हेमोफिलिया ए के हो?

सन्तुष्ट

• हेमोफिलिया ए को कारण हुन्छ?
• हेमोफिलिया A कसरी बी र सी भन्दा फरक छ?
• जोखिममा को छ?
• हेमोफिलिया ए को लक्षण के हो?
• गम्भीर हेमोफिलिया
• मध्यम हेमोफिलिया
• हल्का हेमोफिलिया
• हेमोफिलिया कसरी निदान गरिन्छ?
• हेमोफिलिया ए को जटिलताहरु के हो?
• हेमोफिलिया A लाई कसरी उपचार गरिन्छ?
• हल्का हेमोफिलिया A
• गम्भीर हेमोफिलिया A
• दृष्टिकोण के हो?

हेमोफिलिया ए प्राय जसो आनुवंशिक रक्तस्राव विकार हो कि हराइरहेको वा दोषपूर्ण थक्की प्रोटीनको कारणले हुन्छ कारक आठौं। यसलाई शास्त्रीय हेमोफिलिया वा कारक VIII को कमी पनि भनिन्छ। दुर्लभ मामिलाहरूमा, यो विरासतमा आउँदैन, तर यसको सट्टामा तपाइँको शरीर भित्र एक असामान्य प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाको कारण हुन्छ।

हेमोफिलियाका मानिस सजिलै रक्तस्राव र चोटमा निस्कन्छन् र तिनीहरूको रगत थप्ने बनाउन लामो समय लिन्छ। हेमोफिलिया ए एक दुर्लभ, गम्भीर अवस्था हो जसको कुनै उपचार छैन, तर उपचार योग्य छ।

यस ब्लीडिंग डिसअर्डरको राम्रोसँग बुझ्न, कारणहरू, जोखिम कारकहरू, लक्षणहरू, र सम्भावित जटिलताहरू सहित पढ्नुहोस्।

हेमोफिलिया ए को कारण हुन्छ?

हेमोफिलिया ए प्रायः जेनेटिक डिसअर्डर हुन्छ। यसको मतलब यो हो कि यो विशेष जीनमा परिवर्तन (म्यूटेशन) को कारणले भएको हो। जब यो उत्परिवर्तन विरासतमा प्राप्त हुन्छ, यो आमा बुबाबाट बच्चाहरूमा बित्दछ।

विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन जसले हेमोफिलिया A लाई कारक VIII भनिन्छ थक्ने कारकमा कमी हुन्छ। तपाईंको शरीरले घाउ वा चोटपटकमा क्लटहरू बनाउन मद्दत पुर्‍याउन विभिन्न थक्ने कारकहरू प्रयोग गर्दछ।

एक थक्की एक जेल जस्तै पदार्थ हो जुन तपाईको शरीरमा प्लेटलेट्स र फाइब्रिन भनिन्छ। क्लटहरूले चोटपटक वा कटौतीबाट रक्तस्राव रोक्न मद्दत गर्दछ र यसलाई निको पार्दछ। पर्याप्त कारक VIII बिना, रक्तस्राव लामो हुनेछ।

कम अक्सर, हेमोफिलिया ए अनियन्त्रित रूपमा व्यायाम को कुनै पूर्व पारिवारिक इतिहास संग एक व्यक्ति मा हुन्छ। यसलाई अर्जित हेमोफिलिया ए भनेर चिनिन्छ। यो सामान्यतया एक व्यक्तिको प्रतिरक्षा प्रणालीको कारणले गलत एन्टिबडीहरू बनाउने हुन्छ जुन कारक VIII लाई आक्रमण गर्दछ। अधिग्रहित हेमोफिलिया and० देखि pregnant० वर्ष उमेरका र गर्भवती महिलाहरूमा बढी देखिन्छ। अधिग्रहीत हेमोफिलिया विरासतमा प्राप्त फारमको विपरीत, समाधान गर्न परिचित छ।

हेमोफिलिया A कसरी बी र सी भन्दा फरक छ?

