फन्कोनी रक्ताल्पता

फन्कोनी एनीमिया एक दुर्लभ रोग हो जुन परिवारहरू (विरासतमा) पार गर्दछ जुन मुख्य रूपमा हड्डी मज्जालाई असर गर्दछ। यसले रक्त कोषहरूको सबै प्रकारको उत्पादन घटाउँछ।

यो aplastic एनीमिया को सबै भन्दा साधारण विरासतमा प्राप्त रूप हो।

फन्कोनी एनीमिया फन्कोनी सिन्ड्रोम भन्दा फरक छ, दुर्लभ मिर्गौला विकार।

फन्कोनी एनीमिया एक असामान्य जीनको कारणले हो जसले कोषहरूलाई हानी गर्दछ, जसले तिनीहरूलाई क्षतिग्रस्त डीएनए मर्मत गर्नबाट रोक्दछ।

फन्कोनी रक्ताल्पता पाउन, एक व्यक्तिले प्रत्येक अभिभावकबाट असामान्य जीनको एक प्रति प्राप्त गर्नुपर्दछ।

अवस्था प्रायः and र १ years वर्ष बीचका बच्चाहरूमा निदान गरिन्छ।

फन्कोनी एनीमियाका मानिससँग सेता रक्त कोषहरू, रातो रक्त कोषहरू, र प्लेटलेटहरू (रक्त कोठामा मद्दत गर्ने कोशिका) को संख्या भन्दा सामान्य संख्या कम हुन्छ।

पर्याप्त सेता रक्त कोशिकाले संक्रमण निम्त्याउँदैन। रातो रक्त कोषहरूको अभावले थकान (एनीमिया) निम्त्याउन सक्छ।

प्लेटलेटको सामान्य भन्दा कम रकमले अधिक रक्तस्राव हुन सक्छ।

फन्कोनी रक्ताल्पताका धेरैजसो मानिससँग यी लक्षणहरू छन्:

• असामान्य मुटु, फोक्सो, र पाचन पथ
• हड्डी समस्या (विशेष गरी कम्मर, मेरुदण्ड वा पसल) ले घुमाउरो मेरुदण्ड (स्कोलियोसिस) निम्त्याउन सक्छ।
• छालाको र inमा परिवर्तनहरू, जस्तै छालाको कालो क्षेत्रहरू, जसलाई काफे औ लाइट स्पट भनिन्छ, र भटिलिगो
• असामान्य कानको कारण बहिरापन
• आँखा वा पलक समस्याहरू
• किडनी जुन सहि रूपले गठन गरिएको थिएन
• हात र हातहरूसँग समस्याहरू, जस्तै हराइरहेको, अतिरिक्त वा मिसहपेन थम्बहरू, हातको समस्या र तल्लो हातमा हड्डी, र साना वा हराएको हड्डी
• छोटो उचाई
• सानो टाउको
• सानो अण्डकोष र जननेन्द्रिय परिवर्तनहरू

अन्य सम्भावित लक्षणहरू:

• फस्टाउन असफल
• असक्षमता सिक्दै
• कम जन्म तौल
• बौद्धिक अक्षमता

फन्कोनी एनीमियाको लागि सामान्य परीक्षणहरूले समावेश गर्दछ:

• अस्थि मज्जा बायोप्सी
• पूर्ण रक्त गणना (CBC)
• विकासात्मक परीक्षणहरू
• क्रोमोजोममा हुने क्षतिहरूको लागि जाँच गर्न औषधीहरूले रगतको नमूनामा थपिदिए
• ह्यान्ड एक्स-रे र अन्य इमेजिंग अध्ययन (CT स्क्यान, MRI)
• सुनुवाई परीक्षण
• एचएलए टिश्यू टाइपि ((अस्थि-मज्जा दाताहरू भेट्नका लागि)
• गुर्दाको अल्ट्रासाउन्ड

गर्भवती महिलाहरूमा अमोनियोसेन्टेसिस वा कोरियोनिक भिल्लस नमूना हुन सक्छ जुन उनीहरूको अजन्मे बच्चामा अवस्था पत्ता लगाउँदछ।

हल्कादेखि मध्यम रक्त कोषको परिवर्तन भएका मानिसहरूलाई रक्तक्षेपणको आवश्यक पर्दैन, नियमित चेक-अप र रगत गणना जाँचको आवश्यक पर्दछ। स्वास्थ्य सेवा प्रदायकले अन्य क्यान्सरका लागि व्यक्तिलाई नजिकबाट निरीक्षण गर्नेछ। यसमा ल्युकेमिया वा टाउको, घाँटी, वा मूत्र प्रणालीको क्यान्सर समावेश हुन सक्छ।

औषधिहरूले वृद्धि कारकहरू (जस्तै एरिथ्रोपोएटिन, जी-सीएसएफ, र जीएम-सीएसएफ) लाई छोटो समयको लागि रगत गणना सुधार गर्न सक्छ।

अस्थि मज्जा ट्रान्सप्लान्टले फन्कोनी एनीमियाको रगत गणना समस्याहरूको उपचार गर्न सक्छ। (सबै भन्दा राम्रो हड्डी मज्जा दाता एक भाइ वा बहिनी हो जसको टिश्यु प्रकार फन्कोनी एनीमियाबाट प्रभावित व्यक्तिसँग मेल खान्छ।)

