Peutz-Jeghers सिन्ड्रोम

पीउट्ज-जेगर्स सिन्ड्रोम (पीजेएस) एक दुर्लभ विकार हो जसमा पोलीप्स भनिने ग्रोथ आन्द्रामा बन्छ। पीजेएस भएको व्यक्तिसँग निश्चित क्यान्सर हुने खतरा बढी हुन्छ।

यो अज्ञात छैन कति व्यक्ति PJS बाट प्रभावित छन्। यद्यपि स्वास्थ्यसम्बन्धी राष्ट्रिय संस्थानहरूको अनुमान छ कि यसले २ 25,००० देखि ,000०००० जन्ममा १ लाई असर गर्छ।

पीजेएस जीनमा एक उत्परिवर्तनको कारणले हुन्छ STK11 (पहिले LKB1 भनेर चिनिन्छ)। त्यहाँ दुई तरिकाहरू छन् जुन PJS विरासतमा लिन सकिन्छ:

• पारिवारिक पीजेएस परिवारहरूको माध्यमबाट एक Autosomal प्रभावशाली विशेषता को रूपमा विरासतमा छ। यसको मतलब यदि तपाईका कुनै पनि बाबुआमासँग यस किसिमको पीजेएस छ भने तपाईसँग जीनको उत्तराधिकारी हुने र having०% सम्भाव्यता हुन्छ।
• सहज PJS अभिभावकबाट विरासतमा छैन। जीन उत्परिवर्तन यसको आफैंमा हुन्छ। एक चोटि कसैले आनुवंशिक परिवर्तन गरेमा, तिनीहरूका बच्चाहरूसँग यो सम्पदा पाउने 50०% मौका हुन्छ।

PJS का लक्षणहरू हुन्:

• ओठ, मसू, मुखको भित्री अस्तर, र छालामा खैरो वा निलो-खैरो दागहरू
• औंलाहरु वा औंलाहरु क्लब गरिएको छ
• पेटको क्षेत्रमा क्र्याम्पि pain दुखाई
• गाढा बच्चाको ओठमा र वरिपरि freckles
• मलमा रगत जुन ना naked्गो आँखाले देख्न सकिन्छ (कहिलेकाँही)
• बान्ता

पोलीप्स मुख्यतया सानो आन्द्रामा विकास हुन्छ, तर ठूलो आंत (कोलन) मा पनि। कोलोनको एक परीक्षण कोलोनोस्कोपी भनिन्छ कोलन polyps देखाउँदछ। सानो आन्द्रालाई दुई तरिकाहरूबाट मूल्या .्कन गरिन्छ। एउटा बेरियम एक्स-रे (सानो आन्द्रा श्रृंखला) हो। अर्को क्याप्सूल एन्डोस्कोपी हो, जसमा एउटा सानो क्यामेरा निगलिन्छ र त्यसपछि सानो तस्बिरमा यात्रा गर्दा धेरै तस्बिरहरू लिन्छ।

थप परीक्षा देखा पर्न सक्छ:

• आन्द्राको अंश आफैमा मुछिएको (अन्तर्क्रिया)
• नाक, वायुमार्ग, ureters, वा मूत्राशय मा बेनिन (noncancerous) ट्यूमर

प्रयोगशाला परीक्षण मा समावेश हुन सक्छ:

• पूर्ण रक्त गणना (सीबीसी) - एनीमिया प्रकट गर्न सक्दछ
• आनुवंशिक परीक्षण
• Stool guaiac, मलमा रगत खोज्नको लागि
• कुल आइरन बाध्यता क्षमता (TIBC) - फलामको अभाव रक्ताल्पता संग जोड्न सकिन्छ

शल्यक्रिया पोलिपहरू हटाउनको लागि आवश्यक पर्दछ जुन लामो-अवधि समस्याहरू खडा गर्दछ। फलामका पूरकहरूले रक्त हानिलाई रोक्न मद्दत गर्छन्।

यस अवस्थाको साथ व्यक्तिहरू स्वास्थ्य देखभाल प्रदायकद्वारा अनुगमित गरिनु पर्छ र क्यान्सरयुक्त पोलिप परिवर्तनहरूको लागि नियमित रूपमा जाँच गर्नुपर्दछ।

निम्न स्रोतहरूले PJS मा अधिक जानकारी प्रदान गर्न सक्दछ:

• दुर्लभ विकारको लागि राष्ट्रिय संगठन (Nord) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• NIH / NLM जेनेटिक्स गृह सन्दर्भ - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

त्यहाँ यी polyps क्यान्सर हुने उच्च जोखिम हुन सक्छ। केही अध्ययनहरूले पीजेएसलाई ग्यास्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्र्याक्ट, फोक्सो, स्तन, पाठेघर, र अंडाशयको क्यान्सरको साथ जोड्दछ।

जटिलतामा समावेश हुन सक्छ:

• Intussusception
• Polyps कि क्यान्सर को नेतृत्व
• डिम्बग्रंथि अल्सर
• डिम्बग्रन्थि ट्यूमरहरूको एक प्रकारको सेक्स कोर्ड ट्यूमर

तपाईंको प्रदायकसँग अपोइन्टमेन्टको लागि कल गर्नुहोस् यदि तपाईं वा तपाईंको बच्चामा यस सर्तको लक्षणहरू छन्। गम्भीर पेट दुखाइ आपतकालिन अवस्था जस्तै अन्तर्क्रिया जस्ता लक्षण हुन सक्छ।

यदि तपाईं बच्चा जन्माउने योजना बनाउँदै हुनुहुन्छ र यस अवस्थाको पारिवारिक इतिहास छ भने जेनेटिक परामर्श सिफारिस गरिन्छ।

PJS

• पाचन प्रणाली अंगहरू

म्याकग्यारिटी टीजे, एमोस सीआई, बेकर एमजे। Peutz-Jeghers सिन्ड्रोम। मा: एडम एमपी, अर्डिंगर एचएच, पगोन आरए, एट अल, एडहरू।GeneReviews। सिएटल, WA: वाशिंगटन विश्वविद्यालय। www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266। जुलाई १,, २०१ Updated अपडेट गरिएको। नोभेम्बर,, २०१ 2019 हेर्नुहोस्।

Wendel D, मरे KF। पाचन पथको ट्यूमर। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेमे जेडब्ल्यू, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: 37 .२