विल्सनको रोग
सन्तुष्ट
- विल्सन रोगको लक्षण र लक्षण
- कलेज सम्बन्धित
- न्यूरोलॉजिकल
- कायसेर - फ्लीसर रिंगहरू र सूर्यमुखी मोतियाबिंद
- अन्य लक्षणहरू
- कारण के हो र विल्सन रोगको जोखिममा छ?
- विल्सन रोग कसरी पत्ता लाग्छ?
- शारीरिक परीक्षा
- प्रयोगशाला परीक्षण
- विल्सन रोगको उपचार कसरी गरिन्छ?
- पहिलो चरण
- दोस्रो चरण
- तेस्रो चरण
- विल्सन रोगको दृष्टिकोण के हो?
- के तपाई विल्सन रोग रोक्न सक्नुहुन्छ?
- अर्को चरणहरू
विल्सनको रोग के हो?
विल्सनको रोग, हेपाटोलेन्टीकुलर डिजेनेरसन र प्रोग्रेसिभ लेन्टिकुलर डिजेनेरसनको रूपमा पनि चिनिन्छ, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार हो जुन शरीरमा तामा विषाक्तता निम्त्याउँछ। यसले विश्वव्यापी 30०,००० मध्ये १ लाई असर गर्दछ।
स्वस्थ शरीरमा कलेजोले थप तामा फिल्टर गर्दछ र त्यसलाई पिसाब मार्फत बाहिर निकाल्छ। विल्सन रोगको साथ, कलेजोले अतिरिक्त तामा राम्रोसँग हटाउन सक्दैन। त्यसपछि अतिरिक्त तामा दिमाग, कलेजो, र आँखा जस्ता अंगहरूमा निर्माण गर्दछ।
प्रारम्भिक निदान विल्सन रोगको प्रगति रोक्नको लागि महत्वपूर्ण छ। उपचारमा औषधी लिनु वा कलेजोको प्रतिरोपण लिनु समावेश हुन सक्छ। ढिलाइ वा उपचार प्राप्त नगर्नाले कलेजो विफलता, मस्तिष्कमा क्षति, वा अन्य जीवन-धम्की अवस्था निम्त्याउन सक्छ।
यदि तपाईंको परिवारमा विल्सन रोगको इतिहास छ भने डाक्टरसँग कुरा गर्नुहोस्। यस अवस्थाको साथ धेरै व्यक्तिहरू सामान्य, स्वस्थ जीवन जीउँछन्।
विल्सन रोगको लक्षण र लक्षण
विल्सनको रोगका लक्षण र लक्षणहरू कुन अंगले प्रभावित हुन्छ भन्नेमा निर्भर हुन्छ। तिनीहरू अन्य रोग वा सर्तहरूको लागि गलत हुन सक्छ। विल्सनको रोग मात्र डाक्टरले पत्ता लगाउन सकिन्छ र डायग्नोस्टिक परीक्षण मार्फत।
कलेज सम्बन्धित
निम्न लक्षणहरूले कलेजोमा तामाको सulation्केत देखाउन सक्दछ:
- कमजोरी
- थकित महसुस
- तौल घट्नु
- मतली
- बान्ता
- भोक कम गर्नु
- खुजली
- पीलिया, वा छाला पहेंलो
- edema, वा खुट्टा र पेट को सूजन
- दुखाइ वा पेटमा सूजन
- माकुरो एंजियोमास, वा छालामा देखिने शाखा जस्तो रक्त वाहिकाहरू
- मांसपेशी ऐंठन
यि धेरै लक्षणहरू, जस्तै काण्डिया र एडेमा, यकृत र मिर्गौलामा असफलता जस्ता अन्य सर्तहरूको लागि समान छन्। तपाईंको डाक्टरले विल्सन रोगको निदान पुष्टि गर्नु अघि धेरै परीक्षणहरू सञ्चालन गर्दछ।
न्यूरोलॉजिकल
दिमागमा कपर सulation्ग्रहले लक्षणहरू निम्त्याउन सक्छ जस्तै:
- मेमोरी, बोली, वा दृष्टि कमजोरी
- असामान्य हिंडाई
- माइग्रेनहरू
- drooling
- अनिद्रा
- हातले बेइज्जती
- व्यक्तित्व परिवर्तन हुन्छ
- मुड परिवर्तन हुन्छ
- डिप्रेसन
- विद्यालयमा समस्याहरू
उन्नत चरणहरूमा, यी लक्षणहरूमा मांसपेशियोंको ऐंठन, दौरा, र आन्दोलनको क्रममा मांसपेशी दुखाइ समावेश हुन सक्छ।
