मेरुदण्डको मांसपेशी शोषको बिभिन्न प्रकारहरू तोड्दै

सन्तुष्ट

• SMA को कारण के हुन्छ?
• टाइप १ SMA
• जब लक्षणहरू शुरू हुन्छन्
• लक्षण
• आउटलुक
• टाइप २ SMA
• जब लक्षणहरू शुरू हुन्छन्
• लक्षण
• आउटलुक
• प्रकार 3 SMA
• जब लक्षणहरू शुरू हुन्छन्
• लक्षण
• आउटलुक
• प्रकार S SMA
• जब लक्षणहरू शुरू हुन्छन्
• लक्षण
• आउटलुक
• SMA का दुर्लभ प्रकारहरू
• टेकवे

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (SMA) एक आनुवंशिक अवस्था हो जसले १ मा affects००० देखि १०,००० लाई असर गर्छ। यसले व्यक्तिको मांसपेशीहरूको आन्दोलनलाई नियन्त्रण गर्न सक्ने क्षमतालाई बिगार्छ। जे होस् सबैको SMA सँग जीन उत्परिवर्तन छ, रोगको सुरुवात, लक्षण, र प्रगति एकदम भिन्न हुन्छ।

यस कारणका लागि, SMA प्राय: चार प्रकारहरूमा विभाजित हुन्छ। SMA का अन्य दुर्लभ रूपहरू विभिन्न जीन म्युटेसनको कारणले हुन्छ।

SMA का बिभिन्न प्रकारहरूको बारेमा जान्नको लागि पढ्नुहोस्।

SMA को कारण के हुन्छ?

सबै चार प्रकारका एसएमए एसएमएन भनिने प्रोटीनको अभावबाट परिणाम हुन्छ, जुन "मोटर न्युरोनको अस्तित्व" हो। मोटर न्यूरन्स मेरुदण्डको स्नायु कोशिका हुन् जो हाम्रो मांसपेशिहरुमा स out्केत पठाउन जिम्मेवार हुन्छन्।

जब एक परिवर्तन (गल्ती) को दुबै प्रतिलिपिमा देखा पर्दछ SMN1 जीन (क्रोमोजोम of को तपाईको दुई प्रतिलिपिहरु मध्ये एकमा), यसले एसएमएन प्रोटीनको कमी देखाउँछ। यदि थोरै वा कुनै एसएमएन प्रोटीन उत्पादन भएको छैन भने, यसले मोटर समारोह समस्या निम्त्याउँछ।

जीनहरू कि छिमेकी SMN1भनिन्छ SMN2 जीन, संरचनामा समान छन् SMN1 जीन तिनीहरू कहिलेकाँही एसएमएन प्रोटीनको कमीलाई अफसेट गर्न मद्दत गर्न सक्दछन्, तर संख्या SMN2 जीन व्यक्तिबाट अर्को व्यक्तिमा उतार-चढ़ाव हुन्छ। त्यसोभए SMA को प्रकार कति मा निर्भर गर्दछ SMN2 जीन एक व्यक्ति को लागि बनाउन मा सहयोग छ SMN1 जीन उत्परिवर्तन यदि क्रोमोजोम – – सम्बन्धित SMA भएको व्यक्तिसँग यसका थप प्रतिलिपिहरू छन् SMN2 जीन, तिनीहरूले अधिक काम SMN प्रोटिन उत्पादन गर्न सक्छन्। बदलामा, उनीहरूको SMA पछि को शुरुआतको साथ हल्का हुनेछ जोसँग यसको कम प्रतिहरू छ SMN2 जीन

टाइप १ SMA

प्रकार १ SMA लाई शिशु-सुरुवात SMA वा Werdnig-Hoffmann रोग पनि भनिन्छ। सामान्यतया, यस प्रकारको केवल दुई प्रतिलिपि भएको कारणले हो SMN2 जीन, प्रत्येक क्रोमोजोममा 5.. नयाँ SMA निदानको आधा भन्दा बढी टाइप १ हो।

जब लक्षणहरू शुरू हुन्छन्

टाइप १ SMA का साथ बच्चाहरूले जन्म पछि पहिलो छ महिनामा लक्षणहरू देखाउन सुरू गर्दछ।

लक्षण

प्रकार १ SMA का लक्षणहरू:

