वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता

वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता एक विकार हो जहाँ एक व्यक्तिलाई फ्रुक्टोज बिच्छेद गर्न आवश्यक प्रोटीनको अभाव हुन्छ। फ्रुक्टोज एक फल चिनी हो जुन स्वाभाविक रूपमा शरीरमा हुन्छ। मानव निर्मित फ्रुक्टोज धेरै खाद्य पदार्थहरूमा मिठाईको रूपमा प्रयोग गरीन्छ, बच्चा खानेकुरा र पेयहरू सहित।

यो अवस्था तब हुन्छ जब शरीरले एल्डोलाज बी भनिने एन्जाइम हराइरहेको छ। यस पदार्थलाई फ्रुक्टोज बिच्छेद गर्न आवश्यक पर्दछ।

यदि यस पदार्थ बिना एक व्यक्ति फ्रुक्टोज वा सुक्रोज (छडी वा बीट चिनी, टेबल चिनी) खान्छ भने, जटिल रासायनिक परिवर्तनहरू शरीरमा हुन्छन्। शरीरले चिनीको भण्डार गरिएको रूप (ग्लाइकोजेन) लाई ग्लुकोजमा परिवर्तन गर्न सक्दैन। नतिजा स्वरूप, रगतमा चिनी खस्छ र खतरनाक पदार्थ कलेजोमा निर्माण गर्दछ।

वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता विरासतमा आउँदछ, यसको मतलब यो परिवारहरूमा पारित गर्न सकिन्छ। यदि दुबै अभिभावकहरू एल्डोलाज बी जीनको काम नगरीएको प्रतिलिपि बोक्छन् भने, उनीहरूको प्रत्येक बच्चामा २ 25% (in मा १) प्रभावित हुने सम्भावना हुन्छ।

बच्चाले खाना वा फार्मूला खान शुरू गरेपछि लक्षण देख्न सकिन्छ।

फ्रुक्टोज असहिष्णुता को शुरुवात लक्षण galactosemia (चिनी galactose को उपयोग गर्न असमर्थ) को जस्तै छ। पछि लक्षणहरू कलेजो रोगसँग बढी सम्बन्धित छ।

लक्षण समावेश हुन सक्छ:

• आक्षेप
• अत्यधिक निन्द्रा
• चिडचिलोपन
• पहेंलो छाला वा आँखाको गोरो (पौंडी)
• राम्रो पोषण र बच्चाको रूपमा विकास, फस्टाउन असफल
• फलफूल र अन्य खाद्य पदार्थहरू खाए पछि समस्याहरू जसमा फ्रुक्टोज वा सुक्रोज छन्
• बान्ता

शारीरिक परीक्षा देखा पर्न सक्छ:

• ठूलो कलेजो र प्लीहा
• काण्ड

परीक्षणहरू जसले निदानको पुष्टि गर्दछ:

• रक्त गोठ्ने परीक्षण
• रक्त शर्करा परीक्षण
• एन्जाइम अध्ययन
• आनुवंशिक परीक्षण
• किडनी समारोह परीक्षण
• कलेजो प्रकार्य परीक्षण
• कलेजो बायोप्सी
• युरिक एसिड रक्त परीक्षण
• यूरिनलिसिस

रगत चिनी कम हुनेछ, विशेष गरी फ्रुक्टोज वा सुक्रोज प्राप्त गरेपछि। युरिक एसिडको स्तर अधिक हुनेछ।

आहारबाट फ्रुक्टोज र सुक्रोज हटाउनु अधिकांश व्यक्तिहरूको लागि प्रभावकारी उपचार हो। जटिलताहरूको उपचार गर्न सकिन्छ। उदाहरणको लागि, केहि व्यक्तिहरूले रगतमा यूरिक एसिडको स्तर कम गर्न र गाउटको खतरा कम गर्न औषधि लिन सक्छन्।

वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता हल्का वा गम्भीर हुन सक्छ।

