हिस्टियोसाइटोसिस

हिस्टियोसाइटोसिस बिरामी वा "सिन्ड्रोम" को समूहको लागि सामान्य नाम हो जसमा विशिष्ट सेता रक्त कोषहरूको संख्यामा असामान्य वृद्धि हुन्छ जसलाई हिस्टियोसाइट्स भनिन्छ।

भर्खर, रोगहरूको यस परिवारको बारेमा नयाँ ज्ञानले विशेषज्ञहरूलाई नयाँ वर्गीकरण विकास गर्न उन्मुख गरेको छ। पाँच कोटि प्रस्ताव गरिएको छ:

• एल समूह - लेन्गहेन्स सेल हस्टियोसाइटोसिस र एर्डाइम-चेस्टर रोग सामेल छ
• सी समूह - ले-लेन्गहेन्स सेल हस्टियोसाइटोसिस समावेश गर्दछ जुन छाला समावेश गर्दछ
• एम समूह - घातक हिस्टियोसाइटोसिस समावेश गर्दछ
• आर समूह - रोसाई-डोर्फम्यान रोग सामेल छ
• एच समूह - हेमोफागोसिटिक लिम्फोहिसटिओटोसिस समावेश गर्दछ

यो लेख केवल L समूहमा केन्द्रित छ, जसमा लेन्गेरहान्स सेल हस्टियोसाइटोसिस र एर्डाइम-चेस्टर रोग समावेश छ।

त्यहाँ लन्गरहेन्स सेल हस्टियोसाइटोसिस र एर्डाइम-चेस्टर रोग भड़काउने, प्रतिरक्षा बिरामी वा क्यान्सर जस्ता सर्तहरूको बारेमा बहस भएको छ। हालसालै, जीनोमिक्सको प्रयोगबाट वैज्ञानिकहरूले पत्ता लगाए कि हिस्टियोसाइटोसिसको यी रूपहरूले प्रारम्भिक सेता रक्त कोषहरूमा जीन परिवर्तन (म्युटेसन) देखाउँदछ। यसले कोषहरूमा असामान्य व्यवहार गर्दछ। त्यसपछि असामान्य कोशिका हड्डी, छाला, फोक्सो, र अन्य क्षेत्रहरु सहित शरीर को विभिन्न भागहरु मा वृद्धि।

लेन्गहेन्स सेल हिस्टियोसाइटोसिस एक दुर्लभ विकार हो जुन सबै उमेरका मानिसहरूलाई असर गर्न सक्छ। सब भन्दा उच्च दर to देखि १० वर्ष उमेरका बच्चाहरू बीचमा हुन्छ। डिसआर्डरका केही रूपहरू आनुवांशिक हुन्छन्, यसको मतलब तिनीहरू वंशानुगत हुन्।

एर्डाइम-चेस्टर रोग मुख्य रूपले वयस्कहरूलाई प्रभाव पार्ने हिस्टियोसाइटोसिसको दुर्लभ रूप हो जुन शरीरका विभिन्न भागहरू समावेश गर्दछ।

दुबै लेन्गहेन्स सेल हस्टियोसाइटोसिस र एर्डाइम-चेस्टर रोगले सम्पूर्ण शरीरलाई असर गर्न सक्दछ (प्रणालीगत गडबडी)।

लक्षण बच्चाहरू र वयस्कहरू बीच फरक हुन सक्दछ, तर तिनीहरूको केहि समान लक्षणहरू हुन सक्छन्।तौल-बोक्ने हड्डीहरू, जस्तै खुट्टा वा मेरुदण्डमा ट्यूमरले स्पष्ट कारण बिना हड्डीहरूलाई भंग गर्न सक्छ।

बच्चाहरूमा लक्षणहरू समावेश हुन सक्छन्:

• पेट दुख्ने
• हड्डी दुखाई
• ढिलाइ यौवन
• चक्कर
• इयर ड्रेनेज जुन दीर्घ-अवधि जारी रहन्छ
• आँखा अधिक र अधिक बाहिर टाँसिएको देखिन्छ
• चिडचिलोपन
• फस्टाउन असफल
• ज्वरो
• बारम्बार पिसाब
• टाउको दुखाई
• काण्ड
• लम्पि।
• मानसिक गिरावट
• पुराना
• खोपडीको Seborrheic dermatitis
• दौरा
• छोटो कद
• सूजन लिम्फ ग्रंथिहरु
• तिर्खा
• बान्ता
• तौल घट्नु