• कमजोर, फ्लपी हतियार र खुट्टा (हाइप्टोनिया)
• कमजोर चिच्यायो
• समस्याहरू चल्दै, निल्छ, र सास फेर्न थाल्छ
• टाउको उठाउन वा समर्थन बिना बस्न असमर्थता

आउटलुक

टाइप १ SMA का बच्चाहरू दुई बर्ष भन्दा बढी बाँच्न प्रयोग गर्दैनन्। तर नयाँ प्रविधि र आजको प्रगतिहरूको साथ, टाइप १ SMA भएका बच्चाहरू धेरै वर्षसम्म बाँच्न सक्दछन्।

टाइप २ SMA

टाइप २ SMA लाई मध्यवर्ती SMA पनि भनिन्छ। सामान्यतया, टाइप २ SMA भएका व्यक्तिहरूको कम्तिमा तीन हुन्छ SMN2 जीन

जब लक्षणहरू शुरू हुन्छन्

टाइप २ एसएमए को लक्षण सामान्यतया शुरु हुन्छ जब बच्चा 7 र १ months महिनाको बीचमा हुन्छ।

लक्षण

प्रकार २ SMA का लक्षणहरू प्रकार १ भन्दा कम गम्भीर हुन्छन्। तीमा समावेश:

• तिनीहरूको आफ्नै खडा गर्न असमर्थता
• कमजोर हात र खुट्टा
• औंलाहरु र हातहरु मा कम्पन
• स्कोलियोसिस (घुमाएको रीढ़)
• कमजोर सासका मांसपेशीहरू
• खोकीमा कठिनाई

आउटलुक

टाइप २ SMA ले जीवन प्रक्षेपण छोटो बनाउन सक्छ, तर टाइप २ SMA का साथ अधिकांश व्यक्ति वयस्कतामा बाँच्दछन् र लामो जीवन बाँच्दछन्। टाइप २ SMA का साथ व्यक्तिलाई व्हीलचेयर प्रयोग गर्नुपर्नेछ। उनीहरूलाई रातमा सास फेर्न मद्दत पुर्‍याउन उपकरणहरू पनि आवश्यक पर्दछ।

प्रकार 3 SMA

प्रकार S SMA लाई लेट-एन्सेट एसएमए, हल्का SMA, वा कुगलबर्ग-वेल्यान्डर रोगको रूपमा पनि लिन सकिन्छ। यस प्रकारको SMA का लक्षणहरू अधिक परिवर्तनशील छन्। टाइप S SMA भएका मानिससँग सामान्यतया चार र आठ बीच हुन्छ SMN2 जीन

जब लक्षणहरू शुरू हुन्छन्

लक्षण उमेर को १ months महिना पछि शुरू हुन्छ। यो सामान्यतया age बर्ष बाट निदान हुन्छ, तर सुरूवातको सहि आयु फरक हुन सक्छ। केही व्यक्ति प्रारम्भिक वयस्कता सम्म लक्षण अनुभव गर्न सुरु गर्न सक्दैन।

लक्षण

प्रकार S SMA का साथ व्यक्ति सामान्यतया खडा हुन्छन् र आफ्नै हिंड्न सक्छन्, तर तिनीहरू ठूलो भएपछि हिंड्ने क्षमता गुमाउन सक्छन्। अन्य लक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• बसिरहेको स्थानबाट उठ्न कठिनाई
• सन्तुलन समस्याहरु
• कदम माथि जान वा दौडिन कठिनाई
• स्कोलियोसिस

आउटलुक

प्रकार S SMA ले सामान्यतया एक व्यक्तिको जीवन प्रत्याशा परिवर्तन गर्दैन, तर यस प्रकारको व्यक्ति अधिक वजनको जोखिममा छन्। तिनीहरूको हड्डीहरू कमजोर हुन र सजिलै भाँचिन सक्छ।

प्रकार S SMA

प्रकार S SMA लाई वयस्क-सुरुवात SMA पनि भनिन्छ। टाइप 4 SMA भएका व्यक्तिहरू चार र आठ बीचमा छन् SMN2 जीनहरू, ताकि तिनीहरूले सामान्य SMN प्रोटिनको उचित मात्रा उत्पादन गर्न सक्दछन्। टाइप 4 चार प्रकारको कमसेकम सामान्य हो।