हेमोफिलियाका तीन प्रकार छन्: ए, बी (क्रिसमस रोग पनि भनिन्छ), र सी।

हेमोफिलिया A र B का समान लक्षणहरू छन्, तर विभिन्न जीन उत्परिवर्तनहरूले गर्दा हुन्छ। हेमोफिलिया ए थक्की कारक VIII को कमीको कारणले हुन्छ। हेमोफिलिया बी परिणाम IX को कमी बाट परिणाम।

अर्कोतर्फ, हेमोफिलिया सी एक कारक XI को कमीको कारण हो। यस प्रकारको हेमोफिलिया भएका धेरै जसो मानिसहरूसँग कुनै लक्षण हुँदैन र प्राय: जोर्नीहरू र मांसपेशिहरूमा रक्तस्राव हुँदैन।लामो रक्तस्राव प्राय: चोटपटक चोटपटक वा शल्यक्रिया पछि देखा पर्दछ। हेमोफिलिया ए र बी विपरीत, हेमोफिलिया सी अश्कनाजी यहूदीहरूमा सबैभन्दा सामान्य छ र पुरुष र महिला दुबैलाई समान रूपले प्रभाव पार्दछ।

कारक VIII र IX मात्र थक्ने कारकहरू होइनन् जुन तपाईंको शरीरलाई क्लटहरू बन्न आवश्यक छ। अन्य दुर्लभ रक्तस्राव विकारहरू हुन सक्दछ जब त्यहाँ कारकहरू I, II, V, VII, X, XII, वा XIII को कमी हुन्छ। जे होस्, यी अन्य थक्ने कारकहरूमा कमीहरू अत्यन्त दुर्लभ छन्, त्यसैले यी विकारहरूको बारेमा धेरै थाहा छैन।

हेमोफिलियाका सबै तीन प्रकारका दुर्लभ रोगहरू मानिन्छन्, तर हेमोफिलिया ए तीनमध्ये सबैभन्दा सामान्य हो।

जोखिममा को छ?

हेमोफिलिया विरलै छ - यो प्रत्येक 5,000००० जन्महरु मध्ये १ मा देखा पर्छ। हेमोफिलिया ए सबै जातीय र जातीय समूहहरूमा समान रूपमा देखा पर्दछ।

यसलाई एक्स-लि condition्क सर्त भनिन्छ किनकि हिमोफिलिया A हुने उत्परिवर्तन X क्रोमोसोममा फेला पर्‍यो। पुरुषहरूले बच्चाको लि sex्ग क्रोमोसोम निर्धारण गर्छन्, छोरीहरूलाई एक्स क्रोमोसोम र छोरालाई वाई क्रोमोसोम दिन्छन्। त्यसैले महिलाहरु XX र पुरुष XY हो।

जब एक बुबालाई हेमोफिलिया A हुन्छ, यो उसको X क्रोमोसोममा अवस्थित हुन्छ। मानीएकी आमा कुनै वाहक होइन वा यो व्याकुलता हो, उनका कुनै पनि छोराले सर्त पाउनेछैनन्, किनभने उनका सबै छोराहरूले उनलाई एक वाई क्रोमोसोम प्राप्त गर्नेछन्। यद्यपि उनका सबै छोरीहरू क्यारियर हुनेछन् किनकि उनीहरूले एक हेमोफिलियाबाट प्रभावित एक्स क्रोमोसोम र आमाबाट अप्रभावित एक्स क्रोमोसोम प्राप्त गरे।

महिलाहरू जो वाहक हुन्छन् उनीहरूको बच्चाहरूको लागि उत्परिवर्तनको 50० प्रतिशत मौका हुन्छ, किनकि एक एक्स क्रोमोसोम प्रभावित छ र अर्को छैन। यदि उनका छोराहरुले एक्स एक्स क्रोमोसोममा अधिकार पायो भने उनीहरुलाई यो रोग लाग्ने छ, किनकि उनीहरुको मात्र एक्स क्रोमोजोम उनकी आमाबाट छ। कुनै पनि छोरीहरू जो आफ्नी आमाबाट प्रभावित जीनको उत्तराधिकारी हुन्छन् वाहक हुनेछन्।