कायसेर - फ्लीसर रिंगहरू र सूर्यमुखी मोतियाबिंद
तपाईंको डाक्टरले काइजर - फ्लीसर (K-F) रि r र आँखामा सूर्यमुखी मोतियाबिन्दुको पनि जाँच गर्नेछ। K-F रिंगहरू आँखामा असामान्य सुनौलो-खैरो डिस्प्लोरेसनहरू हुन् जुन अधिक तामाको भण्डारको कारणले हुन्छ। K-F रिंगहरू विल्सनको रोगको about percent प्रतिशत मानिसहरूमा देखा पर्दछ।
सूर्यफूल मोतियाबिच्छु विल्सन रोगको साथ people मध्ये १ जनामा देखा पर्दछ। यो प्रवक्ता बाहेकको विकिरणको साथ एक विशिष्ट बहुरंगी केन्द्र हो।
अन्य लक्षणहरू
अन्य अंगहरूमा तामाको निर्माण कारण हुन सक्छ:
- न theहरूमा निलो रंगबिच्छेदन
- मृगौला ढु stones्गा
- अकाल ओस्टियोपोरोसिस, वा हड्डी घनत्व को अभाव
- गठिया
- मासिक अनियमितता
- कम रक्तचाप
कारण के हो र विल्सन रोगको जोखिममा छ?
मा एक उत्परिवर्तन ATP7B जीन, जो तामा ढुवानीको लागि कोड गर्दछ, विल्सनको रोग निम्त्याउँछ। तपाईंले विल्सनको रोग हुन दुबै आमा बुबाबाट जीन अधिकार गर्नै पर्दछ। यसको मतलब यो हुन सक्छ कि तपाईंको कुनै पनि आमा-बुबाको सर्त छ वा जीन बोक्छ।
जीनले एक पुस्ता छोड्न सक्छ, त्यसैले तपाईं आफ्नो आमाबाबु भन्दा अगाडि हेर्न वा आनुवंशिक परीक्षण लिन सक्नुहुन्छ।
विल्सन रोग कसरी पत्ता लाग्छ?
विल्सनको रोग डाक्टरहरूलाई शुरुमा निदान गर्न गाह्रो हुन सक्छ। लक्षणहरू अन्य स्वास्थ्य मुद्दाहरू जस्तै छन् भारी धातु विषाक्तता, हेपेटाइटिस सी, र सेरेब्रल पाल्सी।
कहिलेकाँही तपाइँको डाक्टरले विल्सनको रोग हटाउन सक्षम हुनेछ एक पटक न्यूरोलॉजिकल लक्षण देखा पर्दा र त्यहाँ कुनै K-F रिंग देखा पर्दछ।तर कलेजो-विशेष लक्षणहरू वा अन्य कुनै लक्षणहरूको साथ यो व्यक्तिहरूको लागि सधैं होईन।
एक डाक्टरले तपाइँको लक्षणहरूको बारेमा सोध्नेछ र तपाइँको परिवारको मेडिकल ईतिहासको लागि सोध्नेछ। उनीहरूले तांबेको सulations्कलनले गर्दा हुने क्षतिको लागि विभिन्न परीक्षणहरू पनि प्रयोग गर्छन्।
शारीरिक परीक्षा
तपाईंको शारीरिक समयमा, तपाईंको डाक्टरले:
- आफ्नो शरीर जाँच्नुहोस्
- पेटमा आवाज सुन्नुहोस्
- K-F रिंगहरू वा सूर्यमुखी मोतियाबिंदाहरूको लागि उज्ज्वल प्रकाश अन्तर्गत आफ्नो आँखा जाँच गर्नुहोस्
- तपाइँको मोटर र मेमोरी सीप परीक्षण गर्दछ
प्रयोगशाला परीक्षण
रगत परीक्षणको लागि, तपाइँको डाक्टरले नमूनाहरू कोर्नेछ र उनलाई प्रयोगशालामा जाँच गर्नका लागि विश्लेषण गर्नेछ:
- तपाईंको कलेजो एन्जाइममा असामान्यताहरू
- रगतमा तामाको स्तर
- सेर्युलोप्लासमिनको तल्लो तह, रगतबाट तामा बोक्ने प्रोटीन
- एक परिवर्तित जीन, लाई आनुवंशिक परीक्षण पनि भनिन्छ
- कम रगतमा चिनी
तपाईंको डाक्टरले तपाईंलाई २ copper घण्टा तामाको सulation्ग्रहको लागि हेर्न तपाईंको पेशाब संकलन गर्न पनि सोध्न सक्छ।
विल्सन रोगको उपचार कसरी गरिन्छ?