जब लक्षणहरू शुरू हुन्छन्

प्रकार S SMA का लक्षण सामान्य रूपमा प्रारम्भिक वयस्कमा सुरू हुन्छ, सामान्यतया age 35 वर्ष पछि।

लक्षण

प्रकार S SMA बिस्तारै बिस्तारै बिग्रन सक्छ। लक्षण समावेश:

• हात र खुट्टामा कमजोरी
• हिंड्न गाह्रो
• मांसपेशीहरु हिलाउँदै र चिम्चिने

आउटलुक

प्रकार S SMA ले एक व्यक्तिको जीवन प्रत्याशा बदल्न सक्दैन, र सास फेर्न र निल्नको लागि प्रयोग गरिएको मांसपेशीहरू प्रायः असर हुँदैन।

SMA का दुर्लभ प्रकारहरू

एसएमए का यी प्रकारहरू दुर्लभ छन् र एसएमएन प्रोटीनलाई असर गर्ने भन्दा भिन्न जीन म्युटेसनको कारण।

• श्वासप्रश्वास दु: खको साथ स्पाइनल मांसपेशि शोष (SMARD) जीनको उत्परिवर्तनको कारणले SMA को एक धेरै दुर्लभ रूप हो IGHMBP2। SMARD शिशुहरूमा निदान गरिन्छ र सास फेर्दा गम्भीर समस्या उत्पन्न गर्दछ।
• क्यानेडीको रोग, वा मेरुदण्ड-बलबर मांसपेशी शोष (SBMA), एक दुर्लभ प्रकारको SMA हो जुन सामान्यतया पुरुषहरूलाई मात्र असर गर्दछ। यो प्राय २० र 40० बर्ष बीचको उमेरका बीच सुरु हुन्छ। लक्षणहरूमा हातको कम्पन, मांसपेशीको ऐंठन, अंग कमजोरी, र चुच्चो समावेश छ। जबकि यो पछि जीवनमा हिंड्न पनि कठिनाई पैदा गर्न सक्दछ, यस प्रकारको SMA सामान्यतया जीवन प्रत्याशा परिवर्तन गर्दैन।
• डिस्टल SMA धेरै विपुल जीनहरू मध्ये एकमा उत्परिवर्तनका कारण उत्पन्न हुने दुर्लभ फारम हो UBA1, DYNC1H1, र GARS। यसले मेरुदण्डका स्नायु कोषहरूलाई असर गर्छ। लक्षण सामान्यतया किशोरावस्थाको समयमा सुरू हुन्छन् र पेट वा कमजोरी र मांसपेशिको खेर फाटो समावेश गर्दछ। यसले जीवन प्रत्याशालाई असर गर्दैन।

टेकवे

क्रोमोसोम – four सम्बन्धित चार प्रकारका एसएमएका चार फरक प्रकार छन्, जुन उमेरसँग लक्षण सुरु हुने उमेरसँग सम्बन्धित छ। प्रकार को संख्या मा निर्भर गर्दछ SMN2 जीनमा एक व्यक्तिले म्युटेसनलाई अफसेट गर्नका लागि सहयोग गर्नुपर्दछ SMN1 जीन सामान्यतया, सुरुको उमेरको मतलब कम प्रतिलिपिहरूको हुन्छ SMN2 र मोटर समारोहमा अधिक प्रभाव।

टाइप १ SMA भएका बच्चाहरूसँग सामान्यतया कम काम गर्ने स्तर हुन्छ। प्रकार २ देखि less ले कम गम्भीर लक्षणहरू निम्त्याउँछ। यो नोट गर्नु महत्त्वपूर्ण छ कि SMA ले एक व्यक्तिको दिमाग वा सिक्ने क्षमतालाई असर गर्दैन।

एसएमएडीको अन्य दुर्लभ रूपहरू, जसमा एसएमएआरडी, एसबीएमए, र टाढाको एसएमए, विरासतको पूर्ण भिन्न पैटर्नको साथ बिभिन्न म्युटेसनको कारणले गर्दा हो। जेनेटिक्स र विशेष प्रकारको दृष्टिकोणका बारे अधिक जान्नको लागि तपाईंको डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्।