एउटी मात्र तरीकाले महिलाले हेमोफिलिया विकास गर्न सक्दछ यदि बुबामा हेमोफिलिया छ र आमा क्यारियर हुनुहुन्छ वा रोग पनि छ। एउटी आइमाईले दुबै एक्स क्रोमोसोममा हेमोफिलिया उत्परिवर्तनको अवस्था देखाउँदछ।

हेमोफिलिया ए को लक्षण के हो?

हेमोफिलिया ए-बाट मानिसहरूलाई प्राय जसो रगत बग्दछ र लामो समयको लागि रोगबिना मानिसहरू भन्दा। रक्तस्राव आन्तरिक हुन सक्छ, जस्तै जोड्ने वा मांसपेशिहरु भित्र, वा बाह्य र देखिन्छ, कटौती देखि। ब्लीड्सको गम्भीरता एक व्यक्तिको रगत प्लाज्मामा VIII कति कारक छ भन्नेमा निर्भर गर्दछ। त्यहाँ तीन स्तरहरू गम्भीर छन्:

गम्भीर हेमोफिलिया

हेमोफिलिया A भएको लगभग percent० प्रतिशत मानिसमा गम्भीर लक्षणहरू छन्। गम्भीर हेमोफिलियाका लक्षणहरू:

• एक चोटपटक पछि रक्तस्राव
• सहज रक्तस्राव
• जोड्ने माथिको ब्लीडिंगको कारण कडा, सुजिएको वा पीडादायी जोर्नी
• नाक लगाउने
• एक सानो कटौती बाट भारी रक्तस्राव
• पिसाबमा रगत
• मलमा रगत
• ठूलो चोटपटक
• मसूदा रक्तस्राव

मध्यम हेमोफिलिया

लगभग १ percent प्रतिशत व्यक्तिलाई हेमोफिलिया एको मध्यम अवस्था हुन्छ। मध्यम हेमोफिलिया ए को लक्षण गम्भीर हेमोफिलिया ए जस्तै छ, तर कम गम्भीर र कम अक्सर देखा पर्छ। लक्षण समावेश:

• घाइते पछि लामो रक्तस्राव
• स्पष्ट कारण बिना सहज रक्तस्राव
• सजिलै चोटमा निस्कन्छ
• संयुक्त कठोरता वा दुखाइ

हल्का हेमोफिलिया

लगभग २ percent प्रतिशत हेमोफिलिया A लाई हल्का मानिन्छ। गम्भीर चोटपटक वा शल्यक्रिया पछि प्रायः निदान गरिन्छ। लक्षण समावेश:

• गम्भीर चोटपटक, ट्रामा, वा शल्यक्रिया पछि लामो रक्तस्राव, जस्तै दन्त निकासी
• सजिलो चोट र रगत
• असामान्य रक्तस्राव

हेमोफिलिया कसरी निदान गरिन्छ?

एक डाक्टरले तपाइँको रगतको नमूनामा कारक VIII गतिविधि को स्तर मापन गरेर एक निदान गर्दछ।

यदि त्यहाँ हेमोफिलियाको पारिवारिक इतिहास छ, वा आमा ज्ञात वाहक हो भने, निदान परीक्षणहरू गर्भावस्थामा पनि गर्न सकिन्छ। यसलाई जन्मपूर्व निदान भनिन्छ।

हेमोफिलिया ए को जटिलताहरु के हो?