फ्रुक्टोज र सुक्रोज बेवास्ता गर्दा प्रायः बच्चाहरूलाई यो अवस्थाको साथ सहयोग गर्दछ। धेरै जसो मुद्दाहरूमा रोगनिदान राम्रो छ।

यस रोगको गम्भीर प्रकारका केहि बच्चाहरूले गम्भीर कलेजोको बिमारीको विकास गर्दछन्। आहारबाट फ्रुक्टोज र सुक्रोस हटाउँदा पनि यी बच्चाहरूमा कलेजोको गम्भीर रोगलाई रोक्न सक्दैन।

एक व्यक्ति कसरी राम्रो गर्छ मा निर्भर गर्दछ:

• निदान कति चाँडो हुन्छ
• कसरी फ्रुक्टोज र सुक्रोज खानाबाट हटाउन सकिन्छ
• शरीरमा एन्जाइम कती राम्रोसँग काम गर्दछ

यी जटिलताहरू हुन सक्छ:

• फ्रुक्टोज युक्त खाद्य पदार्थहरूको बेवास्ता तिनीहरूको प्रभावको कारण
• रक्तस्राव
• गाउट
• फ्रुक्टोज वा सुक्रोज युक्त खाद्य पदार्थ खाएको बिरामी
• कलेजो असफलता
• कम रगत चिनी (hypoglycemia)
• दौरा
• मृत्यु

तपाईंको स्वास्थ्य देखभाल प्रदायकलाई कल गर्नुहोस् यदि तपाईंको बच्चाले खाना पकाउन थाले पछि यस अवस्थाको लक्षणहरू विकास गर्दछ। यदि तपाईंको बच्चाको यो अवस्था छ भने विशेषज्ञहरूले डाक्टरलाई भेट्न सिफारिस गर्छन् जसले जैव रासायनिक आनुवंशिकी वा मेटाबोलिज्ममा विशेषज्ञ छन्।

फ्रुक्टोज असहिष्णुताको पारिवारिक इतिहासको साथ जोडी जो बच्चा जन्माउन चाहन्छन् जेनेटिक परामर्शमा विचार गर्न सक्दछ।

यस रोगका अधिकांश हानिकारक प्रभावहरू फ्रुक्टोज र सुक्रोज सेवन घटाएर रोक्न सकिन्छ।

फ्रक्टोजेमिया; फ्रक्टोज असहिष्णुता; Fructose aldolase बी-कमी; फ्रुक्टोज -१,--बिस्फास्फेट एल्डोलाज कमी

Bonnardeaux A, Bichet DG। रेनल ट्युबुलको विरामी विकारहरू। मा: स्कोरेकी के, चेर्टो जीएम, मार्सडेन पीए, ताल मेगावाट, यू एएसएल, ईडीहरू। ब्रेनर र रेक्टरको गुर्दा। १० औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 45।।

किशनी PS, चेन Y-T। कार्बोहाइड्रेटको चयापचयमा त्रुटिहरू। मा: क्लीगम्यान आरएम, सेन्ट गेम जेडब्ल्यू, शोर एनएफ, ब्लम एनजे, शाह एसएस, टास्कर आरसी, विल्सन केएम, एडीहरू। नेलसन पेडियाट्रिक्स को पाठ्यपुस्तक। २१ औं संस्करण। फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०२०: च्याप १०।

नाडकर्णी पी, वाइनस्टोक आरएस। कार्बोहाइड्रेट मा: म्याकफेरसन आरए, पिनसस एमआर, ईडीहरू। हेनरीको क्लिनिकल डायग्नोसिस र प्रयोगशाला विधिहरू द्वारा व्यवस्थापन। २rd औं संस्करण। सेन्ट लुइस, MO: एल्सेभियर; २०१:: अध्या .१।।

Scheinman SJ। जेनेटिकली आधारित किडनी यातायात विकारहरू। मा: गिल्बर्ट एसजे, वेनर डीई, ईडीहरू। नेशनल किडनी फाउण्डेशनको किडनी रोगमा प्राइमर। सातौं संस्करण फिलाडेल्फिया, पीए: एल्सेभियर; २०१:: अध्या। 38।।