व्यक्ति जोसँग सफल हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण भएका छन् अझै पनि नियमित चेक अप आवश्यक पर्दछ थप क्यान्सरको जोखिमको कारण।

स्टेरोइडको कम खुराकको साथ हर्मोन थेरापी (जस्तै हाइड्रोकोर्टिसोन वा प्रेडनिसोन) जो हड्डी मज्जा दाता नहुनेहरूलाई सिफारिस गरिन्छ। अधिकांश व्यक्ति हार्मोन थेरापीको प्रतिक्रिया दिन्छन्। तर औषधि रोक्दा व्यायामका साथ सबै चाँडै झन् झन् खराब हुँदै जान्छ। धेरै जसो अवस्थाहरूमा, यी औषधीहरूले अन्ततः काम गर्न छाड्छन्।

थप उपचारहरूमा समावेश हुन सक्छ:

• एन्टिबायोटिक (सम्भवतः शिरा मार्फत दिइएको) संक्रमणहरूको उपचार गर्न
• कम रगत गणनाको कारण लक्षणहरूको उपचार गर्न रगत स्थानान्तरण
• मानव प्यापिलोमा भाइरस खोप

यस अवस्थाको साथ अधिक व्यक्तिहरू नियमित आधारमा चिकित्सकलाई भेट्न, उपचारमा विशेषज्ञता:

• रक्त विकार (रक्तविज्ञानी)
• ग्रन्थीहरूसँग सम्बन्धित रोगहरू (एन्डोक्रिनोलजिस्ट)
• आँखा रोग (नेत्र रोग विशेषज्ञ)
• हड्डी रोग (आर्थोपेडिस्ट)
• मृगौला रोग (नेफ्रोलोजिस्ट)
• महिला प्रजनन अंगहरू र स्तनहरूसँग सम्बन्धित रोगहरू (स्त्री रोग विशेषज्ञ)

बाँच्नको दरहरू एक व्यक्तिमा फरक हुन्छन्। कम रक्त गणनाको साथ दृष्टिकोण कमजोर छ। नयाँ र सुधारिएको उपचारहरू, जस्तै हड्डी मज्जा प्रत्यारोपण, सम्भवतः अस्तित्वमा सुधार आएको छ।

फन्कोनी एनीमियाका साथ धेरै किसिमका रक्त विकार र क्यान्सर हुने सम्भावना हुन्छ। यसमा ल्युकेमिया, माइलोडस्प्लास्टिक सिन्ड्रोम, र टाउको, घाँटी, वा मूत्र प्रणालीको क्यान्सर समावेश हुन सक्छ।

फन्कोनी रक्ताल्पता हुने महिला जो गर्भवती हुन्छन् उनीहरूलाई विशेषज्ञले ध्यानपूर्वक हेर्नुपर्दछ। यस्ता महिलाहरूलाई प्राय: गर्भावस्थामा रक्तक्षेपणको आवश्यक पर्दछ।

फन्कोनी रक्ताल्पता भएका पुरुषहरूले प्रजनन क्षमता घटाए।

फन्कोनी रक्ताल्पता को जटिलता समावेश हुन सक्छ:

• हड्डी मज्जा असफलता
• रक्त क्यान्सर
• कलेजो क्यान्सर (दुबै सौम्य र घातक)

यस अवस्थाको इतिहास भएका परिवारहरूमा तिनीहरूको जोखिम राम्रोसँग बुझ्नको लागि आनुवंशिक परामर्श लिन सक्दछन्।

खोपले न्यूमोकसकल निमोनिया, हेपेटाइटिस, र भेरिसेला संक्रमण सहित निश्चित जटिलताहरूलाई कम गर्न सक्छ।

फन्कोनी रक्ताल्पता भएका व्यक्तिहरूले क्यान्सर उत्पन्न गर्ने पदार्थहरू (carcinogens) लाई बेवास्ता गर्नुपर्दछ र क्यान्सरको लागि स्क्रिनमा नियमित जाँच गर्नु पर्छ।

फन्कोनीको एनीमिया; एनीमिया - फन्कोनीको

• रगतको गठन तत्वहरू

डरर वाई। इनहेरिटेड हड्डी मज्जा असफलता सिन्ड्रोमहरू। मा: होफम्यान आर, बेन्ज ईजे, सिल्बर्स्टिन ले, एट अल, एडहरू। रक्तविज्ञान: आधारभूत सिद्धान्त र अभ्यास। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।

Lissauer T, क्यारोल डब्ल्यू। रक्तविज्ञान संबंधी विकारहरू। मा: Lissauer T, Carrol W, eds। प्याडियाट्रिक्सको सचित्र पाठ्यपुस्तक। 5th औं एड। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .२।।

Vlachos A, Lipton JM। हड्डी मज्जा असफलता मा: लान्जकोभस्की पी, लिप्टन जेएम, फिश जेडी, ईडीहरू। लान्जकोस्कीको बाल चिकित्सा हेमेटोलजी र ओन्कोलजीको म्यानुअल। छैठौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या।