दोहोरिने र अत्यधिक रक्तस्राव भएकोले जटिलताहरू निम्त्याउन सक्छ विशेष गरी यदि यसको उपचार नगरिएमा। यसमा समावेश छन्:

• गम्भिर रक्ताल्पता
• संयुक्त क्षति
• गहिरो आन्तरिक रक्तस्राव
• मस्तिष्क भित्र रक्तस्रावबाट स्नायु सम्बन्धी लक्षणहरू
• थक्ने कारक उपचार को लागी एक प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया

दान गरिएको रगतको इन्फ्युजन प्राप्त गर्दा तपाईंको संक्रमणको जोखिम बढाउँछ, जस्तै हेपेटाइटिस। यद्यपि आजकाल रक्तदान गर्नु भन्दा पहिले रक्तदानको राम्ररी परिक्षण गरिन्छ।

हेमोफिलिया A लाई कसरी उपचार गरिन्छ?

हेमोफिलिया A को लागी कुनै उपचार छैन र यस रोगले पीडित व्यक्तिलाई जीवनभर उपचार चाहिन्छ। यो सिफारिस गरिएको छ कि व्यक्तिहरू विशेष हेमोफिलिया उपचार केन्द्र (HTC) मा जहिले पनि सम्भव भएमा उपचार प्राप्त गर्नुहोस्। उपचारको अतिरिक्त, HTCs ले स्रोत र समर्थन प्रदान गर्दछ।

उपचारमा ट्रान्सफ्यूजनहरू मार्फत हराएको थक्ने कारकलाई बदल्नु समावेश छ। कारक आठौं रक्तदानबाट प्राप्त गर्न सकिन्छ, तर अब सामान्यतया प्रयोगशालामा कृत्रिम रूपमा सिर्जना गरिन्छ। यसलाई पुनः संयोजक कारक VIII भनिन्छ।

उपचारको फ्रिक्वेन्सी डिसआर्डरको गम्भिरतामा निर्भर गर्दछ:

हल्का हेमोफिलिया A

हेमोफिलिया एको हल्का रूप भएकालाई मात्र रक्तस्राव प्रकरण पछि प्रतिस्थापन थेरापीको आवश्यकता पर्न सक्छ। यो एपिसोडिक वा मांग मा उपचार को रूप मा दर्साइएको छ। डेसमोप्रेसिन (डीडीएवीपी) भनेर चिनिने हार्मोनको इन्फ्यूजनले रक्तस्राव एपिसोड रोक्न शरीरलाई थप थक्का कारक मुक्त गर्न मद्दत गर्दछ। फाइबरिन सिलेन्ट भनेर चिनिने औषधीहरू घाउ साइटमा पनि लागू गर्न सकिन्छ उपचारलाई बढावा दिन।

गम्भीर हेमोफिलिया A

गम्भीर हेमोफिलिया A का व्यक्तिले रक्तस्राव एपिसोडहरू र जटिलताहरूलाई रोक्न मद्दत गर्न कारक VIII का आवधिक इन्फ्यूजनहरू प्राप्त गर्न सक्दछन्। यसलाई प्रोफेलेक्टिक थेरापी भनिन्छ। यी बिरामीहरूलाई घरमा इन्फ्युसन दिन पनि प्रशिक्षण दिन सकिन्छ। गम्भीर केसहरूमा जोर्नीहरूमा रक्तस्रावको कारण हुने पीडा कम गर्न शारीरिक उपचारको आवश्यक पर्न सक्छ। गम्भीर अवस्थाहरूमा शल्यक्रिया गर्नु आवश्यक छ।

दृष्टिकोण के हो?

दृष्टिकोण कुनै व्यक्ति उचित उपचार प्राप्त गर्छ वा गर्दैन मा निर्भर गर्दछ। हेमोफिलिया A का धेरै व्यक्ति वयस्क हुनु अघि मर्नेछन यदि उनीहरूले पर्याप्त हेरचाह प्राप्त गरेन भने। यद्यपि उचित उपचारको साथ, करीव सामान्य जीवन प्रत्याशाको भविष्यवाणी गरिन्छ।