विश्वासघाति कण्डल्स सिन्ड्रोम, कारण, लक्षण र उपचार के हो

सन्तुष्ट

• ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमका कारणहरू
• सम्भावित लक्षणहरू
• उपचार कसरी गरिन्छ

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम, जसलाई मन्डिबुलोफेशियल डायोसोस्टोसिस पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन टाउको र अनुहारमा विकृतिले देखाउँदछ, खोपडीको आँखा र विकेन्द्रित जबडाको कारण व्यक्तिलाई खोपडीको अपूर्ण विकासको कारणले छोडिन्छ, जुन पुरुषमा पनि महिलामा जस्तै हुन सक्छ।

हड्डीको न्यून गठनको कारणले, यो सिन्ड्रोम भएका मानिसहरूलाई सुन्न, सास फेर्न र खान गाह्रो हुन सक्छ, तथापि, ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमले मृत्युको जोखिम बढाउँदैन र केन्द्रीय स्नायु प्रणालीमा असर गर्दैन, विकासलाई सामान्य रूपमा हुने गर्दछ।

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोमका कारणहरू

यो सिंड्रोम मुख्यतया TCOF1, POLR1C वा POLR1D जीनको क्रोमोजोम on मा रहेको उत्परिवर्तनका कारणले हुन्छ, जसले न्यूरल क्रेस्टबाट उत्पन्न कोषहरू सम्बन्धी महत्वपूर्ण कार्यहरूको साथ एक प्रोटीनको सodes्केत गर्दछ, जुन कोषहरू हुन्छन् जसले कान, अनुहारको हड्डीहरू बनाउँदछ। र भ्रुण विकासको पहिलो हप्ताहरूमा कान पनि।

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम एक आटोसोमल प्रबल आनुवंशिक विकार हो, यसैले रोगको संकुचनको सम्भावना %०% हुन्छ यदि एउटा आमा वा बुबालाई यो समस्या छ भने।

डाक्टरले अन्य रोगहरू जस्तै गोल्निहार सिन्ड्रोम, नेगरको एक्रोफेशियल डायसोस्टोसिस र मिलर सिन्ड्रोमको विभेदक निदान गर्न महत्वपूर्ण छ किनकि उनीहरूले समान लक्षण र लक्षणहरू प्रस्तुत गर्दछन्।

सम्भावित लक्षणहरू

ट्रेचर कोलिन्स सिन्ड्रोम को लक्षणहरु:

• Droopy आँखा, फिक्ठो ओठ वा मुख को छाना;
• धेरै सानो वा अनुपस्थित कानहरू;
• Eyelashes अनुपस्थिति;
• प्रगतिशील श्रवण हानि;
• केहि अनुहारको हड्डीको अनुपस्थिति, जस्तै चेकबोन र बaw्गारा;
• च्युइ inमा कठिनाई;
• सास फेर्न समस्या

रोगका कारण स्पष्ट विकृतिहरूको कारण, मनोवैज्ञानिक लक्षणहरू देखा पर्न सक्छ, जस्तै डिप्रेशन र चिड़चिड़ापन, जो वैकल्पिक रूपमा देखा पर्दछ र मनोचिकित्सासँग समाधान गर्न सकिन्छ।

उपचार कसरी गरिन्छ

उपचार लक्षणहरू र प्रत्येक व्यक्तिको विशेष आवश्यकता अनुसार हुनुपर्दछ, र रोगको कुनै उपचार नभए पनि अनुहारको हड्डीलाई पुन: संगठित गर्न शल्यक्रिया गर्न सकिन्छ, अ the्ग तथा इन्द्रियको सौन्दर्य र कार्यक्षमता सुधार गर्न सकिन्छ। ।

थप रूपमा, यस सिन्ड्रोमको उपचारमा सम्भावित श्वासप्रश्वास जटिलताहरू र भोजन समस्याहरू सुधार हुन्छ जुन अनुहार विकृति र जिब्रो द्वारा हाइपोफेरिनेक्सको अवरोधका कारण हुने गर्दछ।

यसैले, पर्याप्त ट्रेवे वा ग्यास्ट्रोस्टोमी कायम राख्नको लागि ट्रेकिओस्टोमी पनि गर्नु आवश्यक पर्दछ, जसले राम्रो क्यालोरिक सेवनको ग्यारेन्टी गर्दछ।

श्रवणशक्ति हराउने अवस्थामा, निदान धेरै महत्त्वपूर्ण हुन्छ, जसले गर्दा यसलाई कृत्रिम शल्य चिकित्सा वा शल्यक्रियाको प्रयोगले सुधार गर्न सकिन्छ, उदाहरणका लागि।

स्पिच थेरापी सेसन पनि बच्चाको सञ्चार सुधार गर्नका साथै निल्न र चबाउने प्रक्रियामा मद्दत गर्न पनि स .्केत गर्न सकिन्छ।