नोट: years बर्ष भन्दा माथिका बच्चाहरूसँग प्राय: हड्डी संलग्नता हुन्छ।

वयस्कमा लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• हड्डी दुखाई
• छातीको दुखाइ
• कफ
• ज्वरो
• सामान्य असुविधा, बेचैनी, वा बिरामी भावना
• मूत्र को मात्रा बढेको
• पुराना
• सासको कमी
• तिर्खा र तरल पदार्थको बढेको पिउने
• तौल घट्नु

त्यहाँ लेन्गेरहान्स सेल हस्टियोसाइटोसिस वा एर्डाइम-चेस्टर रोगको लागि कुनै विशेष रक्त परीक्षणहरू छैनन्। ट्यूमरले हड्डीको एक्स-रेमा "पन्च आउट आउट" हेराई उत्पादन गर्दछ। विशिष्ट परीक्षण व्यक्तिको उमेरमा निर्भर गर्दछ।

बच्चाहरूको लागि टेस्टहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• लेन्गेरहान्स सेलहरू जाँच गर्न छालाको बायोप्सी
• Langerhans सेलहरूको लागि जाँच गर्न बोन मज्जा बायोप्सी
• पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• शरीरमा सबै हड्डीहरूको एक्स-रेले कति हड्डीहरू प्रभाव पार्दछ भनेर पत्ता लगाउन
• BRAF V600E मा जीन उत्परिवर्तनको लागि परीक्षण

वयस्कहरूको लागि परीक्षणमा पनि यो हुन सक्छ:

• कुनै पनि ट्यूमर वा मासको बायोप्सी
• एक्स-रे, CT स्क्यान, MRI, वा PET स्क्यान सहित शरीरको चित्रण
• बायोप्सीको साथ ब्रोन्कोस्कोपी
• पल्मोनरी प्रकार्य परीक्षण
• BRAF V600E सहित जीन उत्परिवर्तनका लागि रगत र ऊतक परीक्षण। यो परीक्षण विशेष केन्द्रमा गर्नु आवश्यक पर्दछ।

लेन्गहेन्स सेल हस्टियोसाइटोसिस कहिलेकाँही क्यान्सरसँग जोडिएको हुन्छ। सीटी स्क्यान र बायोप्सी सम्भावित क्यान्सरलाई रद्द गर्नका लागि गरिनु पर्छ।

लेन्गेरहान्स सेल हस्टियोसाइटोसिस भएका व्यक्तिहरूमा केवल एकल क्षेत्र (जस्तै हड्डी वा छाला) समावेश भएको स्थानीय शल्य चिकित्साको साथ उपचार गर्न सकिन्छ। यद्यपि रोगको फैलिएको स that्केतहरूको खोजी गर्न उनीहरूलाई नजिकबाट पछ्याउनुपर्नेछ।

व्यापक ल्यांगरहान्स सेल हस्टियोसाइटोसिस वा एर्डाइम-चेस्टर रोग भएका मानिसहरूलाई लक्षणहरू कम गर्न र रोगको प्रसारलाई नियन्त्रण गर्न औषधी आवश्यक पर्दछ। भर्खरको अध्ययनले देखाए कि व्यापक हिस्टियोसाइटोसिस भएका लगभग सबै वयस्कहरूको ट्यूमरमा जीन उत्परिवर्तन हुन्छ, जसले यो व्याकुलताको कारण देखा पर्दछ। यी जीन म्यूटेशनहरू रोक्ने औषधीहरू, जस्तै भेमुराफेनीब हालै उपलब्ध छन्। यस्तै अन्य औषधिहरू पनि विकासमा छन्।

लेन्गहेन्स सेल हस्टियोसाइटोसिस र एर्डिम - चेस्टर रोग धेरै दुर्लभ विकारहरू हुन्। त्यसकारण त्यहाँ उपचार को उत्तम पाठ्यक्रम को बारे मा सीमित जानकारी छ। यी सर्तहरूको साथ व्यक्तिहरू नयाँ उपचारहरू पहिचान गर्नको लागि डिजाइन गरिएको चल क्लिनिकल परीक्षणहरूमा भाग लिन चाह्न सक्दछन्।

अन्य औषधि वा उपचारहरू प्रयोग गर्न सकिन्छ, दृष्टिकोणमा आधारित (पूर्वानुमान) र सुरू औषधिहरूको प्रतिक्रियामा। त्यस्ता उपचारहरूले समावेश गर्न सक्दछ:

• ईन्टरफेरोन अल्फा
• साइक्लोफास्पामाइड वा भिन्ब्लास्टाइन
• Etoposide
• मेथोट्रेक्सेट
• Vemurafenib, यदि BRAF V600E उत्परिवर्तन फेला पर्‍यो
• स्टेम सेल प्रत्यारोपण

अन्य उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• संक्रमण लड्न एन्टिबायोटिक
• सास फेर्ने सहयोग (एक सासको मेशिनको साथ)
• हर्मोन रिप्लेसमेन्ट थेरापी
• शारीरिक उपचार
• स्क्याल्प समस्याहरूको लागि विशेष शैम्पूहरू
• सहयोगी हेरचाह (आराम पनि भनिन्छ) लक्षणहरू कम गर्न

थप रूपमा, यी सर्तहरू भएका व्यक्तिहरूले धूम्रपान नगर्न प्रोत्साहन दिइन्छ किनकि धुम्रपानले उपचारको प्रतिक्रियालाई नराम्रो बनाउन सक्छ।

हिस्टियोसाइटोसिस एसोसिएशन www.histio.org

लेन्गेरहान्स सेल हस्टियोसाइटोसिस र एर्डिम - चेस्टर रोगले थुप्रै अंगहरूलाई असर गर्न सक्छ र मृत्युमा पुग्न सक्छ।

पल्मोनरी हिस्टियोसाइटोसिस भएकाहरू मध्ये आधाको सुधार हुन्छ, जबकि अरूसँग समयको साथ फोक्सोको कार्यको स्थायी कमी हुन्छ।

धेरै युवा मानिसहरूमा, दृष्टिकोण विशिष्ट हिस्टियोसाइटोसिस र यो कत्तिको गम्भीर हो निर्भर गर्दछ। केही बच्चाहरू न्यूनतम रोगको संलग्नताको साथ सामान्य जीवन बिताउन सक्छन्, जबकि अरूले खराब काम गर्छन्। साना बच्चाहरू, विशेष गरी शिशुहरूमा, शरीरभरि लक्षणहरू हुने सम्भावना बढी हुन्छ जसले मृत्यु निम्त्याउँछ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• मध्यवर्ती फुफ्फुसीय फाइब्रोसिस बिच्छेदन (गहिरो फोक्सो टिश्यूहरू जो फुलेको हुन्छ र त्यसपछि क्षतिग्रस्त हुन्छ)
• सहज ढंगले फोक्सो

बच्चाहरूले पनि विकास गर्न सक्छन्:

• अस्थि मज्जामा ट्यूमरहरू फैलाउँदा एनीमिया भयो
• मधुमेह इन्सिपिडस
• फोक्सो समस्याहरू जसले फोक्सोको विफलता निम्त्याउँछ
• पिट्यूटरी ग्रंथिको साथ समस्याहरू जुन विकास विफलतामा सर्छ

तपाईंको स्वास्थ्य सेवा प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यो विकारको लक्षणहरू छन्। आपतकालीन कोठामा जानुहोस् यदि सास फेर्न वा छाती दुखाई विकसित हुन्छ।

धुम्रपान त्याग्नुहोस्। धूम्रपान छोड्दा ले Lan्गरहान्स सेल हस्टियोसाइटोसिस भएको व्यक्तिमा परिणाम सुधार गर्न सक्छ जुन फोक्सोलाई असर गर्दछ।

यस रोगको कुनै ज्ञात रोकथाम छैन।

लेन्गहेन्स सेल हस्टियोसाइटोसिस; एर्डिम - चेस्टर रोग

• इओसिनोफिलिक ग्रान्युलोमा - खोपडीको एक्स-रे
• श्वासप्रणाली

गोयल जी, युवा जेआर, कोस्टर एमजे, एट अल। मेयो क्लिनिक हिस्टियोसाइटोसिस वर्किंग ग्रुप हिस्टियोसाइटिक नियोप्लाज्म भएका वयस्क बिरामीहरूको निदान र मूल्या for्कनका लागि सहमति बयान: एर्डाइम-चेस्टर रोग, लेन्गान्हेस सेल हिस्टियोसाइटोसिस, र रोजाइ-डोर्फम्यान रोग। मेयो क्लिन प्रोक। २०१; (((१०): २०5-20-२7171१। PMID: 47१4747 29। .१ pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/

रोलिन्स बीजे, बर्लिनर एन हिस्टियोसाइटोस। मा: गोल्डम्यान एल, स्चेफर एआई, ईडीहरू। गोल्डम्यान-सेसिल औषधि। २th औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: अध्या .१ 160०।