विल्सन रोगको सफल उपचार औषधी भन्दा समयमै बढी निर्भर हुन्छ। उपचार प्राय तीन चरणमा हुन्छ र जीवनभर रहन्छ। यदि एक व्यक्तिले औषधि लिन रोक्छ भने, तामा फेरि बनाउँदछ।
पहिलो चरण
पहिलो उपचार भनेको शरीरबाट थप तांबेलाई चेलेटि therapy थेरापीको माध्यमबाट हटाउनु हो। चेलेटि agents एजेन्टहरूले डी-पेनिसिलमाइन र ट्राएन्टाइन, वा साइप्रिन जस्ता औषधिहरू समावेश गर्दछ। यी औषधीहरूले तपाईंको अ organs्गबाट अतिरिक्त तामा हटाउनेछ र रक्तप्रवाहमा छोड्नेछ। तपाईंको मिर्गौलाले त्यसपछि तामालाई पिसाबमा फिल्टर गर्ने छ।
ट्राइन्टाईनमा डी-पेनिसिलाइन भन्दा कम साइड इफेक्टहरू छन्। सम्भावित साइड इफेक्ट डी-पेनिसिलमा समावेश:
- ज्वरो
- दाग
- मिर्गौला मुद्दाहरू
- अस्थि मज्जा मुद्दाहरू
तपाईको गर्भवती छ भने तपाईको डाक्टरले चेलाटि drugs्ग ड्रग्सको कम डोज प्रदान गर्दछ, किनकि त्यसले जन्म दोष निम्त्याउन सक्छ।
दोस्रो चरण
दोस्रो चरणको लक्ष्य हटाइए पछि तामाको सामान्य स्तर कायम गर्नु हो। तपाईंको डाक्टरले जिंक र टेट्राथिओमोलिब्डेट लेख्नेछ यदि तपाईं पहिलो उपचार समाप्त गर्नुभयो वा कुनै लक्षण देखाएन तर विल्सनको रोग छ भने।
जस्ता मौखिक रूपमा नुन वा एसीटेटको रूपमा लिइन्छ (गलजिन) ले शरीरलाई खानाबाट तामा लिन सोस्नबाट बचाउँछ। जस्ता लिनबाट तपाईलाई हल्का पेटले अप्ठ्यारो हुन सक्छ। विल्सन रोगको साथ बच्चाहरू तर कुनै लक्षणहरू जिंक गर्न चाहँदैनन् अवस्थालाई बिग्रिनबाट रोक्न वा यसको प्रगति सुस्त बनाउन।
तेस्रो चरण
लक्षणहरू सुधार पछि र तपाईंको तामाको स्तर सामान्य भएपछि, तपाईं दीर्घकालीन मर्मत सम्भार चिकित्सामा ध्यान केन्द्रित गर्न चाहानुहुन्छ। यसमा जारी राखी जिंक वा चेलेटि therapy थेरपी र नियमित रूपमा तपाइँको तामाको स्तर अनुगमन गर्दछ।
तपाईले आफ्नो तामाको स्तरहरू माथिल्लो स्तरको खाद्य पदार्थहरू बेवास्ता गरेर पनि व्यवस्थापन गर्न सक्नुहुन्छ:
- सुकेको फल
- कलेजो
- च्याउ
- पागल
- शंख
- चकलेट
- मल्टिभिटिमन्स
तपाईं घरमा पानीको स्तर जाँच गर्न पनि सक्नुहुन्छ। तपाईंको घरमा तामाको थप पाइप छ भने तपाईंको घरमा तामा पाइपहरू छन्।
औषधीहरूले चारबाट छ महिनासम्म कतै लिन सक्दछ जो लक्षणहरू अनुभव गरिरहेको व्यक्तिमा काम गर्न सक्दछ। यदि व्यक्तिले यी उपचारहरूमा प्रतिक्रिया गर्दैन भने, तिनीहरूलाई कलेजो ट्रान्सप्लान्टको आवश्यक पर्दछ। एक सफल कलेजो ट्रान्सप्लान्टले विल्सनको रोगलाई निको पार्न सक्छ। कलेजो प्रत्यारोपण को लागी सफलता दर एक बर्ष पछि percent 85 प्रतिशत छ।
विल्सन रोगको दृष्टिकोण के हो?
