न्यूरोफिब्रोमेटोसिस लक्षणहरू

सन्तुष्ट

• न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार १
• न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार २
• श्वान्नोमाटोसिस
• निदान कसरी पुष्टि गर्ने
• जो न्युरोफिब्रोमेटोसिसको उच्च जोखिममा छ

यद्यपि न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस एक आनुवंशिक रोग हो जुन व्यक्तिसँग पहिले नै जन्मेको थियो, लक्षणहरू देखा पर्न धेरै वर्ष लाग्न सक्दछ र सबै प्रभावित मानिसहरूमा समान देखा पर्दैन।

न्युरोफिब्रोमाटोसिसको मुख्य लक्षण छालामा नरम ट्युमरको उपस्थिति हो, जस्तै छविमा देखाईएको:

जे होस्, न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसको प्रकारमा निर्भर गर्दै, अन्य लक्षणहरू हुन सक्छन्:

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार १

प्रकार १ न्यूरोफिब्रोमेटोसिस क्रोमोजोम १ in मा आनुवंशिक परिवर्तनको कारणले गर्दा लक्षणहरू निम्त्याउँछ।

• कफीको रंगको प्याचहरू छालामा दूधको साथ, करिब ०. cm सेमी;
• Inguinal क्षेत्र मा freckles र अण्डरर्म्स or वा years बर्ष सम्म पुरानो;
• छाला मुनिका सानो नोडुलहरू, जो यौवनमा देखा पर्दछ;
• बढाइबढाइएको आकार र कम हड्डी घनत्वको साथ हड्डी;
• आँखाको आईरिसमा सानो गाढा स्प्याक्स।

यो प्रकार सामान्यतया जीवनको पहिलो वर्षहरूमा १० वर्षको उमेर भन्दा पहिले देखिन्छ, र सामान्यतया मध्यम तीव्रताको हुन्छ।

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस प्रकार २

यद्यपि न्यूरोफिब्रोमेटोसिस टाइप १ भन्दा कम सामान्य, टाइप २ क्रोमोजोम २२ मा जेनेटिक परिवर्तनबाट उत्पन्न हुन्छ। लक्षणहरू यो हुन सक्छ:

• किशोरावस्थादेखि नै छालामा सानो झुण्डहरूको उत्पत्ति;
• प्रारम्भिक मोतियाबिन्द विकासको साथ, दृष्टि वा श्रवणमा क्रमिक कमी;
• कानमा लगातार बजिरहेको;
• सन्तुलन कठिनाइहरू;
• मेरुदण्डका समस्याहरू, जस्तै स्कोलियोसिस।

यी लक्षणहरू सामान्यतया ढिलो वयस्क वा प्रारम्भिक वयस्कतामा देखा पर्दछन् र प्रभावित स्थानको आधारमा तीव्रतामा भिन्न हुन सक्दछन्।

श्वान्नोमाटोसिस

यो न्यूरोफाइब्रोमेटोसिसको दुर्लभ प्रकार हो जुन लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ:

• शरीरको केही अंशमा पुरानो पीडा, जुन कुनै उपचारको साथ सुधार हुँदैन;
• शरीरको विभिन्न भागहरूमा झुकाव वा कमजोरी;
• कुनै स्पष्ट कारणको लागि मांसपेशि द्रव्यमानको घाटा।

यी लक्षणहरू २० वर्षको उमेर पछि विशेष गरी २ 25 र 30० वर्षको उमेरका बीचमा धेरै सामान्य हुन्छन्।

निदान कसरी पुष्टि गर्ने

निदान छालामा बम्पहरूको अवलोकनबाट गरिन्छ, र उदाहरणका लागि एक्स-रे, टोमोग्राफी र आनुवंशिक रक्त परीक्षणहरूको साथ। यो रोगले बिरामीको दुई आँखा, र एक परिवर्तनलाई हेटेरोक्रोमिया भनिन्छ।

जो न्युरोफिब्रोमेटोसिसको उच्च जोखिममा छ

न्यूरोफिब्रोमेटोसिस हुनुको सबैभन्दा ठूलो जोखिम कारक परिवारमा रोगका अन्य घटनाहरू हुनु हो, किनकि प्रभावित व्यक्तिहरूमध्ये आधाले आमाबुबामध्ये एक जनाबाट आनुवंशिक परिवर्तन पाउँछन्। यद्यपि आनुवंशिक उत्परिवर्तन परिवारमा पनि देखा पर्न सक्छ जुन परिवारमा यस रोगको पहल कहिल्यै भएको थिएन, रोग देखा पर्ने हो कि भनेर भविष्यवाणी गर्न गाह्रो छ।