन् भने अनुवंशिक परामर्श लिनु सिफारिस गरिएको छ, किनकि यस उत्परिवर्तनको सम्भावनाको लागि अझ ठूलो सम्भावना हुन सक्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

प्रोटीयस सिन्ड्रोमको लागि कुनै खास उपचार छैन, र सामान्यतया डाक्टरले केही लक्षणहरू नियन्त्रण गर्न विशेष उपचारहरू प्रयोग गर्न सिफारिश गर्छन्, टिशूहरू मर्मत गर्न, ट्यूमरहरू हटाउन र शरीरको सौंदर्य सुधार गर्न सर्जरीको अतिरिक्त।

जब प्रारम्भिक चरणमा पत्ता लगाइन्छ, सिंड्रोमलाई रापामाइसिन भन्ने औषधि प्रयोग गरेर नियन्त्रण गर्न सकिन्छ, जुन एक इम्युनोसप्रेशियस औषधि हो जुन ट्यूमरको असामान्य वृद्धिलाई रोक्न र ट्यूमरको गठन रोक्नको लागि संकेत गरिन्छ।

थप रूपमा, यो अत्यन्त महत्त्वपूर्ण छ कि उपचार स्वास्थ्यकर्मीहरूको बहु-अनुशासनात्मक टोलीद्वारा गरिन्छ, जसमा बाल रोग विशेषज्ञ, ओर्थोपेडिस्ट, प्लास्टिक सर्जन, त्वचा विशेषज्ञ, दन्त चिकित्सक, न्यूरो सर्जन र मनोवैज्ञानिकहरू समावेश गर्नुपर्दछ। यस तरिकाले, व्यक्तिसँग जीवनको राम्रो गुणस्तरको लागि आवाश्यक सबै समर्थन हुन्छ।

प्रोटीस सिन्ड्रोममा मनोवैज्ञानिकको भूमिका

मनोवैज्ञानिक अनुगमन केवल सिन्ड्रोम बिरामीको लागि मात्र नभई उनीहरूका परिवारका सदस्यहरूका लागि पनि महत्त्वपूर्ण छ, किनकि यस तरीकाले यस रोगलाई बुझ्न र व्यक्तिको जीवनको गुणस्तर र आत्मसम्मान सुधार गर्ने उपायहरू अपनाउन सम्भव छ। थप रूपमा, मनोवैज्ञानिक सिक्न कठिनाइहरू सुधार गर्न, डिप्रेसनको केसहरूको उपचार गर्न, व्यक्तिको असुविधा कम गर्न र सामाजिक कुराकानीको लागि अनुमति दिन आवश्यक छ।