पहिले तपाईले पत्ता लगाउनु भएको छ कि यदि तपाईलाई विल्सन रोगको लागी जीन छ भने, तपाईको पूर्वानुमान राम्रो हुन्छ। यदि उपचार नगरिएमा विल्सनको रोग कलेजोको विफलता र मस्तिष्क क्षतिमा विकसित हुन सक्छ।
प्रारम्भिक उपचारले न्यूरोलॉजिकल मुद्दाहरू र कलेजो बिग्रिनुलाई उल्ट्याउन सहयोग पुर्याउँछ। पछिल्लो चरणमा उपचारले रोगको थप प्रगति रोक्न सक्छ, तर यसले क्षतिलाई जहिले पनि पुनर्स्थापना गर्दैन। उन्नत चरणका व्यक्तिहरूले आफ्नो लक्षणहरूको व्यवस्थापन कसरी गर्ने भनेर उनीहरूको जीवनको क्रममा सिक्नु पर्दछ।
के तपाई विल्सन रोग रोक्न सक्नुहुन्छ?
विल्सनको रोग विरासतमा प्राप्त जीन हो जुन आमा बुबाबाट उनीहरूको बच्चाहरूमा बित्छ। यदि आमा वा बुबाको विल्सन रोगको बच्चा छ भने, उनीहरूसँग सम्भाव्य रूपमा अन्य बच्चा पनि सर्तको साथ हुन सक्छ।
जे होस् तपाईं विल्सनको रोगलाई रोक्न सक्नुहुन्न, तपाईं शर्तको सुरुवात ढिलाइ गर्न वा ढिला गर्न सक्नुहुनेछ। यदि तपाईंलाई विल्सनको रोग शुरुमा छ भनेर थाहा पायो भने, तपाईं जिंक जस्ता औषधीहरू लिएर लक्षणहरू देखाउनबाट रोक्न सक्नुहुनेछ। एक आनुवंशिक विशेषज्ञले आमाबुवालाई आफ्ना बच्चाहरूलाई विल्सनको रोग लाग्न सक्ने सम्भावित जोखिम निर्धारण गर्न मद्दत गर्न सक्छ।
अर्को चरणहरू
यदि तपाइँ वा तपाइँलाई चिन्नुहुने कसैलाई विल्सनको रोग हुन सक्छ वा कलेजो विफलताका लक्षणहरू देखाउँदै हुनुहुन्छ भने तपाइँको डाक्टरसँग भेट्नुहोस्। यस अवस्थाको लागि सब भन्दा ठूलो सूचक पारिवारिक इतिहास हो, तर उत्परिवर्तित जीनले एक पुस्तालाई छोड्न सक्छ। तपाईं आनुवंशिक परीक्षणको लागि तपाईंको डाक्टरले अनुसूची गर्ने अन्य परीक्षणहरूको साथ सोध्न सक्नुहुन्छ।
यदि तपाई विल्सन रोगको लागी निदान प्राप्त गर्नुभयो भने तपाई तुरुन्तै आफ्नो उपचार सुरू गर्न चाहानुहुन्छ। प्रारम्भिक उपचारले अवस्थालाई रोक्न वा ढिलाइ गर्न मद्दत गर्दछ, विशेष गरी यदि तपाईं अझै लक्षणहरू देखाउँदै हुनुहुन्न भने। औषधीले चीलेटि agents एजेन्ट र जिंक समावेश गर्दछ र काम गर्नको लागि six महिना सम्म लिन सक्दछ। तपाईको तामाको स्तर सामान्यमा फर्किए पछि पनि तपाईले औषधी खान जारी राख्नुपर्दछ, किनकि विल्सन रोग एक आजीवन अवस्था हो।
धेरै पढ्ने
जेनेटिक्स
