टर्नर सिंड्रोम: यो के हो, विशेषता र उपचार

सन्तुष्ट

• सिन्ड्रोमको मुख्य सुविधाहरू
• उपचार कसरी गरिन्छ

टर्नर सिन्ड्रोम, जसलाई एक्स मोनोसोमी वा गोनाडल डायजेनेसिस पनि भनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग हो जुन केटीहरूमा मात्र देखा पर्दछ र दुई एक्स क्रोमोसोम मध्ये कुनै एकको पूर्ण वा आंशिक अनुपस्थितिबाट विशेषता प्राप्त हुन्छ।

एउटा क्रोमोजोमको अभावले टर्नर सिन्ड्रोमको विशिष्ट विशेषताहरू देखा पर्दछ, जस्तै छोटो कद, घाँटीमा अतिरिक्त छाला र ठूलो छाती उदाहरणका लागि।

निदान प्रस्तुत गरिएको विशेषताहरु अवलोकन गरेर, र गुणसूत्र पहिचान गर्न आणविक परीक्षणहरू गरेर गरिन्छ।

सिन्ड्रोमको मुख्य सुविधाहरू

टर्नर सिन्ड्रोम दुर्लभ छ, प्रत्येक २,००० जीवित जन्म मध्ये १ मध्ये देखा पर्दछ। यो सिन्ड्रोम को मुख्य सुविधाहरु हुन्:

• छोटो कद, वयस्कतामा १.4747 मिटरसम्म पुग्न सक्षम भएको;
• घाँटीमा अतिरिक्त छाला;
• पखेटा घाँटी काँधमा जोडिएको;
• तल्लो नापमा कपालको रोपणको रेखा;
• झुकाइ पलकहरू;
• राम्रोसँग अलग गरिएको निप्पल्सको साथ फराकिलो छाती;
• छालामा कालो कपालले ढाकेका धेरै बम्पहरू;
• ढिलाइ यौवन, बिना मासिक धर्मको;
• स्तन, योनी र योनी ओठहरू सधैं अपरिपक्व हुन्छन्;
• अण्डाहरू विकास नगर्ने;
• हृदय परिवर्तनहरू;
• मृगौला दोष;
• सानो hemangiomas, जो रक्त वाहिकाको बृद्धिसँग मेल खान्छ।

मानसिक मंदता विरलै मामिलाहरूमा देखा पर्दछ, तर टर्नर सिन्ड्रोम भएका धेरै केटीहरूलाई आफैंलाई सहजताका साथ अभिविन्यास गर्न कठिन हुन्छ र दक्षता र हिसाबको आवश्यकता पर्ने परीक्षणहरूमा खराब स्कोर गर्ने प्रवृत्ति हुन्छ, जबकि मौखिक खुफिया जाँचहरूमा तिनीहरू सामान्य वा सामान्य भन्दा राम्रो हुन्छन्।

उपचार कसरी गरिन्छ

टर्नरको सिन्ड्रोमको लागि उपचार व्यक्तिले प्रस्तुत गरेका विशेषताहरूको अनुसार गरिन्छ, र हार्मोन प्रतिस्थापन, मुख्यतया वृद्धि हार्मोन र सेक्स हार्मोनको, सामान्यतया डाक्टर द्वारा सिफारिस गरिन्छ, ताकि वृद्धि उत्तेजित हुन्छ र यौन अंगहरू सही रूपमा विकास गर्न सक्षम हुन्छ। । थप रूपमा, घाममा थप छाला हटाउन प्लास्टिक सर्जरी प्रयोग गर्न सकिन्छ।

यदि व्यक्तिको हृदय र किडनी समस्या छ भने, यी परिवर्तनहरूको उपचार गर्न औषधि पनि प्रयोग गर्नु आवश्यक पर्दछ र, यसैले, केटीको स्वस्थ विकासको लागि अनुमति दिनुहोस्।